Cuprins:
Sindromul DiGeorge este un grup de probleme de sănătate care apar ca urmare a unor anomalii ale cromozomilor. Copiii născuți cu această afecțiune pot prezenta defecte ale inimii, buzelor despicate, probleme de dezvoltare și chiar moarte.
Cauză Sindromul DiGeorge
În mod normal, oamenii au 23 de perechi de cromozomi, sau la fel ca 46 de copii. Între timp, Sindromul DiGeorge cauzată de pierderea unei mici bucăți de cromozom numărul 22.
Piesa lipsă provine de obicei din centrul cromozomului, într-o locație numită q11.2. De aceea, această afecțiune este denumită adesea sindrom de deleție 22q11.2.
Această pierdere a fragmentelor de cromozomi este un eveniment aleatoriu care poate apărea în celula spermatică a tatălui, în ovulul mamei sau pe măsură ce fătul se dezvoltă. În cazuri foarte rare, această afecțiune poate fi transmisă de la părinte la copil.
Această tulburare genetică afectează aproape toate sistemele corpului cu severitate diferită.
Unii suferinzi pot crește până la maturitate, dar există și cei care suferă complicații severe care duc la moarte.
Semne Sindromul DiGeorge
Cei mai mulți suferinzi Sindromul DiGeorge aveți un defect cardiac care a fost detectabil la naștere. Cu toate acestea, există și suferinzi care prezintă simptome doar atunci când au sub cinci ani.
Acest sindrom are următoarele caracteristici generale:
- Efectul defectelor cardiace, și anume sunetul șuierător (suflu) al inimii și culoarea albăstruie a pielii datorită circulației sanguine afectate care transportă oxigenul.
- Structuri faciale diferite, de exemplu bărbia nu se dezvoltă, ochii sunt prea despărțiți sau urechile lipite.
- Probleme la nivelul buzelor sau palatului.
- Perturbarea dezvoltării și întârzierile în învățare și vorbire.
- Tulburări digestive și respiratorii.
- Tulburări hormonale datorate dimensiunii insuficiente a glandei.
- Probleme de auz datorate infecțiilor frecvente ale urechii.
- Adesea atacat de boli infecțioase.
- Mușchii slabi ai corpului.
Preveniți și depășiți Sindromul DiGeorge
Singura modalitate de a o preveni Sindromul DiGeorge se face prin verificări înainte de sarcină. Dacă aveți antecedente de această tulburare genetică, consultați-vă mai întâi medicul înainte de a suferi sarcina.
Medicul va efectua analize de sânge pentru a anticipa posibilitatea unor probleme genetice asupra cromozomilor și a partenerului dumneavoastră.
Motivul este că riscul acestei tulburări genetice poate crește dacă tatăl și / sau mama au o tulburare genetică similară.
Până în prezent, nu există niciun leac cunoscut Sindromul DiGeorge. Copiii și adulții care o experimentează trebuie să fie supuși monitorizării periodice a sănătății pentru a preveni problemele de sănătate în viitor.
Persoanele care au acest sindrom trebuie, de obicei, să fie supuse următoarelor proceduri:
- Analize periodice de sânge, inimă și auz.
- Măsurarea înălțimii și greutății pentru a monitoriza creșterea.
- Logopedie pentru copiii care au impedimente de vorbire.
- Fizioterapie sau utilizarea unor pantofi speciali pentru tratarea problemelor de mișcare.
- Evaluarea abilităților de învățare ale copiilor înainte de a începe școala.
- Ajustări dietetice pentru bolnavii care au probleme cu buzele despicate sau tulburări alimentare.
- Chirurgie pentru tratarea defectelor cardiace sau a buzelor despicate.
Tulburări cardiace și barierele de dezvoltare aferente Sindromul DiGeorge se va îmbunătăți odată cu vârsta. Cu toate acestea, efectele sale asupra tiparelor de comportament și a sănătății mentale persistă până la maturitate.
Adulții cu această tulburare genetică pot trăi normal. Cheia este să se supună monitorizării de rutină a sănătății, astfel încât problemele de sănătate să poată fi detectate cât mai curând posibil.
