Fenilcetonurie: simptome, cauze, până la tratament

Definiție

Ce este fenilcetonuria?

Fenilcetonuria, cunoscută și sub numele de Fenilcetonurie (PKU), este o tulburare genetică în care corpul dumneavoastră nu poate descompune aminoacidul fenilalanină. O enzimă din corpul dvs. numită fenilalanină hidroxilază poate procesa fenilalanina în tirozină pentru a crea neurotransmițători, cum ar fi epinefrină, norepinefrină și dopamină.

Ca urmare a acestei tulburări genetice, fenilalanina se va acumula în corpul dumneavoastră și, pe de altă parte, nu există suficientă tirozină pentru a forma celule noi. Acest lucru poate duce la complicații grave de sănătate.

Persoanele cu PKU trebuie să urmeze o dietă strictă, cu cantități limitate de proteine. Fenilalanina din corpul dvs. provine din proteinele pe care le consumați, în special alimentele bogate în proteine, cum ar fi carnea, peștele, ouăle, brânza și laptele.

Cât de frecventă este fenilcetonuria?

Această afecțiune este o tulburare rară și ereditară în care bebelușii se nasc cu boala. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele fenilcetonuriei?

Citat de la Clinica Mayo, fenilcetonuria la nou-născuți este o afecțiune care de obicei nu provoacă simptome. Cu toate acestea, fără tratament, bebelușii prezintă de obicei semne și simptome în câteva luni.

Fenilalanina joacă un rol în producția de melanină în organism, pigmentul responsabil pentru culoarea pielii și a părului. Prin urmare, bebelușii cu această afecțiune au adesea pielea, părul și ochii de culoare mai deschisă decât frații care nu au această afecțiune.

Tirosina, un alt produs al procesului de fenilalanină, este utilizată pentru a produce neurotransmițători. Lipsa acestui aminoacid poate provoca leziuni ale creierului și ale sistemului nervos, care se caracterizează prin următoarele simptome:

Depresie
Tulburări de anxietate
Fobii
Stimă de sine scazută.

Dacă nu este tratată, această afecțiune poate duce la complicații grave la copii:

Leziuni ireversibile ale creierului și tulburări intelectuale în primele câteva luni
Tulburări de comportament și convulsii la copiii mai mari

Pot exista semne și simptome nemenționate mai sus. Dacă aveți îngrijorări cu privire la un anumit simptom, consultați-vă medicul.

Severitate

Severitatea PKU după tip este:

PKU clasic. Cea mai severă formă a acestei afecțiuni se numește PKU clasic. Enzimele necesare pentru a converti fenilalanina lipsesc sau sunt sever reduse. Acest lucru are ca rezultat niveluri ridicate de fenilalanină și leziuni cerebrale severe.
PKU cu o formă mai ușoară. În formele ușoare până la moderate, enzimele mențin mai multe funcții, astfel încât nivelurile de fenilalanină nu sunt ridicate. Acest lucru înseamnă că riscul de afectare a creierului este mai mic decât celelalte tipuri.

Copiii cu fenilcetonurie au încă nevoie de anumite alimente pentru a preveni dizabilitatea intelectuală și alte complicații.

Sarcina și PKU

Femeile gravide care suferă de fenilcetonurie sunt expuse riscului pentru o altă afecțiune numită PKU maternă. Dacă femeile nu respectă dieta specială PKU înainte și în timpul sarcinii, nivelurile de fenilalanină din sânge pot crește și vor dăuna fătului sau vor provoca avort spontan.

Bebelușii născuți de mame cu niveluri ridicate de fenilalanină nu moștenesc de obicei fenilcetonuria. Cu toate acestea, pot avea riscuri grave dacă nivelurile de fenilalanină sunt ridicate în sângele mamei în timpul sarcinii.

Complicațiile pentru bebelușii la naștere la mame cu PKU sunt:

Greutate redusă la naștere
Dezvoltarea este întârziată
Anomalii faciale
Un cap anormal de mic
Defecte cardiace și alte probleme cardiace
Dizabilitate intelectuală
Probleme de comportament.

Când ar trebui să văd un medic?

Trebuie să vă contactați medicul dacă aveți oricare dintre următoarele simptome:

Nou nascut. Dacă testele de screening de rutină ale nou-născuților indică faptul că bebelușul dumneavoastră poate avea PKU, medicul dumneavoastră vă va recomanda imediat o dietă pentru a preveni problemele pe termen lung.
Femeile aflate la vârsta fertilă. Este foarte important pentru femeile cu antecedente de PKU să viziteze un medic și să adopte dieta PKU înainte de a rămâne gravidă și în timpul sarcinii pentru a reduce riscul de niveluri ridicate de fenilalanină din sânge.
Adulți. Persoanele cu PKU vor continua să primească îngrijire pe tot parcursul vieții. Adulții cu PKU care întrerup dieta PKU în adolescență pot avea nevoie de sfatul unui medic.

Dacă aveți semne sau simptome de mai sus sau orice alte întrebări, vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră. Corpul fiecăruia este diferit. Consultați întotdeauna un medic pentru a vă trata starea de sănătate.

Cauză

Ce cauzează fenilcetonuria?

Fenilcetonuria sau PKU este o afecțiune genetică în care gena PAH responsabilă de producerea fenilalaninei hidroxilazei este anormală.

Poate că părintele are o anomalie a genei, dar nu are simptome. Prin urmare, PKU este transmis copiilor ambilor părinți care poartă această tulburare, fără să-și dea seama.

Factori de risc

Ce mă crește riscul de fenilcetonurie?

Unii dintre factorii de risc pentru PKU sunt:

Având ambii părinți cu tulburarea genică PKU. Ambii părinți trebuie să transmită o copie mutată a genei PKU, astfel încât copilul să dezvolte această afecțiune.
Având anumiți descendenți.

Diagnosticul și tratamentul

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum este diagnosticată fenilcetonuria?

Fenilcetonuria poate fi identificată printr-un test de sânge la nașterea copilului. Acest test vă poate spune, de asemenea, dacă există alte afecțiuni îngrijorătoare.

Dacă testul este pozitiv, vor fi necesare teste ulterioare de sânge și urină, precum și teste genetice pentru a confirma diagnosticul.

Adulții cu PKU vor avea nevoie, de asemenea, de un test de sânge pentru a măsura nivelurile de fenilalanină din sânge.

Care sunt tratamentele pentru fenilcetonurie?

Tratamentul se face imediat ce vi se diagnostichează această afecțiune. În unele cazuri, tratamentul se efectuează după livrare.

Medicul va sfătui părinții cu privire la alimentele care nu sunt bune pentru copii. Principalul tratament pentru PKU este o dietă săracă în proteine, care evită alimentele bogate în proteine, cum ar fi carnea, ouăle și produsele lactate, și controlează aportul altor alimente, cum ar fi cartofii și cerealele.

Acest model alimentar va continua până la maturitate. De asemenea, va trebui să îi oferiți copilului dumneavoastră un supliment de aminoacizi.

La adulți, se administrează aceeași dietă, chiar dacă adulții sunt mai toleranți față de alimentele cu conținut ridicat de proteine. Ca urmare, unele persoane se pot simți incapabile să funcționeze corect, cum ar fi pierderea concentrării sau reacția mai lentă.

Este posibil ca unii să nu aibă probleme și să ducă o viață normală. La femeile gravide, se recomandă o dietă strictă săracă în proteine, pentru a preveni complicațiile la făt.

Există mai multe formule care sunt specifice copiilor cu PKU și pot fi folosite ca sursă de proteine foarte scăzută în fenilalanină și echilibrată pentru restul de aminoacizi.