Talasemia minoră: simptome, cauze și tratament

Definiție

Ce este talasemia minoră?

Talasemia minoră este un tip de talasemie care este clasificată ca fiind ușoară. Această condiție este, de asemenea, numitătrăsătură de talasemie sau natura talasemiei deoarece este doar un purtător.

În general, cei care suferă de talasemie minoră nu prezintă deloc semne și simptome deloc. Chiar și așa, unii dintre ei pot prezenta anemie ușoară.

Un alt tip de talasemie, și anume talasemia majoră, este de obicei o afecțiune mai severă.

Gena talasemiei poate fi transmisă de la pacient la copilul său. Dacă o persoană are talasemie minoră, chiar dacă nu prezintă simptome, gena problematică poate fi transmisă copilului sau descendenților.

Talasemia apare atunci când genele care alcătuiesc hemoglobina, și anume lanțurile alfa și beta, sunt deteriorate. O persoană poate prezenta talasemie beta sau alfa minoră.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Potrivit site-ului web al Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, în fiecare an se nasc aproximativ 100.000 de copii cu talasemie severă. Această boală este mai frecventă la persoanele de origine italiană, greacă, din Orientul Mijlociu, Asia de Sud și Africa.

semne si simptome

Care sunt semnele și simptomele talasemiei minore?

Semnele și simptomele talasemiei minore sunt de obicei ușoare, chiar dacă nu apar deloc. Acest lucru se datorează faptului că nu există prea multe celule roșii din sânge afectate de această afecțiune.

Persoanele care nu prezintă simptome sunt denumite în general purtător sau purtători de trăsături de talasemie. Chiar dacă există o ușoară problemă a globulelor roșii, distribuția oxigenului în sânge poate funcționa în continuare normal.

Cu toate acestea, există și persoane cu talasemie minoră cu simptome care seamănă cu anemia ușoară. Simptomele frecvente se simt obosite și pielea arată palidă.

Pot exista și alte semne și simptome ale acestei boli care nu au fost menționate. Pentru informații mai complete, discutați cu medicul dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează talasemia minoră?

Talasemia este o boală declanșată de factori genetici. Cu alte cuvinte, principala cauză a talasemiei este o mutație genetică în organism. Această genă problematică va afecta producția de hemoglobină, o substanță care se găsește în celulele roșii din sânge.

În hemoglobină, există lanțuri proteice, și anume lanțuri alfa și beta. În talasemie, severitatea acestei boli poate fi văzută din câte gene sunt deteriorate, atât la formatorii de lanț alfa, cât și la cei beta.

Această boală apare din cauza deteriorării câtorva gene care alcătuiesc hemoglobina. De aceea, severitatea acestei boli este relativ ușoară. De fapt, unii oameni sunt drepți purtător sau purtători ai genei mutate a hemoglobinei.

Alfa talasemia minoră apare din cauza distrugerii a 1 sau 2 din cele 4 gene normale ale lanțului alfa. Între timp, talasemia beta minoră apare din cauza deteriorării uneia din 2 gene normale.

Factori de risc

Care sunt factorii care cresc riscul de a suferi de această boală?

Talasemia de orice tip riscă să fie transmisă de către membrii familiei care au boala. Aceasta înseamnă că antecedentele familiale sau parentale sunt un factor de risc major.

Dacă o persoană are talasemie sau poartă o genă a trăsăturii talasemiei, gena poate fi transmisă copilului său.

Nu numai ereditatea, rasa este, de asemenea, cunoscută pentru că joacă un rol în creșterea unei persoane pentru a experimenta talasemia. Unele rase sunt mai susceptibile de a suferi această boală, cum ar fi oamenii de origine orientală, asiatică și africană.

Diagnosticul și tratamentul

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum este diagnosticată această boală?

Cele mai frecvente teste efectuate pentru diagnosticarea talasemiei minore sunt analize de sânge sau hemoleucogramă completă. Medicul va verifica de obicei forma celulelor sanguine și va afla dacă există o mutație genică în hemoglobină.

Diagnosticul de talasemie poate fi pus și în timp ce copilul este încă în uter. Acest test este obligatoriu dacă unul sau ambii părinți ai copilului au gena talasemiei. De obicei, testul se face la 11 sau 16 săptămâni de sarcină, în funcție de tipul de test care se efectuează.

Cum se tratează talasemia minoră?

Majoritatea cazurilor de talasemie minoră sunt ușoare și rareori provoacă complicații periculoase ale talasemiei. Prin urmare, tratamentul pe termen lung al talasemiei, cum ar fi transfuziile de sânge sau procedurile chirurgicale, este de obicei inutil.

În general, medicii vor prescrie doar suplimente de vitamina B12 sau acid folic pentru a trata simptomele ușoare ale anemiei care se găsesc adesea la persoanele cu această boală. Conținutul de acid folic poate ajuta la dezvoltarea celulelor roșii din sânge.

Prevenirea

Ce pot face pentru a preveni sau ameliora această boală?

Talasemia minoră nu cauzează adesea simptome care pun viața în pericol. Cu toate acestea, pacienții sunt sfătuiți să mențină un stil de viață sănătos pentru a evita riscul de complicații. Iată câteva sfaturi de încercat:

• Urmați o dietă sănătoasă, bogată în calciu, vitamina D și acid folic.
• Limitați consumul de alimente, băuturi și suplimente bogate în fier.
• Mențineți sistemul imunitar al organismului astfel încât să nu fie susceptibil la infecții care pot dăuna organismului.