Osteopetroza (boala oaselor de marmură): simptome, cauze și tratament

Definiția osteopetroză

Ce este boala oaselor de marmură?

Osteopetroza este o boală în care oasele devin anormal de dense și se rup ușor. Această boală este destul de rară și se aplică în familii și este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala oaselor de marmură sau boala Albers-Schönberg.

Această tulburare musculo-scheletică apare din cauza anomaliilor osteoclastelor care joacă un rol în procesul de reabsorbție a substanțelor din os.

Acest lucru provoacă acumularea și îngroșarea oaselor, dar cu o structură osoasă anormală care poate provoca fracturi cu ușurință.

Tipuri de osteopetroză

În afară de clasificarea pe baza metodei de moștenire, boala oaselor de marmură este, de asemenea, grupată în mai multe tipuri în funcție de severitatea semnelor și simptomelor, și anume:

Osteopetroza autosomală dominantă (ADO)

Acest tip este, de asemenea, cunoscut sub numele de osteopetroză a tarda. Aceasta este cea mai ușoară tulburare osoasă care apare târziu în copilărie până la maturitate. Persoanele cu această afecțiune nu prezintă în general simptome, dar atunci când boala se dezvoltă vor apărea simptome.

Osteopetroza autosomală recesivă (ARO)

Acest tip este destul de sever, care a început să apară încă din copilărie. Copiii cu această afecțiune vor experimenta o creștere lentă. În cazurile severe, această tulburare osoasă poate pune viața în pericol, deoarece provoacă anomalii ale măduvei osoase.

Osteopetroza autozomală intermediară (IAO)

Acest tip de tulburare are un model combinat de ADO și ARO. Simptomele apar în copilărie și de obicei nu provoacă anomalii ale măduvei osoase care pun viața în pericol.

Osteopetroză recesivă legată de X (XLO)

Această formă a tulburării este foarte rară, dar foarte severă atunci când apare la o persoană. În afară de cauzarea simptomelor comune ale osteopetrozei, persoanele cu această afecțiune suferă adesea de inflamații.

Cât de frecventă este această boală?

Osteopetroza (boala oaselor de marmură sau boala Albers-Schönberg) este o boală osoasă rară.

Se estimează că 1 caz de ADO la 20.000 de persoane și 1 caz de ARO din 250.000 de persoane din lume, potrivit site-ului web Medline Plus. Această boală afectează în general nou-născuții, copiii și adulții tineri.

Semne și simptome ale osteopetrozei

Simptomele anomaliilor din acest os sunt foarte diverse, având în vedere că această boală este clasificată în mai multe tipuri. Mai clar, simptomele osteopetrozei (boala oaselor de marmură) bazate pe tipuri sunt:

Simptomele osteopetrozei autosomale dominante (ADO)

Persoanele cu acest tip de tulburare osoasă nu provoacă de obicei simptome în stadiile incipiente. Simptomele vor apărea la sfârșitul copilăriei sau la intrarea în adolescență. Simptomele includ:

Ai un os rupt.
Experimentarea inflamației articulațiilor din șolduri.
Există o modificare a curburii coloanei vertebrale care nu este normală, cum ar fi scolioza, cifoza sau lordoză.
Experimentarea unei infecții osoase numită osteomielită.

Simptomele osteopetrozei autozomale recesive (ARO)

Bebelușii născuți cu această afecțiune pot prezenta mai multe simptome, cum ar fi:

Este ușor de fracturat oasele, chiar dacă impactul sau leziunile sunt destul de ușoare.
Oasele craniene dense și anormale pot ciupi nervii din cap și față, provocând pierderea auzului sau paralizia mușchilor feței. Starea oculară a copilului poate, de asemenea, să iasă, să strabite sau chiar să fie oarbă.
Funcția măduvei osoase va fi, de asemenea, afectată, iar producția de noi celule sanguine și celule ale sistemului imunitar va fi afectată. Ca urmare, bebelușul poate prezenta sângerări anormale, anemie (lipsa celulelor roșii din sânge) și infecții osoase.
Se confruntă cu creștere lentă, statură scurtă, anomalii dentare, ficat și splină mărite (hepatosplenomegalie).
Pot apărea, de asemenea, dizabilități intelectuale, tulburări cerebrale și convulsii recurente. Unii au inflamație cronică a membranelor mucoase din nas, ceea ce face dificilă consumul.
Bebelușii au un cap și o formă anormal de mari, care este un semn de macrocefalie sau hidrocefalie.

Simptome de osteopetroză autozomală intermediară (IAO)

Copiii cu această afecțiune prezintă de obicei următoarele simptome:

Este ușor să aveți oase rupte și să dezvoltați anemie.
Există depozite anormale de calciu în creier.
Dizabilitate intelectuală.
Se confruntă cu boli de rinichi, cum ar fi acidoză tubulară renală.

Simptomele osteopetrozei recesive legate de X (XLO)

Persoanele cu acest tip de tulburare osoasă XLO pot prezenta următoarele simptome:

Umflare anormală din cauza acumulării de lichide (limfedem).
Aveți displazie ectodermică anhidrotică care vă afectează pielea, părul, dinții și glandele sudoripare.
Continuați să aveți infecții repetate, deoarece sistemul imunitar nu funcționează corect.

Când să vezi un doctor?

Această boală poate afecta nou-născuții, copiii și adolescenții. Prin urmare, dacă bebelușul dumneavoastră prezintă semnele și simptomele menționate mai sus, verificați imediat sănătatea copilului la medic.

Cauzele osteopetrozei

Principala cauză a osteopetrozei este un defect de bază în reabsorbția osoasă, adică celula osteoclastă nu funcționează corect.

Aceste celule sunt responsabile de procesul de reabsorbție de către oase și de menținerea sănătății oaselor, care depinde de echilibrul funcției osteoclaste în sine și de funcția osteoblastelor în formarea oaselor.

Se poate concluziona că osteoclastele joacă un rol important în înlocuirea osului vechi cu os nou, remodelarea și repararea microfracturilor. Astfel, atunci când există un defect de reabsorbție osoasă, poate apărea osteopetroza (boala oaselor de marmură).

După efectuarea cercetării, există mai multe gene care cauzează diferite tipuri de osteopetroză și anume:

Mutațiile genei CLCN7 provoacă aproximativ 75% din cazurile de tulburări osoase de tip ADO și 10-15% din cazurile de tulburări osoase de tip ARO.
Mutațiile genei TCIRG1 provoacă aproximativ 50% din cazurile de deformări osoase de tip ARO.
Mutația genei IKBKG provoacă anomalii osoase de tip IAO.
Mutațiile genei OSTM1 pot provoca, de asemenea, osteopetroză.

Factori de risc pentru osteopetroză

Nu se știe exact ce factori cresc riscul de osteopetroză (boala oaselor de marmură). Chiar și așa, experții cred că acest lucru este strâns legat de prezența anumitor copii genetice care sunt transmise în familii.

Riscul de a transmite o copie anormală a genei asociate ADO de la părinte la descendenți este de 50% în fiecare sarcină.

Între timp, ambii părinți care au o copie anormală a genei legate de ARO au un risc de 25% de a avea un copil cu această tulburare osoasă în fiecare sarcină.

Apoi, copilul care poartă această genă anormală are un risc de 50% de a naște un copil cu aceeași anomalie osoasă în fiecare sarcină.

Diagnosticul și tratamentul osteopetrozei

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Diagnosticul osteopetrozei (boala oaselor de marmură) se face printr-o serie de teste medicale, cum ar fi:

Examinați în detaliu istoricul medical al pacientului și al familiei.
Faceți teste imagistice cu raze X și măsurători crescute ale densității masei osoase pentru a căuta orice afecțiuni osoase anormale.
Testele de descoperire biochimice, cum ar fi concentrațiile crescute de izoenzimă BB creatinin kinază și fosfatază acidă rezistentă la tartrat (TRAP) pot ajuta, de asemenea, la stabilirea diagnosticului.
Testarea genetică poate arăta o mutație genetică în peste 90% din cazuri. Acest test poate ajuta medicii să determine tipul de osteopetroză pe care îl aveți și complicațiile care apar.
O biopsie osoasă este uneori efectuată pentru a confirma un diagnostic, dar nu se efectuează de rutină, deoarece este o procedură invazivă cu un risc irezistibil.

Odată pus diagnosticul, se vor efectua analize de sânge. Acest test poate măsura diferite niveluri de substanțe din organism, care includ calciu seric, hormon paratiroidian, fosfor, creatinină, 25-hidroxivitamină D, izozim BB din creatin kinază și lactat dehidrogenază.

Scopul acestui test medical este de a ajuta medicii să trimită pacienții către specialiști, după cum este necesar. Apoi, se efectuează și un test de imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) bazat pe creier pentru a detecta prezența nervilor cranieni, a hidrocefaliei și a anomaliilor vasculare care apar la pacient.

Care sunt modalitățile de a trata osteopetroza (boala oaselor de marmură)?

Mai multe tipuri de tratament eficient pentru osteopetroză includ:

Transplant de celule stem hematopoietice

În prezent, singurul tratament considerat eficient pentru osteopetroză (boala oaselor de marmură) la sugari este transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT). Această procedură medicală permite refacerea resorbției osoase de către osteoclastele obținute de la donatori.

Cu toate acestea, medicii trebuie să ia în considerare cu atenție tratamentul HSCT. Acest lucru se datorează faptului că posibilitatea de respingere, infecție severă sau niveluri foarte ridicate de calciu în sânge pot provoca moartea pacientului.

În plus, în unele cazuri HSCT nu este posibil. Mai ales dacă cauza este o mutație a genei OSTM1 și două mutații ale genei CLCN7. Motivul este că mutația genică determină o scădere a funcției nervoase care nu este tratată eficient cu HSCT.

Consumul de droguri

Până în prezent, profesioniștii din domeniul sănătății încă cercetează eficacitatea corticosteroizilor ca remediu pentru boala oaselor de marmură care nu poate fi tratată cu HSCT.

Utilizarea medicamentului Gamma-1b (Actimmune) a fost aprobată de FDA, care este o agenție similară cu Food and Drug Administration din America. Scopul este de a întârzia progresia severității bolii.

Utilizarea suplimentelor de vitamine

Îndeplinirea nutrițională este, de asemenea, foarte importantă pentru pacienții cu boli osoase de marmură, de exemplu utilizarea suplimentelor de calciu și vitamina D dacă nivelurile de calciu din sânge sunt scăzute.

De asemenea, medicul poate recomanda și alte tratamente simptomatice (reducerea reclamațiilor de simptome) și de susținere (ajută pacientul să îmbunătățească calitatea vieții).

Tratament la domiciliu pentru osteopetroză

Nu există remedii la domiciliu, cum ar fi utilizarea medicamentelor pe bază de plante pentru a trata osteopetroza (boala oaselor de marmură).

Tratamentul se concentrează pe procedurile medicale recomandate de medici și îndrumările privind îngrijirea părinților sau a îngrijitorilor pentru a trata simptomele care apar la sugari și copii.

Prevenirea osteopetrozei

Osteopetroza (boala oaselor de marmură) este strâns legată de gena anormală moștenită de la părinți. Prin urmare, nu puteți lua măsuri de precauție.

Dacă dumneavoastră, membrii familiei sau prietenii aveți un istoric al acestor probleme de sănătate, ar trebui să vă consultați și să vă sfătuiți cu specialiștii, în special cei care intenționează să aibă un copil.