Cuprins:
- Cunoașteți sindromul Werner, o boală rară
- Care sunt simptomele sindromului Werner?
- Ce cauzează sindromul Werner?
- Cum este tratat sindromul Werner?
Pe măsură ce îmbătrânim, organele corpului vor îmbătrâni. Factorii de mediu și obiceiurile de viață nesănătoase pot accelera, de asemenea, îmbătrânirea. Cu toate acestea, există tulburări genetice ale căror simptome par să imite îmbătrânirea prematură. Această afecțiune este cunoscută sub numele de Werner sindrom. Ce sindrom este acesta?
Cunoașteți sindromul Werner, o boală rară
Îmbătrânirea este un proces natural care are loc în organism. Începând de la părul alb până la scăderea funcției organelor. De fapt, nu numai din cauza vârstei sau a expunerii la radicalii liberi, îmbătrânirea poate apărea din cauza bolilor rare.
Există o tulburare genetică care are simptome precum îmbătrânirea prematură. Da, această boală se numește sindromul Werner (sindromul Werner).
Această boală face ca o persoană să experimenteze rapid procesul de îmbătrânire. Acest sindrom este cel mai frecvent tip de progeria.
Progeria sau Sindromul Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), poate fi de obicei detectat de la un copil cu vârsta cuprinsă între 10 luni și 1 an. Între timp, sindromul Werner va provoca simptome numai după intrarea în pubertate.
Care sunt simptomele sindromului Werner?
Sursa: Sindromul Werner
Inițial, un copil cu acest sindrom poate crește ca orice alt copil normal. Cu toate acestea, după ce treceți prin pubertate, vor exista schimbări fizice foarte repede.
Potrivit Institutului Național de Sănătate, cele mai frecvente simptome ale sindromului Werner sunt:
- Mic de statura
- Păr gri și răgușeală
- Pielea devine subțire și dură
- Brațele și picioarele sunt foarte subțiri
- Există o acumulare de grăsime anormală în anumite părți ale corpului
- Nasul devine ascuțit ca ciocul unei păsări
În plus față de modificările fizice, persoanele cu acest sindrom vor prezenta și probleme de sănătate care afectează de obicei persoanele în vârstă, cum ar fi:
- Cataracta la ambii ochi
- Diabetul de tip 2 și ulcerele pielii
- Ateroscleroza
- Pierderea osoasă (osteoporoză)
- În anumite cazuri poate provoca cancer
Persoanele cu sindrom Werner pot trăi în medie până la sfârșitul anilor 40 sau primilor 50 de ani. În general, moartea este cauzată de ateroscleroză și cancer.
Ce cauzează sindromul Werner?
Principala cauză a sindromului Werner este o tulburare genetică rezultată din mutații ale genei WRN cu probleme. Gena WRN este un producător de proteine Werner a cărui sarcină este să mențină și să repare ADN-ul.
În plus, aceste proteine ajută și la procesul de replicare a ADN-ului pentru divizarea celulelor.
La persoanele cu această tulburare, proteina Werner este mai scurtă și funcționează anormal, astfel încât este descompusă mai rapid decât proteina normală.
Ca urmare, există probleme de creștere și o acumulare de ADN deteriorat, care poate provoca simptome ale îmbătrânirii mai rapide și probleme de sănătate.
Cum este tratat sindromul Werner?
Până în prezent, nu există un tratament specific care să vindece sindromul Werner. Tratamentul actual este doar o combinație de medicamente în funcție de simptomele specifice experimentate de pacient.
Medicul va colabora îndeaproape cu specialiști pentru a trata starea pacientului, cum ar fi:
- Ortoped pentru tratarea tulburărilor scheletului, mușchilor, articulațiilor și țesuturilor corpului care sunt problematice.
- Specialist în sănătatea ochilor pentru tratarea cataractei
- Endocrinolog pentru a ajuta la reducerea simptomelor diabetului
- Specialist în sănătate cardiacă pentru tratarea anomaliilor inimii și vaselor de sânge
În plus față de administrarea medicamentului, pacienților li se va recomanda, de asemenea, să urmeze terapia. Această terapie îi ajută pe pacienți să-și îmbunătățească calitatea vieții adoptând un stil de viață sănătos.
În plus, pacienții vor suferi, de asemenea, mai multe procese chirurgicale pentru a elimina cataracta sau a elimina celulele canceroase.
