Sindromul Noonan: simptome, cauze, tratament etc. & Taur; salut sanatos

X

Definiție

Ce este sindromul Noonan?

Sursa: Semantic Scholar

Sindromul Noonan sau sindromul Noonan este un defect congenital cauzat de o tulburare genetică cu o varietate de simptome, cum ar fi defecte cardiace și trăsături faciale neobișnuite.

Sindromul Noonan sau sindromul Noonan este o tulburare sau defect congenital de la naștere care face dificilă dezvoltarea organismului în mod normal.

În afară de defecte cardiace și caracteristici faciale neobișnuite, acest defect congenital îl face pe copil să pară că are o statură scurtă și alte probleme fizice.

Copiii cu sindrom Noonan pot prezenta, de asemenea, întârzieri în dezvoltare.

Caracteristicile feței la copiii cu sindrom Noonan includ o indentare profundă între nas și gură (philtrum), distanța ochiului larg și localizarea scăzută a urechii.

Copiii cu sindrom Noonan au, de obicei, o arcadă înaltă în acoperișul gurii, dinți neordonați și o dimensiune mică a maxilarului inferior (micrognatie).

Nu numai atât, sindromul Noonan sau sindromul Noonan este o tulburare congenitală care face și copiii născuți cu gâtul scurt.

Bebelușii cu această afecțiune au, de asemenea, un exces de piele la gât și o linie de păr scăzută în partea din spate a gâtului.

Deși nu întotdeauna, aproape copilul obișnuit cu sindrom Noonan este scurt până la vârsta adultă.

Greutatea și lungimea sau înălțimea unui copil la naștere sunt normale, dar creșterea lor poate încetini odată cu îmbătrânirea.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Noonan sau sindromul Noonan este un defect sau tulburare de naștere care împiedică dezvoltarea normală a organismului. Nu se cunoaște numărul exact de cazuri Sindromul Rett sau sindromul Rett.

Doar că, pe baza Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, se estimează că această afecțiune afectează aproximativ 1 din 1.000-2.500 de nou-născuți cu severitate diferită.

Sindromul Noonan sau sindromul Noonan face parte dintr-o varietate de afecțiuni cunoscute sub numele de RASopathies.

RASopatiile sunt sindroame de dezvoltare care sunt cauzate de mutații sau modificări ale genelor. Toate afecțiunile medicale asociate cu aceste RASopatii au, în general, aceleași semne și simptome.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului Noonan (sindromul Noonan)?

Simptomele sindromului Noonan sau ale sindromului Noonan pot varia pentru fiecare copil și copil. Gravitatea simptomului acestei afecțiuni poate varia, de asemenea, de la ușoară la severă.

Diferența dintre caracteristicile simptomelor din sindromul Noonan este cauzată de gene specifice care suferă mutații sau modificări.

Simptomele caracteristice copiilor născuți cu sindromul Noonan sunt trăsături faciale neobișnuite, statură scurtă, defecte cardiace, probleme de sângerare, malformații osoase.

Diferitele simptome ale sindromului Noonan sau ale sindromului Noonan sunt după cum urmează:

Caracteristici faciale

Caracteristicile faciale distinctive sunt unul dintre principalele simptome asociate cu sindromul Noonan sau sindromul Noonan.

Aceste trăsături faciale sunt de obicei mai vizibile la sugari și copii. Cu toate acestea, aceste caracteristici se pot schimba și pe măsură ce copilul îmbătrânește.

Formele faciale ale sindromului Noonan foarte tipic sau sindromului Noonan sunt după cum urmează:

• Ochii care sunt prea largi și tind să se încline în jos (să cadă). Irisul (partea colorată din jurul globului ocular) este albastru pal sau verde.
• Poziția urechii joase și ușor înapoi.
• Puntea nasului este largă, cu vârful rotunjit.
• Fruntea este largă și proeminentă.
• Copil cu ochi încrucișați.
• Șanțurile buzei superioare (filtrum) sunt foarte adânci.
• Maxilarul inferior mai mic (micrognatia).
• Gâtul tinde să fie scurt și lărgit cu o cocoașă excesivă a pielii gâtului. Linie de păr scăzută la ceafă.
• Șanțuri inegale sau alinierea dinților.
• Fața arată mohorâtă și lipsită de expresie.
• Pielea pare mai subțire odată cu înaintarea în vârstă.

Tulburări de creștere

Aproximativ 50-70% dintre copiii cu sindrom Noonan au o statură mică. La naștere, de obicei, au o lungime și o greutate normale, dar creșterea lor va încetini pe măsură ce îmbătrânesc.

De aceea, un copil cu sindrom Noonan va arăta mai scurt decât alți copii de vârsta lui. Sindromul Noonan sau sindromul Noonan este, de asemenea, o tulburare genetică care poate face copiii născuți cu mâinile și picioarele umflate.

Acest lucru este cauzat de o acumulare de lichid (limfadem) în mâini și picioare, care se poate micșora în timp.

Diverse alte simptome ale tulburărilor de creștere legate de sindromul Noonan sau sindromul Noonan sunt după cum urmează:

• Este greu să mănânci, deci este greu pentru copil să se îngrașe.
• Niveluri de hormoni de creștere mai mici decât optime.
• Apariția creșterii la copii este întârziată în timpul adolescenței.

Tulburări musculo-scheletice

Tulburările musculo-scheletice sunt probleme care implică funcția mușchilor, scheletului, nervilor, articulațiilor și oaselor.

Copiii cu sindrom Noonan se confruntă adesea cu deformări osoase caracterizate printr-un stern piept scufundat (pectus excavactum) sau un stern proeminent (pectus carinatum).

Dacă ești atent, distanța dintre cele două sfarcuri pare departe. În unele cazuri, există și copii care suferă de scolioză ca simptom al sindromului Noonan.

Probleme cu inima

Majoritatea persoanelor cu sindrom Noonan se nasc și cu defecte cardiace congenitale critice.

Cel mai frecvent defect cardiac la copiii cu sindrom Noonan sau sindrom Noonan este o îngustare a valvei care controlează fluxul de sânge de la inimă la plămâni (stenoza valvei pulmonare).

Unii au cardiomiopatie hipertrofică care mărește și slăbește mușchiul inimii. În plus, ritmul sau ritmul cardiac al copiilor cu această tulburare congenitală este de obicei neregulat.

Acest ritm cardiac neregulat poate apărea cu sau fără anomalii structurale ale inimii.

Alte simptome

La majoritatea copiilor cu sindrom Noonan apar diferite tulburări de sângerare.

Începând de la vânătăi excesive, sângerări nazale frecvente sau sângerări prelungite după leziuni sau intervenții chirurgicale.

Băieții adolescenți născuți cu sindrom Noonan nu reușesc de obicei până la pubertate. Prin urmare, majoritatea bărbaților cu sindrom Noonan au testicule nedescendente numite criptorhidism.

Această afecțiune testiculară nedescoperită poate afecta fertilitatea băieților adolescenți cu sindrom Noonan sau sindrom Noonan. În timp ce la femei, de obicei, caracteristicile pubertății vor veni târziu.

Majoritatea copiilor diagnosticați cu sindrom Noonan au abilități cognitive normale sau inteligență.

Cu toate acestea, unii copii pot avea dizabilități intelectuale care îi fac să aibă nevoie de educație specială.

Copiii cu sindrom Noonan pot prezenta, de asemenea, probleme vizuale și auditive.

Problemele de vedere la copiii cu defecte congenitale sau tulburări includ probleme cu mușchii oculari, fiind miopi, la experimentarea cilindrilor (astigmatism).

De asemenea, copilul poate avea mișcări rapide ale ochilor și poate dezvolta cataractă mai târziu în viață.

Când să vedeți un medic

Sindromul Noonan sau sindromul Noonan este o tulburare sau defect congenital care poate provoca simptome de severitate variabilă.

Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a corpului fiecărei persoane este diferită, inclusiv bebelușii. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament în ceea ce privește starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează sindromul Noonan (sindromul Noonan)?

Cauza sindromului Noonan sau a sindromului Noonan se datorează mutațiilor sau modificărilor genetice care apar în timpul creșterii și dezvoltării fătului în uter.

Genele poartă mesaje pentru a produce proteine ​​care funcționează în reglarea diferitelor funcții ale corpului. Cu toate acestea, prezența mutațiilor sau modificărilor genelor poate afecta orice funcție pe care o au aceste proteine.

Sindromul Noonan sau sindromul Noonan apare atunci când cel puțin 8 gene sunt deteriorate sau modifică funcția decât ar trebui.

Ca urmare, aceste condiții fac ca procesul de creștere, dezvoltare și diviziune a celulelor corpului să fie perturbat.

Cauza mutațiilor sau modificărilor genelor legate de sindromul Noonan sau sindromul Noonan poate fi cauzată de două lucruri, și anume transmise de părinți sau apare aleator (spontan).

Bebelușii au 50% șanse să se nască cu acest sindrom dacă moștenesc o copie mutantă a genei de la unul dintre părinții lor.

Sindromul Noonan sau sindromul Noonan este o tulburare genetică sau un defect care este moștenit într-un model autosomal dominant.

Potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, acest lucru înseamnă că un copil cu sindrom Noonan are o copie a genei de la părinte.

Cu toate acestea, părinții nu trebuie să aibă mai întâi sindromul Noonan pentru a moșteni această boală în urmașii viitori.

În majoritatea cazurilor, părintele este doar purtătorul părinte al mutației genice (purtător) care nici nu realizează că au gena care declanșează sindromul Noonan.

În afară de a fi congenitale, mutațiile genetice pot apărea, de asemenea, aleatoriu sau spontan, din cauza unui program incorect de formare a codului genetic în timpul concepției.

Această mutație genetică aleatorie este, de asemenea, cunoscută sub numele de "de novo".

Factori de risc

Ce crește riscul de apariție a sindromului Noonan (sindromul Noonan)?

Riscul ca un copil să dezvolte sindromul Noonan sau sindromul Noonan crește atunci când se naște cu părinți care au și această tulburare.

Părinții cu sindrom Noonan au aproximativ 50% șanse de a transmite mutația sau modificarea genei copilului lor.

Dacă doriți să reduceți factorii de risc pe care îi puteți avea dumneavoastră și copilul dumneavoastră, consultați imediat medicul dumneavoastră.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru a diagnostica această afecțiune?

Diagnosticul sindromului Noonan sau al sindromului Noonan se poate face prin respectarea simptomelor tipice la examinarea nou-născutului.

Dar, în unele cazuri, sindromul Noonan poate să nu fie diagnosticat până la vârsta adultă. O persoană află că are sindromul Noonan doar atunci când copilul său va experimenta simptome legate de această tulburare genetică.

Între timp, dacă un nou-născut are probleme cu funcția organului cardiac, un specialist în inimă poate ajuta la determinarea tipului de boală și a gravității acesteia.

Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Noonan (sindromul Noonan)?

Sindromul Noonan sau sindromul Noonan nu are de fapt niciun tratament sau tratament special. Cu toate acestea, această afecțiune poate fi gestionată în anumite moduri în funcție de simptomele care apar.

De exemplu, dacă bebelușul se naște și cu un defect cardiac, problema inimii poate fi tratată prin intervenție chirurgicală.

Problemele de înălțime pot fi corectate cu terapia cu hormoni de creștere, astfel încât înălțimea lor să se potrivească cu ceilalți copii de aceeași vârstă.

La unii copii cu sindrom Noonan, mușchii feței, în special gura, sunt slăbiți, ceea ce le afectează capacitatea de a vorbi și de a mânca.

Logopedia se poate face pentru a depăși această problemă, antrenând mușchii gurii să se miște corect.

La băieți, dacă afecțiunea testiculară nu este încă descendentă, este tratată de obicei cu o intervenție chirurgicală sau ceea ce se numește acțiune orchidopexică.

Pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, copiii cu sindrom Noonan trebuie să fie verificați în mod regulat pentru a le monitoriza simptomele.

Pe măsură ce îmbătrânește, de obicei nu există bariere semnificative pentru sănătate din cauza acestei afecțiuni. Copiii cu această tulburare pot trăi în continuare o viață normală ca și ceilalți copii de vârsta lor.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.