Alcaptonurie: cauze, simptome și tratament & bull; salut sanatos

Definiție

Ce este alchaptonuria?

Alcaptonuria este o afecțiune rară moștenită care apare atunci când organismul nu poate produce suficientă așa-numita enzimă homogentizicdioxigenază (HGD). Această enzimă ar trebui să funcționeze pentru a descompune o substanță toxică numită acid homogen. Datorită absenței acestui hormon, are ca rezultat acumularea de acid homogen în organism.

Creșterea acidului homogen face ca oasele și cartilajul să-și schimbe culoarea și să devină fragile. Aceasta cauzează de obicei osteoartrita (calcificarea articulațiilor), în special în coloana vertebrală și articulațiile mari.

Persoanele cu alchaptonurie produc, de asemenea, urină (urină) care devine maro sau negru atunci când este expusă la aer.

Cât de frecventă este alchaptonuria?

Alcaptonuria este o boală rară. Conform Organizația Națională a Tulburărilor Rare (NORD), numărul exact de cazuri ale acestei boli nu este cunoscut, dar se estimează că apare la unul din 250.000 de persoane. Cu toate acestea, această afecțiune rară este mai frecventă în anumite regiuni ale țărilor europene, cum ar fi Slovacia și Germania, precum și în regiunea insulară din Caraibe, mai precis Republica Dominicană.

Această condiție poate fi depășită prin reducerea factorilor de risc. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Semne si simptome

Care sunt semnele și simptomele alchaptonuriei?

Semnele și simptomele alchaptonuriei devin mai pronunțate pe măsură ce îmbătrânești. Cel mai evident simptom al alchaptonuriei este urina care devine maro închis sau negru atunci când este expusă la aer. Până când ajungeți la 20 sau 30 de ani, este posibil să observați semne de osteoartrită la început.

Alte semne și simptome comune ale acestei afecțiuni rare includ:

Pistrui pe sclera (albă) a ochilor
Cartilaj îngroșat, întunecat în ureche
Pielea își schimbă culoarea în pete albastre, în special în jurul glandelor sudoripare
Pete de transpirație sau de culoare închisă
Ceara urechii este neagră
Pietre la rinichi și pietre la prostată
Artrită sau dureri articulare (în special în articulațiile taliei și genunchiului).

Alcaptonuria poate provoca uneori probleme cardiace. Acumularea acidului homogen face ca valvele cardiace să se întărească, provocând perturbarea valvelor aortice și mitrale.

Când ar trebui să văd un medic?

Diagnosticul și tratamentul precoce pot preveni agravarea altor afecțiuni medicale și urgențe, așa că consultați-vă medicul cât mai curând posibil pentru a preveni această afecțiune gravă.

Dacă aveți întrebări, adresați-vă medicului dumneavoastră. Corpul fiecăruia reacționează diferit. Este întotdeauna cel mai bine să discutați cu medicul dumneavoastră ce este cel mai potrivit pentru situația dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează alchaptonuria?

Alcaptonuria este cauzată de mutații (modificări anormale) în gena omogentizat 1,2-dioxigenază (HGD). Aceasta este o afecțiune autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că puteți obține această afecțiune rară dacă ambii părinți au o genă purtătoare (nu doar o stație greșită).

Declanșatoare

Ce pune o persoană în pericol pentru această afecțiune?

Puteți avea un risc mai mare de a dezvolta această afecțiune rară dacă:

Ai o istorie familială. Deoarece alcaptonuria este moștenită, singurul factor de risc cunoscut este istorie de familie legat de această tulburare. Bărbații și femeile au același potențial pentru această afecțiune. Rata incidenței este estimată la aproximativ una din 250.000 de oameni din întreaga lume. Este dificil să se estimeze cu certitudine numărul de cazuri de alchaptonurie, deoarece screening-ul nou-născuților pentru alchaptonurie nu este aplicat pe scară largă. Mai mult, unele persoane care au mutația care cauzează această tulburare nu prezintă simptome.
Locuiește într-o anumită zonă. Deși este o tulburare rară, cazurile de alcaptonurie sunt mai frecvente la unele populații. Această boală este mai frecventă în anumite regiuni din Slovacia. Acolo aproximativ una din 19.000 de persoane sunt diagnosticate cu alchaptonurie. Această afecțiune este, de asemenea, mai frecventă în Republica Dominicană, dar incidența sa este necunoscută.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Cum este diagnosticată alchaptonuria?

În acest caz, medicul dumneavoastră poate suspecta că aveți această boală congenitală rară dacă urina dvs. devine maro închis atunci când este expusă la aer. Medicul dumneavoastră vă poate testa și pentru această afecțiune dacă aveți simptome timpurii ale osteoartritei.

Medicul dumneavoastră poate utiliza un test numit cromatografie pentru a verifica urmele de acid homogen în urină. De asemenea, el poate folosi testarea ADN pentru a verifica gene mutante ale HGD.

Istoricul familial este foarte util în stabilirea diagnosticului de alchaptonurie. Cu toate acestea, mulți oameni nu știu că poartă această genă. Părinții tăi pot fi purtători sau „gazde” ale genei fără să știe.

Care sunt tratamentele pentru alchaptonuria?

Nu există într-adevăr un tratament specific pentru această afecțiune rară. Cu toate acestea, există o serie de moduri care vă pot ajuta să ameliorați simptomele.

Trebuie să mâncați o dietă săracă în proteine. Medicii pot recomanda doze mari de acid ascorbic (numit și vitamina C) pentru a încetini acumularea de acid homogen în cartilaj. Cu toate acestea, NORD avertizează că utilizarea pe termen lung a vitaminei C s-a dovedit ineficientă în tratarea acestei afecțiuni.

Alte tratamente pentru alchaptonuria se concentrează de obicei pe tratarea complicațiilor care pot apărea, cum ar fi:

Artrită
Boala de inima
Pietre la rinichi

Prevenirea

Ce pot face pentru a preveni și trata alchaptonuria?

Câteva sfaturi care vă pot ajuta pe dvs. sau copilul dumneavoastră să detectați această afecțiune devreme și să primiți tratamentul potrivit, includ:

Observarea urinei întunecate la sugari sau copii mici trebuie evaluată imediat
Consilierea cu un genetician poate fi utilă pentru cei cu antecedente familiale de alchaptonurie
Testele prenatale pot fi luate în considerare pentru a detecta această afecțiune în uter sau înainte de a încerca să rămâneți gravidă

Pentru persoanele cărora le-a fost diagnosticată această afecțiune rară, acestea ar trebui să urmeze sfaturile medicului, iar monitorizarea regulată poate ajuta la detectarea și tratarea simptomelor timpuriu.

Unele dintre complicațiile care pot apărea includ artrita, bolile de inimă și pietrele la rinichi sau prostată, cauzate în principal de depunerea excesivă de acid. Menținerea unei rutine de sănătate cu o dietă echilibrată și limitarea aportului de proteine pot fi benefice. Se pot face exerciții fizice conform sfaturilor medicului dumneavoastră.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru a înțelege cea mai bună soluție pentru dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.