Sindromul Rett: simptome, cauze, tratament etc. & bull; salut sanatos

X

Definiție

Ce este sindromul Rett (Sindromul Rett)?

Sindromul Rett sau sindromul Rett este un defect congenital congenital care cauzează probleme în creierul bebelușilor, în special al fetelor.

Majoritatea copiilor se nasc cu defecte sau defecte congenitale Sindromul Rett sau sindromul Rett se poate dezvolta în mod normal până la vârsta de 6-18 luni.

Cu toate acestea, după vârsta unui copil de peste 18 luni, în general dezvoltarea care a fost deținută anterior poate fi pierdută. Luați, de exemplu, capacitatea bebelușului de a sta, capacitatea bebelușului de a se târa, capacitatea copilului de a sta în picioare și capacitatea copilului de a merge.

Chiar și bebelușii care au început să vorbească pot întâmpina brusc probleme de limbă și dificultăți de vorbire.

Sindromul Rett sau sindromul Rett este, de asemenea, o afecțiune care poate face ca coordonarea dintre membre și funcția creierului bebelușului să aibă probleme.

Pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, capacitatea de a mișca mâinile copiilor cu sindrom Rett de obicei dispare încet.

Acest lucru face ca bebelușii care au sindromul Rett de la naștere să facă adesea mișcări repetate ale mâinilor.

De obicei, părinții sau îngrijitorii copiilor cu sindrom Rett sunt oarecum copleșiți pentru a-și îngriji copiii.

Într-adevăr, nu există niciun tratament care să poată trata această boală. Cu toate acestea, diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta această fată și familia ei să facă față acestui sindrom.

Sindromul Rett sau sindromul Rett a fost inițial un defect congenital congenital clasificat sub autism.

Cu toate acestea, odată ce oamenii de știință descoperă cauza sindromului Rett se datorează unui tip de mutație genetică, acesta este clasificat ca o tulburare neurologică cu o cauză cunoscută.

Care sunt etapele sindromului Rett (Sindromul Rett)?

Diferitele etape ale sindromului Rett sau ale sindromului Rett sunt după cum urmează:

Faza I

Etapa I apare atunci când bebelușul are între 6-18 luni. Bebelușii prezintă un contact vizual redus, nu sunt interesați de jucării și întârzie să se dezvolte fizic, cum ar fi șezutul, statul în picioare și mersul pe jos.

Faza II

Copiii își pot pierde capacitatea de a face lucruri pe care erau capabili să le facă înainte. De obicei, stadiul II are loc la vârsta de 1-4 ani.

Dacă anterior copilul era capabil să stea, să stea în picioare, să meargă etc., acum această abilitate pare dificil de realizat și are funcții scăzute.

Etapa a III-a

Stadiul III apare de obicei la vârsta copiilor de 2-10 ani. În general, copiii vor avea în continuare probleme cu mișcările corpului, tulburări de comportament, iritabilitate și convulsii.

Etapa IV

Apoi, etapele de dezvoltare Sindromul Rett intrați în stadiul IV când copilul are peste 1 an.

Simptomele în acest stadiu apar cu slăbiciune musculară, scăderea funcției articulare, până la curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză).

Între timp, comunicarea cu alte persoane și abilitățile de mână ale copiilor sunt în general stabile sau s-au îmbunătățit ușor. De fapt, frecvența convulsiilor la copii devine mai puțin frecventă.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Rett sau sindromul Rett este o tulburare genetică moștenită care afectează aproape întotdeauna fetele.

Nu se cunoaște numărul exact de cazuri Sindromul Rett sau sindromul Rett. Doar că, potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, această anomalie congenitală poate apărea la aproximativ 1 din 9.000 până la 10.000 de nou-născuți cu sex feminin.

În general, dezvoltarea unui copil afectat Sindromul Rett arată normal la început la fel ca majoritatea celorlalți copii.

Abia când bebelușul împlinește 24 de săptămâni sau 6 luni până când bebelușul are 72 de săptămâni sau 18 luni, simptomele schimbărilor mentale și interacțiunile lor sociale vor începe să se schimbe.

Sindromul Rett sau Sindromul Rett este un defect congenital care riscă să facă copilul să nu poată supraviețui mult timp.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului Rett (Sindromul Rett)?

Simptomele sindromului Rett sau Sindromul Rett cel mai important lucru este de obicei creșterea și dezvoltarea sugarilor care par normali până la vârsta de 6-18 luni.

Alte simptome pe care le pot experimenta copiii cu sindrom Rett sau Sindromul Rett este o creștere lentă a capului, de asemenea, mărimea unei mici circumferințe a capului (microcefalie).

O scădere a capacității funcției musculare a unui copil poate fi, de asemenea, un simptom timpuriu al sindromului Rett sau Sindromul Rett. Acest lucru îl face pe micuțul tău, de obicei, să-și piardă capacitatea de a-și folosi corect mâinile.

De obicei, copilul va strânge și își va freca mâinile împreună. În timp, abilitățile sociale și de vorbire ale copilului tău se pot agrava.

Copilul va înceta să mai vorbească și va avea anxietate socială extremă și o lipsă de dorință de a interacționa cu alte persoane.

În afară de afectarea sănătății mintale a copiilor, sindromul Rett atacă și funcția musculară și coordonarea. Acest lucru poate fi văzut din felul în care copilul merge stingher sau arată rigid.

Fetele cu sindrom Rett au, de asemenea, tulburări respiratorii, iritabilitate și mișcări neobișnuite ale ochilor din cauza clipirii prea des.

Nu numai că, simptomele sindromului Rett pot fi observate și atunci când mâinile și picioarele unui copil sunt reci, iritabile și au probleme cu somnul.

Spasmele corporale și curburile anormale ale coloanei vertebrale (scolioză) pot fi experimentate și de micuțul tău care se naște cu această anomalie congenitală.

Pentru a fi clar, diferite semne și simptome ale sindromului Rett sau Sindromul Rett este după cum urmează:

Mișcarea și coordonarea nu sunt normale

Acest simptom este adesea precedat de o scădere a funcției mâinilor bebelușului până la pierderea diverselor abilități, cum ar fi șezutul, târâtorul, în picioare și mersul pe jos.

Această pierdere a abilităților legate de funcțiile corporale se întâmplă de obicei rapid și apoi se poate dezvolta treptat.

Această afecțiune face ca mușchii bebelușului să devină slabi și rigizi cu mișcări anormale.

Abilitățile de comunicare sunt pierdute

Copii care experimentează Sindromul Rett pierde în general capacitatea de a vorbi, de a contacta ochii și de a comunica încet cu ceilalți.

Spre deosebire de majoritatea copiilor în general, simptomele sindromului Rett sau ale sindromului Rett îi fac pe copii să nu pară interesați de jucării, de interacțiunile cu alte persoane și de mediul înconjurător.

Mișcările mâinilor nu sunt normale

Sindromul Rett sau Sindromul Rett este un defect congenital la un copil care poate provoca mișcări anormale și repetitive ale mâinilor.

Mișcările mâinilor pe care le fac bebelușii includ, de obicei, stoarcerea mâinilor, baterea din palme, atingerea mâinilor și frecarea mâinilor.

Mișcările ochilor nu sunt normale

În afară de mișcările mâinilor, bebelușii cu Sindromul RettDe obicei, are și mișcări anormale ale ochilor.

Aceste mișcări anormale ale ochilor includ privirea intensă, clipirea frecventă, ochii încrucișați și ochii care se închid unul câte unul.

Tulburări respiratorii

Stres respirator la sugarii cu sindrom Rett sau Sindromul Rett sunt respirații respinse, ritm rapid de respirație (hiperventilație) și inhalare sau expirare ca și cum ar fi suprimate.

Aceste simptome respiratorii apar de obicei atunci când copilul este conștient sau nu doarme. Între timp, simptomele sindromului Rett sau ale sindromului Rett legate de problemele respiratorii atunci când copilul doarme sunt, în general, sub formă de respirație scurtă.

Iritabil și plânge ușor

Puteți observa un bebeluș cu sindrom Rett dacă pare foarte agitat, supărat, agitat și plânge pe măsură ce îmbătrânește.

Strigătul care iese din gura bebelușului este legat Sindromul Rett poate apărea brusc, fără niciun motiv aparent și poate dura chiar și câteva ore.

În plus, bebelușii cu această afecțiune experimentează de obicei frica și anxietatea lor.

Convulsii

Sindromul Rett sau Sindromul Rett este o afecțiune congenitală care poate determina un copil să prezinte simptome de convulsii cel puțin o dată în viață.

Cu toate acestea, doar a avea o criză nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră se confruntă cu aceasta Sindromul Rett. De asemenea, observați dacă copilul are diferite alte simptome ale acestui sindrom sau nu.

Tulburari ale somnului

Tulburarea somnului este, de asemenea, unul dintre simptomele unui copil cu sindrom Rett sau Sindromul Rett.

Anumite tulburări de somn la bebelușii cu acest sindrom includ de obicei perioade neregulate de somn, somnul în timpul zilei și starea de veghe noaptea, precum și trezirea noaptea și plânsul.

Curbură anormală a coloanei vertebrale

Curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză) la un copil cu sindrom Rett sau Sindromul Rett apare în general în jurul vârstei de 8 ani până la 11 ani.

De fapt, severitatea acestei curburi anormale a coloanei vertebrale se poate agrava odată cu înaintarea în vârstă.

Bătăi neregulate ale inimii

Un alt simptom pe care îl poate experimenta și un copil cu sindrom Rett este bătăile neregulate ale inimii. Bătăi neregulate ale inimii la copiii cu Sindromul Rett poate fi fatal pentru sănătatea sa.

Alte simptome

Pe lângă diferitele simptome deja menționate, copilul are sindrom Rett sau Sindromul Rett poate prezenta, de asemenea, simptome de oase subțiri, fragile, care sunt predispuse la fracturi.

Mărimea mâinilor și a picioarelor bebelușilor cu acest sindrom sunt, de asemenea, de obicei mici, copilul are probleme de mestecat și de înghițit și are funcții intestinale afectate.

Starea persoanelor cu sindrom Rett de obicei nu se îmbunătățește în timp, deși poate fi ameliorată prin diferite tipuri de terapie.

Sindromul Rett sau Sindromul Rett este o tulburare congenitală pe care copiii o pot experimenta pentru totdeauna.

Uneori, starea corpului copilului care îl are Sindromul Rett se poate agrava peste o rată foarte lentă sau starea poate rămâne stabilă.

Când să vedeți un medic

Sindromul Rett sau sindromul Rett este o tulburare congenitală care poate provoca simptome de severitate variabilă.

Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a corpului fiecărei persoane este diferită, inclusiv bebelușii. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament în ceea ce privește starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează sindromul Rett (Sindromul Rett)?

Sindromul Rett sau Sindromul Rett este un defect congenital sau tulburare congenitală datorată unei tulburări genetice rare.

Cauza copilului cu sindrom Rett sau Sindromul Rett există o mutație sau o modificare a genei MECP2 pe cromozomul X.

Gena MECP2 este responsabilă pentru producerea anumitor proteine ​​pentru a sprijini dezvoltarea creierului copiilor. Când un copil are această tulburare genetică, este dificil ca celulele nervoase din creier să funcționeze corect.

Cu toate că Sindromul Rett sau sindromul Rett este o tulburare genetică de la nou-născuți, această afecțiune nu este o tulburare care este transmisă de la părinte la copil.

Din nou, acest defect congenital apare din cauza unei mutații sau a unei modificări a ADN-ului copilului.

Nu au fost identificați factori de risc care să provoace această boală, cu excepția faptului că afectează de obicei fetele.

Citând de pe site-ul NHS, majoritatea cauzelor sindromului Rett sau sindromului Rett apar brusc cu modificări aleatorii ale genelor.

Cauzele sindromului Rett sau Sindromul Rett este mai frecvent la fete, deoarece există două copii ale cromozomului X la fete.

Astfel, fetele născute cu o copie a cromozomului X normal și o copie a genei MECP2 prezintă de obicei simptome ale sindromului Rett sau Sindromul Rett.

Între timp, bebelușii de sex masculin au doar o copie a cromozomului X și nu au o copie de rezervă a genei normale MECP2.

De aceea, băieții cu mutația genei MECP2 se confruntă de obicei cu simptome mai severe, chiar cu riscul de a fi letali.

Factori de risc

Ce crește riscul de a dezvolta sindromul Rett (Sindromul Rett)?

Riscul ca bebelușul să dezvolte sindromul Rett sau Sindromul Rett crește atunci când se naște cu sex feminin.

Dacă doriți să reduceți factorii de risc pe care îi puteți avea dumneavoastră și copilul dumneavoastră, consultați imediat medicul dumneavoastră.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru a diagnostica această afecțiune?

Sindromul Rett sau sindromul Rett este o tulburare congenitală care poate fi diagnosticată prin examinarea simptomelor în timpul dezvoltării copilului.

Diagnosticul se face, de obicei, atunci când creșterea dimensiunii capului bebelușului este scăzută și abilitățile sale au fost pierdute.

Medicul poate sfătui copilul să fie supus unui examen genetic (analiză ADN) pentru a confirma corectitudinea diagnosticului.

Testarea genetică se face luând o cantitate mică de sânge din vena din brațul mâinii.

Mai mult, proba de sânge este examinată în laborator pentru a afla despre cauza și severitatea acestei anomalii congenitale.

Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Rett (Sindromul Rett)?

Tratamentul pentru sindromul Rett este util pentru a sprijini copiii să trăiască bine pe baza condițiilor lor de sănătate.

Tratamentul pentru sindromul Rett poate include terapie fizică pentru a ajuta la mișcare și logopedie pentru a ajuta la problemele de vorbire ale copilului.

Există, de asemenea, terapie ocupațională pentru a ajuta copiii să desfășoare activități zilnice (cum ar fi scăldat și îmbrăcat) fără ajutorul altor persoane.

Diverse terapii pot ajuta copiii care o experimentează Sindromul Rett pentru a se putea deplasa normal.

Deși, de fapt, nu poate normaliza complet condițiile, abilitățile și comportamentul copilului pot fi cel puțin mult mai bune cu terapia.

În plus, medicamentele pot fi administrate, de exemplu, pentru a trata convulsiile, rigiditatea musculară, problemele de respirație și tulburările de somn la copii.

Dar, din păcate, nu există încă un leac real Sindromul Rett. Aportul zilnic de substanțe nutritive pentru copii ar trebui, de asemenea, să poată satisface nevoile lor nutriționale pentru a sprijini creșterea și dezvoltarea copiilor.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.