Sindromul Marfan: simptome, cauze, tratament etc. & bull; salut sanatos

X

Definiție

Ce este sindromul Marfan?

Sindromul Marfan sau sindromul Marfan este o tulburare congenitală la nou-născuți care afectează țesutul conjunctiv din organism.

Țesutul conjunctiv este fibrele care susțin și leagă organele și alte structuri din corp. Prezența sa este, de asemenea, importantă pentru a ajuta la creșterea și dezvoltarea corpului bebelușului.

Deteriorarea țesutului conjunctiv se datorează unui proces chimic care provoacă mutații genetice în organism. Sindromul Marfan sau sindromul Marfan este o afecțiune care atacă în general inima, ochii, pielea, oasele, sistemul nervos, vasele de sânge și plămânii unui bebeluș.

Una dintre amenințările care pot fi cauzate de acest sindrom este afectarea aortei, care este artera care transportă sângele din inimă către toate părțile corpului.

Sindromul Marfan sau sindromul Marfan pot deteriora mucoasa interioară a aortei, provocând sângerări în pereții vaselor de sânge. Această afecțiune este periculoasă și pune viața în pericol.

Unii copii născuți cu sindromul Marfan sau sindromul Marfan au, de asemenea, prolapsul valvei mitrale, care este o afecțiune în care valva mitrală a inimii se îngroașă. Această afecțiune face ca inima copilului să bată mai repede și să aibă dificultăți de respirație.

Deși până acum sindromul Marfan nu a fost complet vindecat, progresele din lumea medicală îi pot ajuta pe suferinzi să trăiască mai mult.

Prin urmare, bebelușii cu acest sindrom trebuie să primească un diagnostic precoce și precis.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Marfan sau sindromul Marfan este o boală de mutație a unei gene care este destul de frecventă la nou-născuți.

Acest sindrom afectează 1 din 5000 până la 10.000 de nou-născuți din diferite rase și grupuri etnice. Aproximativ 3 din 4 persoane cu sindrom Marfan suferă această afecțiune ca urmare a transmiterii din familiile lor.

Cu toate acestea, în unele cazuri, există și cei care sunt primii oameni din familia lor care au sindromul Marfan, adică nu-l primesc genetic sau ereditar.

Acest fenomen se numește mutație spontană. Șansa ca sindromul Marfan să fie transmis generației următoare este de aproximativ 50%.

Semne și simptome

Care sunt simptomele sindromului Marfan?

Semnele și simptomele sindromului Marfan sunt foarte diverse. De fapt, în unele cazuri, acest sindrom nu prezintă simptome evidente.

În general, această boală se dezvoltă odată cu vârsta, iar simptomele care apar vor deveni mai clare pe măsură ce țesutul conjunctiv se modifică.

Unele persoane au doar semne și simptome ușoare, dar altele pot prezenta complicații care pun viața în pericol.

Următoarele sunt semne și simptome ale sindromului Marfan sau ale sindromului Marfan care pot fi observate:

1. Aspect fizic

Bebelușii și copiii cu sindrom Marfan sunt de obicei subțiri și înalți. Brațele, picioarele și degetele de la picioare pot părea disproporționate și prea lungi pentru mărimea ei.

În plus, coloana vertebrală a unui copil cu acest sindrom poate apărea îndoită, astfel încât unii bolnavi au și cifoscolioză.

Articulațiile bebelușilor și copiilor cu sindrom Marfan se simt, de asemenea, slabe și se mișcă ușor.

În general, fața persoanei cu sindrom Marfan este lungă și ascuțită, însoțită de forma acoperișului gurii care este mai mare decât oamenii normali.

2. Probleme ale dinților și oaselor

Bebelușii și copiii cu acest sindrom au, de obicei, probleme cu dinții și acoperișul gurii.

În plus, oasele la bebeluși și copii care au sindromul Marfan sunt, în general, problematice, cum ar fi forma plată a talpii piciorului, o hernie și oasele în mișcare.

3. Probleme oculare

Un alt simptom care poate fi observat la bebeluși și copii cu sindrom Marfan sunt problemele de vedere.

Acest sindrom face ca vederea bebelușului să fie neclară, distanța de vedere este mai apropiată, lentila ochiului este deplasată sau există o diferență de formă între ochiul stâng și cel drept.

4. Modificări ale inimii și vaselor de sânge

Până la 90% dintre bebeluși și copii cu sindrom Marfan suferă modificări ale funcției inimii și a vaselor de sânge. Sindromul Marfan poate deteriora pereții vaselor de sânge.

Acest lucru are potențialul de a declanșa un anevrism aortic, o disecție aortică sau o ruptură aortică.

Sugarii și copiii cu sindrom Marfan pot prezenta, de asemenea, sângerări în interiorul craniului sau anevrisme cerebrale.

Sugarii și copiii cu sindrom Marfan sunt, de asemenea, expuși riscului de probleme ale valvei cardiace, cum ar fi prolapsul valvei mitrale.

Acest lucru este de obicei indicat de dificultăți de respirație, corp foarte obosit sau bătăi neregulate ale inimii.

5. Modificări ale plămânilor

Plămânii pot fi, de asemenea, afectați de această boală. În general, sindromul Marfan îi face pe bebeluși și copii să aibă probleme de respirație, cum ar fi astmul, boli pulmonare obstructive cronice (BPOC), bronșită, pneumonie sau colaps pulmonar.

6. Alte semne

Un alt simptom care poate apărea la bebeluși și copii cu sindrom Marfan sau sindrom Marfan este elasticitatea redusă a pielii.

Văzut și eu vergeturi în unele zone ale pielii, chiar dacă pacientul nu se îngrașă.

Când să mergi la medic

Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a corpului fiecărei persoane este diferită, inclusiv bebelușii. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament în ceea ce privește starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează sindromul Marfan?

Principala cauză a sindromului Marfan sau a sindromului Marfan este o tulburare sau mutație a genei responsabile de formarea țesutului conjunctiv.

Lansat de la Cleveland Clinic, țesutul conjunctiv este format dintr-o proteină cunoscută sub numele de fibrilină-1. Erorile genice sau mutațiile pot afecta producția de fibrilină-1.

În plus, mutațiile genetice determină organismul să producă o altă proteină numită transformarea factorului de creștere beta sau TGF-β. Această proteină poate afecta rezistența și elasticitatea țesutului conjunctiv.

Țesutul conjunctiv poate fi găsit în toate părțile corpului. Dacă țesutul conjunctiv a fost atacat de sindromul Marfan sau sindromul Marfan, o mulțime de părți ale corpului vor fi afectate.

Țesuturile corpului implicate, cum ar fi inima, vasele de sânge, oasele, articulațiile, ochii, plămânii, pielea, sistemul imunitar și cele mai periculoase sunt vasele aortice.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Marfan moștenesc o mutație genetică de la un părinte care are tulburarea.

Fiecare copil al unui părinte cu acest sindrom are 50:50 șanse de a moșteni gena anormală.

La aproximativ 25% dintre persoanele cu sindrom Marfan sau sindrom Marfan, gena defectă nu provine de la părinte. În acest caz, o nouă mutație se dezvoltă spontan.

Factori de risc

Ce crește riscul de sindrom Marfan?

Sindromul Marfan sau sindromul Marfan afectează atât băieții, cât și fetele din toate grupurile rasiale și etnice.

Deoarece este o afecțiune genetică, cel mai mare factor de risc pentru sindromul Marfan sau sindromul Marfan este acela de a avea un părinte sau un membru al familiei cu această tulburare congenitală.

Diagnostic și tratament

Informațiile descrise nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum diagnosticează medicii această afecțiune?

Dacă medicul suspectează sindromul Marfan, nou-născutul va fi supus unei examinări fizice amănunțite a ochilor, a inimii, a vaselor de sânge, a sistemului muscular și a scheletului.

De asemenea, medicul vă va cere istoricul medical al familiei dvs. pentru a obține informații cu privire la boala care a fost moștenită de la familie sau nu.

Alte teste utile pentru diagnosticarea sindromului Marfan includ următoarele:

• Radiografie sau radiografie toracică
• Electroardiogramă (EKG)
• Ecocardiograma
• Examinarea ochilor
• Test de presiune oculară

Dacă rezultatele testelor standard pentru acest sindrom nu sunt clare, testarea genetică poate fi de ajutor.

Dacă intenționați o sarcină, sunteți pozitiv pentru acest sindrom, poate fi necesar să consultați un consilier genetic înainte de a avea copii.

Acest lucru se face pentru a vedea dacă există șanse să transmiteți această tulburare genetică viitorului bebeluș.

Care sunt complicațiile sindromului Marfan?

Deoarece sindromul Marfan poate afecta aproape orice parte a corpului, poate provoca tot felul de complicații la bebeluși și copii.

Cele mai periculoase complicații ale sindromului implică inima și vasele de sânge. Țesutul conjunctiv defect poate slăbi aorta, adică arterele mari care curg din inimă și furnizează sânge corpului.

Anevrism aortic

Tensiunea arterială care iese din inimă poate provoca umflarea pereților aortei, la fel ca un punct slab de pe o anvelopă a vehiculului.

Disecția aortică

Pereții aortei sunt compuși din diferite straturi. Disecția aortică apare atunci când o mică ruptură în căptușeala interioară a peretelui aortic permite apăsarea sângelui între straturile peretelui interior și exterior.

Acest lucru provoacă dureri chinuitoare în pieptul sau spatele copilului. Disecția aortică slăbește structura vaselor și poate duce la o ruptură care poate fi mortală.

Malformația supapei

Persoanele cu sindrom Marfan sunt, de asemenea, mai predispuse la probleme cu valvele cardiace care pot fi deformate sau prea elastice.

Când valvele cardiace nu funcționează corect, inima trebuie să lucreze mai des pentru a le înlocui, rezultând insuficiență cardiacă.

Potrivit Clinicii Mayo, complicațiile oculare la copii pot include:

• Dislocarea lentilei oculare
• Tulburări retiniene
• Glaucom timpuriu sau cataractă

Sindromul Marfan crește, de asemenea, riscul apariției unei coloane anormale curbate, cum ar fi scolioza.

Sindromul Marfan poate inhiba, de asemenea, dezvoltarea coastelor normale, care pot determina sternul să iasă sau să pară să se scufunde în piept.

Durerile de spate și de picioare sunt frecvente și la pacienții cu sindrom Marfan sau sindrom Marfan.

Cum se tratează sindromul Marfan?

Sugarii și copiii cu sindrom Marfan sau sindrom Marfan sunt tratați de o echipă medicală multidisciplinară formată din genetici, cardiologi, oftalmologi, chirurgi ortopedici și chirurgi toracici.

Deși nu există un remediu pentru sindromul Marfan, tratamentul se concentrează pe prevenirea diverselor complicații ale bolii.

Pentru a afla ce tratament este cel mai potrivit, bebelușii și copiii ar trebui să fie verificați în mod regulat dacă există semne că se dezvoltă daune cauzate de boală.

Remedii naturale

Care sunt unele remedii la domiciliu sau modificări ale stilului de viață care se pot face pentru a preveni sau reduce simptomele sindromului Marfan?

Bebelușii și copiii pot lua mai multe medicamente în mod independent pentru a preveni sau reduce simptomele sindromului Marfan sau sindromului Marfan.

Unele dintre remedii casnice pentru sindromul Marfan includ următoarele:

1. Activitatea fizică

Majoritatea copiilor cu sindrom Marfan sau sindrom Marfan pot participa la anumite tipuri de activitate fizică și / sau activități recreative.

Copiii cu aortă dilatată nu sunt capabili să facă sporturi de grup de intensitate mare, sporturi de contact și sporturi izometrice (cum ar fi ridicarea greutăților).

Copiii cu aortă dilatată vor fi sfătuiți să evite sporturile de echipă de mare intensitate, sporturile de contact și sporturile izometrice (cum ar fi ridicarea greutăților). Întrebați un cardiolog despre activități sau recomandări de exerciții pentru micuțul dvs.

2. Sarcina

Consilierea genetică trebuie făcută înainte de a rămâne gravidă, deoarece majoritatea cazurilor de sindrom Marfan sunt condiții congenitale.

În timpul sarcinii sunt necesare verificări frecvente ale tensiunii arteriale și ecocardiograme lunare atente.

Dacă există mărirea sau dilatarea rapidă a aortei, poate fi necesară odihnă sau intervenție chirurgicală. Medicul dumneavoastră vă va discuta cea mai bună metodă de livrare.

3. Prevenirea endocarditei

Copiii cu sindrom Marfan sau sindrom Marfan care implică inima, valvele cardiace sau care au suferit o intervenție chirurgicală la inimă pot fi mai expuși riscului endocardită bacteriană.

Endocardită bacteriană este o infecție a valvei sau a țesutului cardiac care apare atunci când bacteriile intră în sânge.

Pentru a reduce riscul de endocardită, sunt necesare antibiotice la pacienții cu sindrom Marfan care urmează să fie supuși procedurilor chirurgicale.

Consultați medicul despre tipul și cantitatea de antibiotice pe care ar trebui să le luați.

4. Considerații emoționale

Bebelușii și copiii cu sindrom Marfan sau sindrom Marfan sunt predispuși la stres, suferință emoțională și au nevoie disperată de o ajustare a perspectivelor și a stilului de viață.

Pentru a evita toată această presiune, micuțul tău ar trebui să aibă întotdeauna nevoie de sprijin din partea oamenilor din jurul tău.

5. Urmăriți

Examinările de rutină de urmărire includ examinări cardiovasculare, oculare și scheletice, în special în timpul copilăriei. Medicul va discuta acțiuni suplimentare legate de această afecțiune.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru a înțelege mai bine cea mai bună soluție pentru dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi de sănătate, diagnostic sau tratament.