Distrofia musculară: simptome, cauze și tratament

Definiție

Ce este distrofia musculară?

Distrofia musculară sau distrofie musculara este un termen care se referă la un grup de afecțiuni musculare. Încet, mușchii vor deveni mai slabi până când își pierd puterea și nu pot funcționa corect.

Afectarea și slăbiciunea musculară sunt cauzate de lipsa unei proteine ​​numite distrofină, o proteină esențială pentru funcția musculară normală. Pacienții cu această boală au de obicei dificultăți în mers, șezând, înghițind și efectuând mișcări care necesită coordonare musculară.

Distrofia musculară este un defect congenital congenital care este în general ereditar și cauzează leziuni musculare în timp.

Există mai mult de 30 de tipuri de boli musculare care sunt incluse în distrofie. Următoarele sunt tipurile care se întâlnesc cel mai des:

• Distrofia musculară Duchenne (DMD).
• Distrofia musculară Landouzy-dejerine.
• Distrofia musculară miotonică (MMD).

Cât de frecventă este această afecțiune?

Distrofia musculară este o afecțiune destul de rară. Se estimează că 1 din 3.500 de nou-născuți și copii dezvoltă distrofie musculară.

Majoritatea cazurilor se întâlnesc în copilărie, în special la băieți. Simptomele unor tipuri de distrofie musculară nu apar până când copilul nu ajunge la maturitate.

Această boală poate fi depășită prin controlul factorilor de risc existenți. Pentru a afla mai multe informații despre starea copilului cu această afecțiune, vă rugăm să consultați în continuare medicul.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele distrofiei musculare?

Semnele și simptomele distrofiei musculare depind de ce tip de boală musculară are copilul dumneavoastră. În general, toate părțile mușchilor pot fi afectate sau doar anumite părți ale mușchilor sunt afectate, cum ar fi zonele din jurul șoldurilor, umerilor sau feței.

Următoarele sunt semne și simptome ale distrofiei musculare saudistrofie musculara dacă este împărțit după tip:

1. Distrofia musculară Duchenne (DMD)

DMD este cel mai frecvent tip de boală musculară, majoritatea celor care suferă își vor pierde capacitatea de a merge până la vârsta de 12 ani și vor necesita un aparat de respirație.

Semnele și simptomele acestui tip de distrofie musculară sunt mai frecvente la băieți Aceasta este:

• Dificultăți de mers.
• Reflexe corporale reduse.
• Dificultate de a sta singur.
• Postură proastă.
• Subțierea oaselor.
• Coloana vertebrală curbată (scolioză).
• Insuficiență ușoară a inteligenței.
• Respiratie dificila.
• Nu se poate înghiți corect.
• Inimă și plămâni slabi.

2. Distrofia musculară Landouzy-Dejerine

Această afecțiune este o slăbire a mușchilor feței, coapselor, brațelor și picioarelor. Acest tip de boală musculară progresează lent și poate evolua de la simptome ușoare la simptome severe (paralizie).

Unele dintre cele mai frecvente semne și simptome includ:

• Dificultăți de mestecat sau de a înghiți alimente.
• Umeri înclinați.
• Gura nu pare proporțională.
• Piesa care iese din umăr, ca o aripă.

În cazuri rare, suferinzi de distrofie de tipLandouzy-Dejerineaveți, de asemenea, probleme de auz și respirație.

Această afecțiune durează mult pentru a arăta primele simptome. Uneori, bolnavii vor prezenta simptome la adolescență, dar nu este neobișnuit să apară noi simptome atunci când pacientul intră în anii 40.

3. Distrofia musculară miotonică (MMD)

MMD, cunoscută și sub numele de boala Steinert sau distrofia miotonică, determină mușchii să nu se relaxeze din nou după contracții (miotonie).

Mai multe părți ale corpului pot fi afectate de tipul de distrofie musculară sau distrofie musculara este după cum urmează:

• Mușchii feței.
• Sistemul nervos central.
• Glandele suprarenale.
• Inima.
• Glanda tiroida.
• Ochi.
• Tractului digestiv.

Simptomele apar de obicei mai întâi pe față și pe gât. Unele simptome ale distrofiei musculare sau distrofie musculara acestea sunt după cum urmează:

• Mușchii de pe față par să cadă sau să se relaxeze.
• Dificultăți de ridicare a gâtului datorită musculaturii slabe a gâtului.
• Dificultate la inghitire
• Pleoapele par căzute sau somnoroase (ptoză).
• Subțierea părului în partea din față a capului.
• Vederea se deteriorează.
• Copilul slăbește.
• Transpirație excesivă.

Această afecțiune riscă să provoace impotență și atrofie testiculară la bărbați. Între timp, persoanele care suferă de sex feminin pot prezenta cicluri menstruale neregulate, precum și riscul de infertilitate.

4. Distrofia musculară Becker

Distrofia lui Becker este aproape identică cu cea a lui Duchenne, dar nu atât de severă. Această afecțiune este, de asemenea, mai frecventă la băieți.

Simptomele distrofiei musculare apar de obicei când pacientul are 11-25 ani și include:

• Mergeți pe degetele de la picioare (vârfuri).
• De multe ori cade.
• Crampe musculare.
• Dificultăți de a vă ridica sau de a sta de pe podea.

5. Distrofia musculară congenitală

Această afecțiune apare de obicei la nou-născuți cu vârsta de până la doi ani. Semnele și simptomele care apar la copii sunt:

• Mușchi slăbiți.
• Control slab al motorului al corpului.
• Nu pot sta sau sta fără asistență.
• Scolioza.
• Defecte la nivelul picioarelor.
• Dificultate la inghitire
• Probleme de respirație.
• Tulburări vizuale.
• Probleme de vorbire.
• Abilități cognitive afectate.

6. Distrofia musculară a membrului-centurii

Acest tip de distrofie musculară determină slăbirea mușchilor și pierderea masei. De obicei, această afecțiune vă atacă mai întâi umerii și șoldurile, deși uneori poate apărea mai întâi în picioare sau gât.

Este posibil să vă fie dificil să vă ridicați dintr-o poziție așezată, să mergeți în sus și în jos pe scări și să ridicați greutăți grele.

7. Distrofia musculară oculo-faringiană (OPMD)

OPMD cauzează de obicei slăbiciune musculară la nivelul feței, gâtului și umerilor. Semnele acestei afecțiuni includ:

• Pleoapele căzute.
• Dificultate la inghitire
• Schimbare de voce.
• Probleme de vedere.
• Probleme cu inima.
• Dificultăți de mers normal.

8. Distrofia musculară distală

Această distrofie este, de asemenea, cunoscută sub numele de miopatie distală. Această afecțiune afectează cel mai frecvent mușchii din:

• Antebraț.
• Mână.
• Vițel.
• Picioare.

9. Distrofia musculară Emery-Dreifuss

Tip distrofieEmery-Dreifuss a apărut și pentru prima dată când pacientul era copil. Semnele și simptomele frecvente sunt:

• Mușchii brațelor superioare și ale picioarelor inferioare sunt slăbiți.
• Probleme de respirație.
• Probleme cu inima.
• Mușchiul se scurtează la nivelul coloanei vertebrale, gâtului, gleznelor, genunchilor și coatelor.

Există o varietate de semne și simptome care nu sunt enumerate mai sus. Dacă doriți să știți unele lucruri legate de aceste simptome, vă puteți adresa imediat medicului dumneavoastră.

Când să vezi un doctor?

Adresați-vă medicului dumneavoastră sau mergeți la spital dacă aceste simptome nu se diminuează sau persistă mult timp.

În plus, trebuie să spuneți medicului dacă există membri ai familiei care au aceeași boală pentru a obține metoda corectă de diagnostic și tratament.

Starea de sănătate a corpului fiecărei persoane este diferită, inclusiv bebelușii. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament cu privire la starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Care sunt posibilele complicații ale distrofiei musculare?

Complicații care pot apărea ca urmare a distrofie musculara este după cum urmează:

• Dificultăți de mers
• Mișcare limitată a corpului
• Probleme de respirație
• Scolioza
• Probleme cu inima
• Dificultate la inghitire

Cauză

Ce cauzează distrofia musculară?

Distrofia musculară saudistrofie musculara este o afecțiune care apare ca urmare a unei mutații sau a unei modificări a unei gene. Fiecare tip de distrofie are diferite tipuri de mutații între ele.

Aceste mutații pot apărea la concepție sau în timpul dezvoltării embrionilor. Cauza acestor mutații este încă necunoscută și este încă în studiu.

Mutații la gene care provoacă distrofie musculară sau distrofie musculara aceasta este o condiție care poate fi moștenită genetic.

Cu alte cuvinte, această afecțiune poate fi transmisă de la părinți la copii, deoarece este o boală genetică.

Factori de risc

Care sunt factorii care cresc riscul de distrofie musculară?

Distrofia musculară este o afecțiune care poate apărea la aproape oricine, indiferent de vârstă și grupul de rasă. Cu toate acestea, există mai mulți factori care pot crește riscul unei persoane de a dezvolta această afecțiune.

Este important pentru dvs. să știți că a avea unul sau mai mulți factori de risc nu înseamnă că copilul dumneavoastră va dezvolta o boală sau o stare de sănătate.

În unele cazuri, este posibil ca copilul să sufere de anumite boli sau condiții de sănătate fără factori de risc.

Următorii sunt factori de risc care pot declanșa distrofie musculară sau distrofie musculara:

1. Copii

Incidența acestei boli este mai frecventă la copii.

2. Genul masculin

Această boală, în special tipul distrofia musculară duchenne, este mai frecvent la bărbați. Dacă copilul dumneavoastră este bărbat, șansele de a experimenta această afecțiune sunt mult mai mari.

3. Membrii familiei care suferă de distrofie musculară

Potrivit Clinicii Mayo, dacă vreun membru al familiei a suferit distrofie musculară, aveți și posibilitatea de a suferi această boală.

Chiar dacă nu aveți factori de risc, asta nu înseamnă că nu puteți experimenta rigiditatea musculară invalidantă.

Factorii de mai sus sunt doar pentru referință. Vă recomandăm să consultați medicul pentru mai multe informații.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate aici nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt cele mai frecvente tipuri de screening pentru această afecțiune?

Practic, există o mare varietate de teste care pot fi efectuate pentru a diagnostica aceste diferite tipuri de distrofie musculară. Diagnosticul pus de un medic va trece de obicei prin următoarele proceduri:

• Aflați ce simptome întâmpină pacientul.
• Aflați orice istoric medical de familie legat de distrofia musculară.
• Efectuați un examen fizic.

După efectuarea acestor teste, medicul poate sugera teste suplimentare pentru starea musculară a pacientului. Procedurile medicale pentru a alege includ:

1. Testul enzimatic

Mușchii deteriorați vor produce enzime, cum ar fi creatin kinază(CK) și pătrunde în sânge. Conținutul de CK din nivelul zahărului din sânge al pacienților care nu au suferit niciodată traume din cauza vătămării, va indica tulburări musculare.

2. Testarea genetică

Pacientul va fi rugat să furnizeze o probă de sânge, care este apoi examinată pentru a vedea dacă o mutație genetică din sânge cauzează distrofia musculară.

3. Biopsie musculară

O mică parte din mușchi va fi eliminată pentru analiză. Această parte a mușchiului va fi examinată pentru a vedea dacă pacientul are distrofie sau altă boală musculară.

4. Electrocardiografie sau ecocardiogramă

Această examinare este utilizată pentru a verifica funcția ficatului, în special la persoanele cărora le este diagnosticatădistrofia musculară miotonică.

Care sunt tratamentele disponibile pentru distrofia musculară?

Nu există un tratament cunoscut pentru diferite tipuri de distrofie musculară. Cu toate acestea, există mai multe tipuri de medicamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor experimentate de pacient.

1. Consumul de droguri

Spre deosebire de durerea musculară care poate fi tratată cu analgezice, simptomele distrofiei pot fi ameliorate prin utilizarea următoarelor tipuri de medicamente:

• Corticosteroizii pentru a ajuta mușchii să devină mai puternici și să încetinească progresia distrofiei musculare.
• Eteplirsen, care este un medicament utilizat pentru tratarea distrofiei musculare a lui Duchenne.
• Golodirsen, care este un medicament care poate fi utilizat pentru a trata distrofia lui Duchenne la pacienții cu mutație genetică.
• Medicamente pentru inimă, cum ar fi inhibitori ai ECA sau beta-blocante, mai ales dacă distrofia musculară provoacă leziuni inimii.

2. Terapie

Există mai multe terapii fără prescripție medicală care vă pot ajuta să gestionați distrofia, inclusiv:

• Exerciții de întindere.
• Exercițiu fizic, cum ar fi mersul pe jos și înotul.
• Utilizarea ajutoarelor de mobilitate.
• Utilizarea aparatelor respiratorii.

În afară de depășirea simptomelor distrofiei, exercițiile fizice, cum ar fi exercițiile fizice, sunt bune și pentru menținerea sănătății mușchilor.

3. Operațiuni

Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta orice curbură a coloanei vertebrale care se poate modifica și poate provoca probleme respiratorii mai severe.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau tratamentele la domiciliu care pot ajuta la controlul distrofiei musculare?

Iată câteva modificări ale stilului de viață și remedii casnice care pot fi făcute pentru a trata distrofia musculară sau distrofia distrofie musculara:

• Rămâi activ făcând activități ca de obicei. Prea multă tăcere, cum ar fi odihna în pat sau așezarea pentru perioade lungi de timp, poate agrava boala.
• Urmați o dietă sau o dietă bogată în fibre, bogată în proteine, cu conținut scăzut de calorii.
• Aflați cât de mult puteți despre MD și ce se poate face în legătură cu aceasta.

Dacă aveți întrebări, vă rugăm să consultați medicul pentru a înțelege mai bine cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.