Boala Wilson: simptome, cauze, tratament etc. & bull; salut sanatos

Definiție

Ce este boala Wilson?

Boala Wilson sau boala Wilson este un defect sau tulburare de naștere care apare deoarece există o acumulare de niveluri de cupru în organele corpului, cum ar fi ficatul, creierul, ochii și altele.

Boala Wilson sau boala Wilson este o tulburare funcțională sau un defect care afectează activitatea organelor corpului.

De aceea, această boală nu are de obicei un efect direct asupra stării fizice a copilului, ci duce mai degrabă la funcția organelor din corpul său.

Beneficiile cuprului sunt importante în dezvoltarea nervilor sănătoși, a oaselor, a colagenului și a pigmentului melanină din piele. Satisfacerea nevoilor de cupru poate fi obținută din alimentele pe care o persoană le consumă.

În cazuri normale, ficatul va filtra excesul de niveluri de cupru și îl va excreta prin bilă.

Bila este un lichid produs în ficat cu sarcina de a transporta toxine și deșeuri corporale prin tractul digestiv.

Dar, din păcate, la copiii cu boala Wilson sau boala Wilson, ficatul nu reușește să filtreze corespunzător cuprul în mod corespunzător.

Acumularea de cupru în organism poate provoca leziuni ale organelor corpului, astfel încât acesta să prezinte un risc de consecințe fatale pentru copil.

Tulburările ficatului sunt de obicei o formă timpurie a bolii Wilson sau a bolii Wilson, în special la copii și adulți tineri.

Între timp, dacă această boală este experimentată de persoanele în vârstă, de obicei nu prezintă simptome în ficat, chiar dacă au boli de ficat.

Majoritatea copiilor și adulților care au boala Wilson sau boala Wilson se confruntă, în general, cu o acumulare de cupru pe suprafața frontală a ochiului (corneea).

Acumularea de cupru din corneea ochiului formează un cerc asemănător unui inel verde-maro numit inele Kayser-Fleischer.

Cercul lui Kayser-Fleischer sună în jurul globului ocular. În plus, boala Wilson sau boala Wilson este, de asemenea, o afecțiune care face ca mișcările oculare ale copiilor și adulților care o experimentează să devină anormale.

Această anomalie a mișcării ochilor este ca abilitatea limitată a ochiului de a privi în sus.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Boala Wilson sau boala Wilson este un defect congenital sau o tulburare congenitală la copii, care este clasificată ca fiind rară sau apare rar.

Nu se cunoaște numărul exact de cazuri Boala Wilson sau boala Wilson. Cu toate acestea, pe baza paginii Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, această tulburare congenitală poate fi experimentată de aproximativ 1 din 30.000 de nou-născuți.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele bolii Wilson (boala Wilson)?

Modificările genetice care declanșează boala Wilson pot fi într-adevăr experimentate de copiii de la nou-născuți.

Cu toate acestea, cantitatea de cupru acumulată în corpul copilului, cum ar fi creierul, ficatul sau alte organe, necesită de obicei câțiva ani până atinge niveluri intolerabile.

De aceea, semnele și simptomele bolii Wilson sau ale bolii Wilson apar mai întâi în jurul vârstei de 6 ani până la vârsta de 45 de ani.

Chiar și așa, boala Wilson sau boala Wilson este o tulburare congenitală care începe adesea în adolescență.

Cea mai comună formă a bolii Wilson sau a bolii Wilson este o combinație de boli hepatice, tulburări neurologice (neurologice) și tulburări psihiatrice.

Între timp, când boala Wilson este prinsă la vârsta adultă, această afecțiune poate provoca probleme cu sistemul nervos și probleme psihiatrice.

Semnele și simptomele bolii Wilson includ tremurături, dificultăți de mers, probleme de vorbire și tulburări de gândire.

În plus, copiii și adulții cu această boală experimentează adesea anxietate, schimbări de dispoziție și depresie.

Boala Wilson sau boala Wilson este o tulburare congenitală cu semne și simptome care pot varia în funcție de organele care au un exces de cupru.

Simptomele bolii Wilson în general

Unele dintre simptomele bolii Wilson sau ale bolii Wilson sunt următoarele:

Scăderea apetitului
Oboseală severă
Culoarea ochilor se schimbă într-un verde maroniu sau ușor auriu (inele Kayser-Fleischer)
Acumularea excesului de lichid în picioare sau stomac
Probleme de vorbire, probleme de înghițire și probleme de coordonare fizică
Rigiditatea mușchilor corpului
Mișcări necontrolate ale corpului

Simptome la nivelul ficatului

Unele dintre simptomele legate de tulburările ficatului care pot indica boala Wilson sau boala Wilson sunt următoarele:

Pierderea greutății bebelușului, a copilului, a copilului și a corpului adultului
Greață și vărsături
Oboseală
Pierderea poftei de mâncare
Mâncărimi ale pielii
Piele gălbuie (icter)
Umflarea picioarelor și a abdomenului sau a abdomenului datorită acumulării de lichid
Dureri abdominale sau balonare
Vase de sânge vizibile pe piele (angioame păianjen)
Crampe musculare

Unele dintre simptome, cum ar fi pielea galbenă și edem similar cu simptomele insuficienței hepatice sau insuficienței renale.

De aceea, boala Wilson sau boala Wilson este o tulburare congenitală care este adesea confundată cu insuficiența hepatică și insuficiența renală.

Simptomele sistemului nervos

Unele dintre simptomele legate de problemele sistemului nervos care pot indica boala Wilson sau boala Wilson sunt următoarele:

Memorie sau viziune slabă
Corpul șchiopătat
Mers anormal
Mișcările mâinilor devin neregulate

Simptome de sănătate mintală

Unele dintre simptomele legate de problemele de sănătate mintală care pot indica boala Wilson sau boala Wilson sunt următoarele:

Schimbări de dispoziție, schimbări de atitudine și schimbări de comportament
Copilul este deprimat
Copilul are anxietate

În cazurile severe, boala Wilson sau boala Wilson este o afecțiune care poate provoca spasme musculare și dureri la nivelul mușchilor atunci când face anumite mișcări.

Între timp, în alte organe ale corpului, boala Wilson sau boala Wilson reprezintă acumularea de cupru în organism care se caracterizează prin diferite tipuri de simptome.

Aceste simptome includ decolorarea unghiilor albastre, pietre la rinichi, pierderea osoasă prematură sau osteoporoză, artrită, menstruație neregulată și tensiune arterială scăzută.

Boala Wilson sau boala Wilson este o tulburare congenitală al cărei simptom principal poate fi caracterizat printr-o pigmentare maronie a corneei ochiului.

Lansată de la Cleveland Clinic, această afecțiune este cunoscută sub numele de Kayser-Fleischer sună care este folosit ca o indicație a bolii Wilson în organism.

Când să vedeți un medic

Având în vedere că boala Wilson este o boală ereditară, această afecțiune este de fapt dificil de prevenit. De la început, este important să faceți un diagnostic rapid pentru a opri sau inhiba excesul de cupru în organism.

Tratamentul care este întârziat sau deloc poate duce la insuficiență hepatică, leziuni cerebrale și alte condiții de sănătate care pun viața în pericol și chiar letale.

Prin urmare, dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau orice alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a fiecărei persoane este diferită, inclusiv a copiilor. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament în ceea ce privește starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează boala Wilson?

Cauza bolii care a fost descoperită pentru prima dată de dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson, în 1912, se datorează unei mutații sau modificări a genei ATP7B pe cromozomul numărul 13.

Această genă ATP7B joacă un rol în a da ordine organismului să producă o proteină numită ATPaza 2 sau ATPaza 2 care transportă cuprul, care transportă cuprul.

După cum sugerează și numele, ATPaza 2 este responsabilă pentru transportul cuprului din ficat către alte părți ale corpului.

Corpul are nevoie de cupru pentru a susține diferite funcții. Cu toate acestea, prea mult cupru din organism poate determina toxinele să interfereze cu diferite funcții ale corpului.

Ei bine, excesul de cupru din corp trebuie eliminat cu ajutorul proteinei de transport a cuprului ATPaza 2 pentru a reveni la normal.

Doar că, o mutație sau o modificare a genei ATP7B poate împiedica funcția ATPazei 2 să funcționeze corect.

Dacă procesul de îndepărtare a cuprului nu merge bine și corect, va exista o acumulare de cupru metalic în celulele hepatice.

Mai mult, atunci când capacitatea de stocare a celulelor hepatice depășește limita, cuprul se va „vărsa” în sânge și va fi depozitat în organele prin care trece sângele.

Acumularea de cupru se găsește frecvent în creier și ficat, dar poate apărea și în alte organe.

Mutațiile sau modificările genelor care cauzează boala Wilson sunt autosomale recesive. Prin urmare, boala Wilson este o boală care poate fi moștenită numai dacă ambii părinți au gene mutante sau modificate (purtători de gene).

Între timp, dacă copilul are o singură genă anormală transmisă de la un părinte, el nu va dezvolta simptome ale bolii Wilson.

Cu toate acestea, acest lucru face copilul purtător al bolii Wilsom și poate transmite mutația genică descendenților.

Factori de risc

Ce crește riscul de a suferi de boala Wilson?

Boala Wilson este o boală cu un risc crescut dacă un părinte sau alt membru al familiei are această tulburare moștenită.

Dacă doriți să reduceți factorii de risc pe care îi puteți avea dumneavoastră și copilul dumneavoastră, consultați imediat medicul dumneavoastră.

Discutați cu medicul dumneavoastră dacă dvs. și copilul dumneavoastră trebuie sau nu să faceți teste genetice pentru a afla posibilitatea bolii Wilson.

Diagnosticul precoce al bolii Wilson poate crește cel puțin șansele unui tratament de succes.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru diagnosticarea bolii Wilson?

Boala Wilson este o boală care uneori este dificil de diagnosticat, deoarece semnele și simptomele sunt similare cu cele ale altor boli ale ficatului, cum ar fi hepatita.

Diagnosticul este de obicei făcut de medici prin combinarea simptomelor care apar cu rezultatele testelor care au fost efectuate, indiferent dacă este vorba de examinări la nou-născuți, copii sau adulți.

Unele dintre testele pentru diagnosticarea bolii Wilson sau a bolii Wilson sunt următoarele:

Analize de sânge și urină

Testele de sânge pot ajuta la monitorizarea funcției hepatice, precum și la verificarea nivelurilor de proteine din cupru, precum și a nivelurilor de cupru în sânge.

În plus, acest test ajută și la determinarea nivelului de cupru excretat în urină în decurs de 24 de ore.

Test vizual

Testul ocular în diagnosticul bolii Wilson este util pentru verificarea prezenței inelelor Kayser-Fleischer din cauza nivelurilor excesive de cupru în ochi.

Această boală poate fi asociată și cu un tip de cataractă numită cataractă de floarea-soarelui care poate fi detectată doar printr-o examinare a ochilor.

Test de biopsie hepatică

Testul Bipsi se face prin prelevarea unui eșantion de țesut hepatic. Proba de țesut este apoi testată în continuare în laborator.

Test genetic

Testarea genetică este un test care poate ajuta la detectarea modificărilor genetice sau a mutațiilor care cauzează boala Wilson.

Care sunt opțiunile de tratament pentru boala Wilson?

Succesul tratamentului bolii Wilson depinde în mare măsură de cât de repede se efectuează tratamentul bolii.

Boala Wilson este o boală care poate fi tratată de obicei cu medicamente sau proceduri chirurgicale. Tratamentul constă de obicei în trei etape și este continuu pe tot parcursul vieții.

Prima etapă

Etapa inițială a tratamentului acestei boli ereditare este îndepărtarea excesului de cupru din organism terapie chelatoare. Agent chelatoare includ medicamente precum d-penicilamină și tientină sau siprină.

Aceste medicamente elimină excesul de cupru din organe în sânge. Mai mult, rinichii vor juca un rol în procesul de filtrare a sângelui, iar cuprul va părăsi corpul prin urină.

Cu toate acestea, aceste tipuri de medicamente au efecte secundare, inclusiv febră, roșeață, probleme renale și probleme ale măduvei osoase.

La femeile gravide, droguri chelatoare poate provoca și malformații congenitale. Prin urmare, consumul acestor tipuri de droguri TREBUIE SA sub supravegherea unui specialist.

A doua faza

După procesul de îndepărtare a cuprului care s-a acumulat în corpul pacientului, următorul pas este menținerea nivelurilor de cupru în corp, astfel încât acesta să rămână într-o stare normală.

În această etapă, medicul vă va oferi de obicei un medicament sub formă de zinc sau tetrathiomolibdat. Zincul administrat oral sub formă de sare sau acetat (Galzin) poate împiedica corpul să absoarbă cuprul din alimente.

A treia fază

A treia etapă a tratamentului pentru boala Wilson este monitorizarea nivelurilor de cupru din corp în timp ce încă urmează terapie și terapie cu zinc chelatoare.

Nivelurile de cupru din corp pot fi menținute prin evitarea alimentelor bogate în conținut de cupru.

Luați, de exemplu, fructe uscate, ciuperci, nuci, ciocolată și așa mai departe.

Tratamentul durează de obicei patru până la șase luni la pacienții care dezvoltă simptome ale bolii Wilson.

Dacă o persoană nu răspunde la aceste medicamente, este necesară o intervenție chirurgicală de transplant hepatic.

În plus, un transplant de ficat este, de asemenea, necesar atunci când o persoană are ciroză și insuficiență hepatică acută care apare brusc.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.