Anencefalia: definiție, cauze, simptome, tratament

X

Definiție

Ce este anencefalia (anencefalia)?

Anencefalia sau anencefalia este un defect congenital grav care determină nașterea unui copil fără o parte din creier și craniu.

Anencefalia este un defect congenital care apare atunci când tubul neural nu se închide complet în primele câteva săptămâni de dezvoltare a fătului în uter.

Tubul neuronal în sine este un strat de celule care se va dezvolta ulterior în creierul copilului, craniul, măduva spinării și alte țesuturi însoțitoare.

Tubul neural se formează de obicei la începutul sarcinii și se închide în a 28-a zi după concepție.

Această închidere necorespunzătoare a tubului neural face ca creierul și măduva spinării copilului în curs de dezvoltare să fie expuse la lichidul amniotic care înconjoară uterul.

Această expunere la lichidul amniotic determină apoi ruperea și descompunerea țesutului sistemului nervos. Anencefalia sau anencefalia este o afecțiune cauzată de un defect al tubului neural care este, de asemenea, clasificat ca defect al tubului neural.

Ilustrația unui copil cu anencefalie (sursa: CDC)

Anencefalia poate duce la copii născuți fără părți ale creierului cunoscute sub numele de cerebel și cerebel.

De fapt, această zonă a creierului este necesară pentru gândire, auz, vedere, emoții și coordonarea mișcării.

Oasele craniului lipseau parțial sau nu erau complet formate. Acest lucru are ca rezultat partea rămasă a creierului adesea neacoperită de os sau piele.

Cât de frecventă este anencefalia?

Anencefalia este o complicație destul de frecventă a sarcinii. Cu toate acestea, numărul exact este necunoscut deoarece multe sarcini care implică defecte ale tubului neural se încheie cu avort spontan sau naștere mortală.

Aproximativ una din 1.000 de sarcini are șanse mari să experimenteze acest lucru. Anencefalia este mai frecventă la fetele nou-născute decât la băieți cu un raport de trei la doi.

Acest lucru se poate datora incidenței mai mari a avortului spontan sau a nașterii mortale la fetuții masculi.

În aproximativ 90% din cazuri, părinții bebelușului cu anencefalie nu au antecedente familiale ale tulburării.

Cu toate acestea, dacă părinții au avut copii care s-au născut cu anencefalie, este mai probabil să aibă un alt copil cu această afecțiune.

Cu toate acestea, rata de recurență este destul de scăzută, de la patru la cinci procente. Acest risc poate crește la 10 până la 13 la sută dacă părintele are doi copii anteriori cu anencefalie.

Conform Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, această afecțiune a anencefaliei este destul de severă. De aceea, aproape toți copiii cu anencefalie pot muri înainte de naștere sau în câteva ore de la naștere.

semne si simptome

Care sunt semnele și simptomele anencefaliei?

Cel mai evident semn și simptom al anencefaliei sau anencefaliei este pierderea unei părți a craniului bebelușului care ar trebui să facă parte din osul din spatele capului.

În plus, oasele care sunt pe partea laterală sau frontală a craniului pot fi, de asemenea, pierdute sau formate, dar în stare proastă.

De fapt, creierul bebelușului nu este de obicei clar format. De fapt, fără un cerebel care funcționează corespunzător, este puțin probabil ca bebelușul să poată supraviețui.

Unele alte semne care pot fi observate datorită anencefaliei sau anencefaliei includ starea pliurilor urechii, a palatului și a reflexelor corporale slabe. Nu numai asta, există unii copii născuți cu anencefalie care au și defecte cardiace.

Când să vezi un doctor?

Dacă vedeți că micuțul dvs. are semnele de anencefalie sau alte întrebări de mai sus, consultați-vă medicul. Starea de sănătate a corpului fiecărei persoane este diferită.

Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament în ceea ce privește starea dumneavoastră de sănătate și cea a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează anencefalia?

Potrivit Clinicii Cleveland, nu se știe că toate cazurile de anencefalie o cauzează. Unii bebeluși se nasc cu anencefalie din cauza modificării genelor sau cromozomilor.

Cea mai studiată dintre aceste gene este MTHFR, gena care oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​implicate în procesarea acidului folic (cunoscută și sub numele de vitamina B9).

Deficitul de acid folic în timpul sarcinii sau înainte de a planifica să rămâneți gravidă este un factor de risc puternic pentru defectele tubului neural, dintre care unul include anencefalia sau anencefalia.

Anencefalia poate fi, de asemenea, cauzată de o combinație de gene și alți factori, cum ar fi lucrurile legate de mediul mamei sau de ceea ce mănâncă sau bea.

Dacă o femeie folosește anumite medicamente eliberate pe bază de prescripție medicală în timpul sarcinii, acest lucru poate crește riscul de a avea un copil pentru anencefalie sau anencefalie.

Pe de altă parte, mamele care sunt expuse la toxinele din mediu, la medicamente, la alimente sau băuturi pot provoca, de asemenea, anencefalie.

Chiar și așa, experții în sănătate nu au suficiente dovezi pentru a confirma acest lucru.

Factori de risc

Ce vă crește riscul de a dezvolta anencefalie?

Factorii de risc care cresc probabilitatea apariției anencefaliei la sugari includ diabetul și obezitatea.

Deci, dacă ați avut diabet și obezitate înainte de sarcină, este posibil să aveți riscul de a provoca complicații în timpul sarcinii.

De aceea, este recomandat să consultați întotdeauna un medic cu privire la toate stările de sănătate în timpul sarcinii.

S-a cunoscut, de asemenea, că expunerea la temperaturi ridicate de la saune și febră ridicată crește riscul unui defect al tubului neural al bebelușului, inclusiv anencefalia.

Unul dintre factorii de risc pentru anencefalie sau anencefalie este aportul insuficient de folat matern. Aportul de folat este asemănat cu un nutrient important care poate crește riscul de a avea un copil cu defecte ale tubului neural, inclusiv anencefalie.

În plus, a avea un copil cu anencefalie este, de asemenea, un factor de risc sau o oportunitate de a experimenta din nou acest lucru.

Dacă aceasta este a doua sarcină, șansa ca bebelușul să aibă anencefalie sau anencefalie este de 4-10%.

Între timp, dacă aceasta este a treia sarcină, șansa ca bebelușul să experimenteze anencefalie crește la 10-13 la sută.

Medicină și medicină

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru diagnosticarea anencefaliei?

Medicii pot face teste pentru diagnosticarea anencefaliei sau anencefaliei în timpul sarcinii sau după nașterea copilului.

Diagnosticul făcut după nașterea bebelușului va fi de obicei mai ușor, deoarece anomaliile craniului sunt clar vizibile. În unele cazuri, o parte a scalpului lipsea împreună cu craniul.

În timp ce examinările în timpul sarcinii pentru a determina anencefalia se pot face între săptămâna 14 și 18 de gestație.

Iată câteva teste la care mamele pot fi supuse în timpul sarcinii:

• Test de sange. Nivelurile ridicate de proteine ​​alfa-fetoproteice hepatice pot indica anencefalie.
• Amniocenteza. Lichidul amniotic va fi verificat pentru o dezvoltare anormală.
• Ecografie. Undele sonore de înaltă frecvență de la o ultrasunete pot ajuta la afișarea semnelor fizice ale anencefaliei.
• RMN fetal. O examinare RMN fetală va arăta imagini mai detaliate decât o ecografie a stării fetale în uter.

Care sunt opțiunile de tratament pentru anencefalie?

Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor (CDC) explică faptul că nu există niciun tratament sau tratament pentru copiii cu anencefalie.

Aproape toți copiii născuți cu anencefalie vor muri la scurt timp după naștere. Chiar și așa, bebelușilor care supraviețuiesc li se va oferi îngrijire de susținere.

Bebelușul va fi ținut cald în incubator și zonele vulnerabile ale creierului vor fi protejate.

Uneori, biberoanele speciale sunt folosite pentru a ajuta la hrănirea bebelușilor care pot avea dificultăți la înghițirea laptelui matern, fie prin alăptarea directă, fie prin biberonul mamelonar din pompa de sân.

Prevenirea

Cum se previne anencefalia la copii?

A obține suficient acid folic înainte și în timpul sarcinii timpurii poate ajuta la prevenirea defectelor tubului neural, cum ar fi anencefalia.

Femeile aflate la vârsta fertilă sunt încurajate să consume acid folic în fiecare zi, fie prin aport alimentar, fie prin suplimente.

Puteți consulta în continuare medicul dumneavoastră pentru a obține regulile de administrare a acidului folic și doza adecvată pentru a preveni anencefalia.

Împlinirea acidului folic este încă importantă chiar dacă nu intenționați să rămâneți gravidă. Aceasta este o măsură de precauție, deoarece defectele tubului neural se formează foarte devreme în timpul sarcinii, adesea înainte ca femeile să-și dea seama chiar că sunt însărcinate.

Femeilor care au avut anterior sarcini afectate de defecte ale tubului neural li se recomandă să ia acid folic începând cu 30 de zile înainte de concepție.

Această regulă continuă să fie recomandată să se efectueze din primul trimestru de sarcină la doza corectă sub supravegherea unui medic.

Cu toate acestea, nu luați prea mult acid folic, cu excepția cazului în care este recomandat de un medic. O doză prea mare de acid folic poate masca un diagnostic de anemie pernicioasă cauzată de deficit de vitamina B12.