Cauzele sindromului Down, o anomalie cromozomială genetică la copii

Toți părinții își doresc ca bebelușul lor să se nască în siguranță și sănătos în lume. Din păcate, există unii bebeluși care au defecte congenitale care le fac corpul mai puțin decât perfect. Una dintre condițiile pentru defecte congenitale la copii este sindromul Down. Deci, ce anume cauzează sindromul Down sau sindromul Down?

Ce cauzează sindromul Down?

Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare genetică a cromozomilor. În linii mari, cauza sindromului Down sau a sindromului Down se datorează faptului că bebelușul are un număr excesiv de cromozomi în timp ce se află în uter.

Această afecțiune a sindromului Down nu trebuie subestimată, deoarece poate determina copiii să aibă dificultăți de învățare.

Rata de incidență a sindromului Down sau a sindromului Down la nivel mondial este estimată la 1 din 700 din rata totală a natalității.

Cu alte cuvinte, există aproximativ opt milioane de copii care au sindrom Down. Între timp, pe baza Centrului de date și informații al Ministerului Indonezian al Sănătății, cazurile de sindrom Down din Indonezia tind să crească.

Conform rezultatelor cercetării sănătății de bază (Riskesdas), există aproximativ 0,12% din cazurile de sindrom Down la copiii cu vârsta cuprinsă între 24 și 59 de luni.

Acest rezultat a crescut la 0,13 la sută în 2013 pentru a se modifica la 0,21 la sută în 2018. Trebuie remarcat faptul că sindromul Down nu este, în general, o boală ereditară.

După cum sa menționat anterior, prezența tulburărilor genetice atunci când copilul nenăscut are un cromozom suplimentar 21 este cauza sindromului Down sau a sindromului Down.

Cromozonul 21 suplimentar poate apărea în copii complete sau doar parțiale, indiferent dacă este format în timpul dezvoltării unui ovul, formarea unei celule spermatozoice sau a unui embrion.

Mai detaliat, există în mod normal 46 de cromozomi în celulele umane și fiecare pereche de cromozomi este formată din tată și mamă.

Dacă atunci când diviziunea celulară anormală implică și cromozomul 21, aici apare sindromul Down sau sindromul Down. Anomalii în procesul de diviziune celulară care rezultă în cromozomul 21 sau cromozomi parțiali extra.

Variații genetice care cauzează sindromul Down

Lansând de pe pagina Clinicii Mayo, există mai multe variații genetice care pot provoca sindromul Down:

Cauzele sindromului Down datorate trisomiei 21

Există aproximativ 95 la sută din cauzele sindromului Down datorate trisomiei 21. Dacă un copil cu sindrom Down are de obicei două copii ale cromozomului, acest lucru este diferit de trisomia 21 de cazuri.

Un copil cu trisomie 21 are trei copii ale cromozomului 21 în toate celulele lor. Această afecțiune poate apărea din cauza diviziunii celulare anormale în timpul dezvoltării spermatozoizilor sau a celulelor ovule.

Ca o ilustrare, cromozomii se aliniază bine pentru a produce ovule sau spermă într-un proces numit meioză.

Cu toate acestea, trisomia 21 a avut un efect nefavorabil. În loc să se dea un cromozom, se dau doi cromozomi 21.

Deci mai târziu, după fertilizare, oul, care ar trebui să aibă doar doi cromozomi, are de fapt un total de trei cromozomi. Aceasta este una dintre cauzele sindromului Down.

Sindromul mozaicului Down (Sindromul Mosaic Down)

Comparativ cu cele două tipuri de variații genetice care cauzează sindromul Down sau sindromul Down descris anterior, acest tip de mozaic este cel mai rar.

Sindromul Down mozaic este cauza sindromului Down care apare atunci când o persoană are doar câteva celule cu o copie suplimentară a cromozomului 21.

Cauza exactă a sindromului Down mozaic este diferită de cele două tipuri anterioare și nu este încă cunoscută.

De aceea, trăsăturile sau caracteristicile unui copil cu sindrom Down mozaic sunt mai greu de prezis, spre deosebire de cele două tipuri anterioare.

Aceste trăsături sau caracteristici pot apărea mai puțin clare în funcție de ce celule și de câte celule au cromozomul suplimentar 21.

Sindromul de translocație Down (Sindromul de translocație Down)

Sindromul de translocație Down este o afecțiune când o parte a cromozomului 21 se atașează la un alt cromozom înainte sau când are loc fertilizarea.

Un copil cu sindromul de translocație Down are cele două copii obișnuite ale cromozomului 21. Cu toate acestea, copilul are și material genetic suplimentar din cromozomul 21 care este atașat de celălalt cromozom.

Cauza acestui tip de sindrom Down se datorează diviziunii celulare anormale, înainte sau după finalizarea procesului de fertilizare.

Spre deosebire de alte tipuri de cauze ale sindromului Down, sindromul de translocație Down este un tip care poate fi uneori moștenit de la părinți sau genetică.

Chiar și așa, doar aproximativ 3-4 la sută din cazurile de sindrom Down translocat îl primesc de fapt de la un părinte.

Dacă translocația sindromului Down trece la copil, aceasta înseamnă că tatăl sau mama au un material genetic pentru cromozomul 21 rearanjat pe un alt cromozom.

Cu toate acestea, nu există material genetic suplimentar pe cromozomul 21 în cazurile de sindrom Down de translocație. Aceasta înseamnă că tatăl sau mama nu au de fapt semne sau simptome ale sindromului Down.

Cu toate acestea, tatăl sau mama îl pot transmite copilului, deoarece acesta transportă acest material genetic, care determină copilul să experimenteze sindromul Down.

Această afecțiune cauzează material genetic suplimentar din cromozomul 21. Riscul reducerii translocației sindromului Down depinde de sexul părintelui purtător al cromozomului 21, care este după cum urmează:

• Dacă tatăl este agent de transport (purtător), riscul de sindrom Down este de aproximativ 3%
• Dacă mama este agent de transport (purtător), riscul de sindrom Down variază de la 10-15%

Un purtător (purtător) nu poate prezenta semne sau simptome ale sindromului Down, dar poate reduce procesul de translocație la făt.

Care sunt factorii de risc pentru a avea un copil cu sindrom Down?

Unele teorii sugerează că sindromul Down este declanșat de cât de bine procesează corpul mamei acid folic.

Cu toate acestea, mulți se opun și acestei teorii, deoarece există o mulțime de confuzie cu privire la factorii care influențează apariția sindromului Down.

Acest lucru este explicat de Kenneth Rosenbaum, MD, șef al diviziei de genetică și metabolism și director adjunct al Clinicii Sindromului Down din Centrul Medical Național al Copiilor din Washington, D.C.

Există anumite condiții care vă pot crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Aceștia se numesc factori de risc.

Iată câțiva factori de risc pentru sindromul Down sau sindromul Down:

1. Vârsta maternă la sarcină

Vârsta mamei la sarcină nu este cauza sindromului Down, dar este un factor de risc. Sindromul Down poate apărea la orice vârstă când mama este însărcinată.

Cu toate acestea, șansele de a dezvolta sindromul Down vor crește odată cu înaintarea în vârstă.

Se crede că riscul de a transporta un copil cu probleme genetice, inclusiv sindromul Down, crește atunci când o femeie atinge vârsta de 35 de ani sau mai mult în timpul sarcinii.

Acest lucru se datorează faptului că ouăle femeilor mai în vârstă prezintă un risc mai mare de diviziune necorespunzătoare a cromozomilor.

Chiar și așa, nu exclude faptul că copiii cu sindrom Down se nasc de la femei cu vârsta sub 35 de ani din cauza creșterii sarcinii și a natalității la o vârstă fragedă.

Femeile care au 25 de ani în momentul sarcinii prezintă un risc de 1 din 1200 de a naște un copil cu sindrom Down.

Între timp, femeile care au 35 de ani în momentul sarcinii au un risc de până la 1 din 350 de persoane. La fel, la femeile însărcinate cu vârsta de 49 de ani, riscul de a dezvolta sindromul Down crește la 1 din 10 persoane.

Au descoperit că uterul femeilor care se apropie de vârsta menopauzei și riscul de infertilitate au crescut, de asemenea.

În plus, capacitatea de a selecta embrionii defecți scade și crește riscul ca copilul nenăscut să experimenteze un declin complet al dezvoltării.

2. Am mai avut un copil cu sindrom Down înainte

Femeile care au avut un copil cu sindrom Down au un risc mai mare de a avea un viitor copil cu sindrom Down.

Acest lucru se aplică și părinților care au sindromul de translocație Down, astfel încât aceștia să fie expuși riscului de a afecta copilul.

3. Numărul fraților și distanța de naștere

Riscul ca un bebeluș să se nască cu sindrom Down depinde, de asemenea, de câți frați sunt și de cât de mare este diferența de vârstă între cel mai mic copil și copil.

Acest lucru este explicat în cercetările lui Markus Neuhäuser și Sven Krackow, de la Institutul de Informatică Medicală, Biometrie și Epidemiologie de la Spitalul Universitar din Essen.

După cum sa explicat anterior, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este mai mare la femeile care sunt însărcinate pentru prima dată la o vârstă mai înaintată.

Acest risc va crește, de asemenea, cu cât distanța dintre sarcini este mai mare.

X