Puteți detecta copii cu sindrom Down în uter?

Sindromul Down este una dintre mai multe tulburări genetice ale cromozomilor caracterizate printr-o creștere a numărului de cromozomi. În mod normal, cromozomul total pentru fiecare celulă fetală din uter trebuie să fie de 46 de perechi. Dar nu pentru un făt cu sindrom Down, care are în schimb 47 de cromozomi. De fapt, există o modalitate de a detecta un copil cu sindrom Down, deoarece acesta este încă în pântecele mamei?

Cum se detectează copiii cu sindrom Down din uter

Dacă cromozomii ideali din fiecare celulă ar trebui să fie 23, care sunt moșteniți de la mamă, iar restul de 23 de la tată. Bebelușii cu sindrom Down au un cromozom suplimentar 21. Acest cromozom 21 poate apărea în timpul procesului de dezvoltare a celulelor ovule de la mamă, a spermatozoizilor de la tată sau în timpul formării embrionului bebelușului.

Acesta este motivul pentru care, în final, numărul total de cromozomi ai bebelușului nu este de 46 de perechi pentru fiecare celulă, ci unul devine 47. Deoarece cromozomii bebelușului s-au format de când sunt încă în uter, poate fi efectuată și o examinare aprofundată. făcut înainte de nașterea bebelușului.

Există două moduri de a detecta sindromul Down la un copil din uter, și anume:

Test de screening

Este posibil ca screening-ul să nu poată oferi rezultate exacte în ceea ce privește sindromul Down, dar cel puțin poate oferi o imagine specifică dacă bebelușul are acest risc. Puteți face un test de screening începând cu primul trimestru de sarcină, prin:

Test de sânge, care va măsura nivelul proteinelor plasmatice-A (PAPP-A) și al hormonului sarcinii corionicgonadotropin uman / hCG). O cantitate anormală a acestor doi hormoni poate indica o problemă cu copilul.
O examinare cu ultrasunete, efectuată de obicei după intrarea în al doilea trimestru de sarcină, va ajuta la identificarea oricăror anomalii în dezvoltarea copilului.
Un test de transluciditate nucală, această metodă este în general combinată cu o ultrasunete care va verifica grosimea gâtului din spatele fătului. Prea mult lichid în această zonă indică o anomalie la copil.

Test de diagnosticare

Comparativ cu testele de screening, rezultatele testelor de diagnostic sunt mult mai precise ca modalitate de detectare a sindromului Down la sugari. Dar nu pentru toate femeile, acest test se adresează de obicei mai mult femeilor însărcinate ale căror copii sunt supuși riscului ridicat de a dezvolta anomalii în timpul sarcinii, inclusiv sindromul Down.

Prin urmare, atunci când rezultatele testului de screening sugerează sindromul Down, următoarele teste de diagnostic pot clarifica rezultatele:

Amniocenteza, se face prin introducerea unui ac prin uterul mamei. Scopul este de a lua o probă de lichid amniotic care protejează fătul. Proba obținută este apoi analizată pentru a afla eventualele cromozomi anormali. Această procedură se poate face pe parcursul a 15-18 săptămâni de sarcină.
Eșantionarea villusului corionic (CVS), aproape similar cu amniocenteza. Singura diferență, această procedură se face prin introducerea unui ac pentru a preleva un eșantion de celule din placenta bebelușului. Această procedură se poate face în decurs de 9-14 săptămâni de sarcină.

Sindromul Down poate fi recunoscut atunci când copilul se naște?

Cu siguranță poate. Expresia feței este cel mai frecvent semn observat atunci când un copil are sindrom Down. Mărimea capului care tinde să fie mai mică, gâtul este scurt, mușchii nu sunt formați corect, palmele sunt largi și degetele sunt scurte, sunt alte semne pentru a ști dacă un copil are sau nu sindrom Down.

Chiar și așa, nu exclude faptul că sindromul Down poate apărea și fără anumite simptome. Pentru a fi mai sigur, există o serie de teste care trebuie făcute. Acest test, numit cariotip cromozomial, se face prin prelevarea unui eșantion de sânge al bebelușului și apoi examinarea numărului și structurii cromozomilor din corpul lor.

Dacă mai târziu se constată că există cromozomul 21 suplimentar în unele sau chiar în toate celulele, atunci copilul are sindrom Down.