Cuprins:
Este posibil să fiți familiarizați cu boli osoase, cum ar fi osteoporoza. Cu toate acestea, trebuie să știți că în această lume există multe boli osoase rare. Exemple precum, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostoză, cordomă, și histiocitom fibros malign (MFH). Deși este o boală osoasă rară, a fost detectată frecvent în corpul uman. Prin urmare, să aruncăm o privire mai completă asupra următoarelor patru boli rare ale oaselor.
1. Osteogeneză imperfectă (OI)
OI sau boala osoasă fragilă este o boală complexă, variată și rară. Principala caracteristică a acestei boli este un schelet fragil, dar sunt afectate și multe alte sisteme ale corpului. OI este cauzată de mutații (modificări) ale genelor care afectează formarea osoasă, rezistența osoasă și alte structuri tisulare. Această boală este o tulburare pe tot parcursul vieții. OI poate apărea la oameni de toate vârstele și rasele. În Statele Unite, se estimează că între 25.000 și 50.000 de persoane sunt afectate de această rară boală osoasă.
Persoanele care au avut OI au adesea fracturi de la copilărie până la pubertate. Frecvența scade de obicei la vârsta adultă timpurie, dar va crește din nou în viața ulterioară. Probleme respiratorii, inclusiv astm, sunt adesea observate. Caracteristici medicale și alte probleme, inclusiv:
- Deformități osoase și durere.
- Mic de statura.
- Coloana vertebrală curbată.
- Densitate osoasă scăzută.
- Articulații libere, ligamente libere și mușchi slabi.
- Craniul are caracteristici distincte, inclusiv o închidere târzie a coroanei și o circumferință a capului mai mare decât în mod normal.
- Dinți fragili.
- Probleme de respirație.
- Probleme de vedere, cum ar fi miopia.
- Învinețirea pielii cu ușurință.
- Probleme cu inima.
- Oboseală.
- Probleme cu creierul.
- Fragilitatea pielii, a vaselor de sânge și a organelor.
OI prezintă variații mari în ceea ce privește aspectul și severitatea. Severitatea este descrisă ca fiind ușoară, moderată și severă. Cea mai severă formă de IO poate provoca moarte prematură.
2. Melorheostoză
Această boală osoasă rară poate afecta atât femeile, cât și bărbații, poate afecta și oasele, dar și țesuturile moi. Acesta este un tip progresiv de boală și se caracterizează prin îngroșarea stratului exterior al osului. În ciuda statutului său benign, poate contribui la dureri semnificative și deformări osoase și poate duce la limitări funcționale.
Această boală apare de obicei în copilărie, uneori la câteva zile după naștere. Dintre cei afectați, 50% vor dezvolta simptome până la împlinirea a 20 de ani. Deși nu se cunoaște cauza exactă, o teorie este că această afecțiune este cauzată de o anomalie a nervului senzorial al sclerotomului.
3. Chordoma
Chordoma este un tip rar de cancer osos, apare adesea la nivelul craniului și coloanei vertebrale. Face parte dintr-o familie de cancer numită sarcom, care include cancerele osoase, ale cartilajului, ale mușchilor și ale altor țesuturi conjunctive.
Se crede că această boală osoasă rară apare din resturi notocord embrionar, o structură de cartilaj care are formă de tijă și funcționează ca suport în formarea coloanei vertebrale. Celulele notocord sunt de obicei prezente la naștere și se cuibăresc în oase și craniu. Foarte rar aceste celule suferă o transformare malignă care duce la formarea de coordoame.
Chordoma crește în general lent, dar fără oprire și tinde să reapară după tratament. Deoarece sunt aproape de măduva spinării, trunchiul cerebral, nervi și vasele de sânge, sunt dificil de tratat și necesită îngrijire foarte specială.
4. Histiocitom fibros malign (MFH)
MFH este un tip de sarcom, care este un neoplasm malign fără origine clară care apare din țesuturile moi și din os. MFH este considerată o boală osoasă rară. Această boală afectează de obicei pacienții cu vârste cuprinse între 50-70 de ani, deși poate apărea la orice vârstă. Simptomele care apar, cum ar fi Pierderea în greutate a bebelușului este normală? Cand s-a intamplat asta? iar oboseala poate fi prezentă la pacienții cu boală avansată. Cu toate acestea, simptomele care sunt adesea prezente sunt durerea, febra, frisoanele și transpirațiile nocturne. Pacienții cu această boală se plâng adesea de o masă sau o bucată care apare într-o perioadă scurtă de timp, de la săptămâni la luni.
