Sindromul Patau (trisomia 13): simptome, medicamente etc. • salut sănătos

Definiție

Ce este sindromul Patau (trisomia 13)?

Sindromul Patau sau trisomia 13 este o tulburare genetică pe care bebelușul dvs. o caracterizează prin prezența a trei copii ale cromozomului pe al 13-lea cromozom.

La oamenii normali și sănătoși, ar trebui să existe doar două copii ale fiecărui cromozom, dar copiii cu acest sindrom au trei copii. Sindromul Patau este o afecțiune genetică. Aceasta înseamnă că această tulburare poate fi obținută doar din istoria genetică a părinților.

Se suspectează că cromozomii suplimentari pot proveni din ouă sau spermatozoizi, dar medicii cred că șansele ca o femeie să aibă un copil cu o anomalie cromozomială cresc dacă sarcina are loc la vârsta de 35 de ani și peste.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Patau este o tulburare cromozomială rară care afectează aproximativ una din 8.000-12.000 de nașteri vii. Această anomalie cromozomială afectează aproape toate sistemele de organe din corp. Nu numai că împiedică procesul de dezvoltare al bebelușului, această tulburare pune, de asemenea, în pericol viața.

Mulți copii născuți cu trisomie 13 mor în câteva zile sau în prima săptămână de viață. Doar cinci până la 10% dintre copiii cu această afecțiune supraviețuiesc în primul an. Dar există copii care unii pot supraviețui ani de zile.

Semne si simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului Patau (trisomia 13)?

Unele dintre semnele și simptomele care pot fi observate la copiii cu sindrom Patau (trisomia 13) includ:

Cap mic cu frunte plată.
Nasul este mai larg și rotund.
Localizarea urechii este mai mică și poate să nu fie normală.
Pot apărea defecte oculare
Probleme structurale și funcția creierului
Defecte cardiace congenitale
Sacul care se atașează la stomac în zona cordonului ombilical (omfalocel), care conține mai multe organe abdominale.
Spina bifida.
Anomalii uterine sau testiculare.

Bebelușii născuți cu sindromul Patau vor avea multe probleme de sănătate. Pot avea complicații grave, inclusiv:

Respiratie dificila
Defecte cardiace congenitale
Pierderea auzului
Hipertensiune arterială (hipertensiune arterială)
Dizabilitate intelectuală (retard mental)
Probleme neurologice
Pneumonie
Epilepsie
Creștere lentă
Dificultăți în hrănirea sau digestia alimentelor.

Cauză

Ce cauzează sindromul Patau (trisomia 13)?

Deși este o boală genetică, majoritatea sindroamelor Patau nu sunt cauzate de tulburări genetice moștenite de la părinți. Uneori apare o eroare atunci când se formează un ovul sau spermatozoizi și astfel are un cromozom suplimentar.

A treia copie a cromozomului al 13-lea poate proveni dintr-un ovul sau o celulă de spermă. Pe baza cauzei, tipurile de sindrom Patau constau în:

Trisomie simplă 13. Această afecțiune apare datorită prezenței unui cromozom suplimentar în perechea a 13-a de cromozomi care se găsește în toate celulele.
Mozaic de trisomie 13. Această afecțiune apare datorită prezenței unor cromozomi suplimentari găsiți în unele celule.
Trisomia parțială 13.Această afecțiune apare doar o parte din cromozomul suplimentar găsit în unele celule.

Diferențele dintre aceste tipuri vor avea un impact asupra simptomelor care apar. Trisomia simplă 13 are cele mai severe simptome ale celorlalte două tipuri, rezultând o vârstă a bebelușului care nu durează mult.

Factori de risc

Ce pune o persoană în pericol pentru sindromul Patau (trisomia 13)?

Femeile însărcinate care sunt mai în vârstă sunt mai predispuse să experimenteze anomalii cromozomiale decât femeile însărcinate care sunt tinere. Acest lucru se datorează diferenței de vârstă a ouălor pe care le au femeile în vârstă și femeile mai tinere.

Aceste ouă se vor maturiza și vor fi eliberate din pubertate. Pe măsură ce îmbătrânești, desigur, numărul ouălor va scădea, iar vârsta ouălor unei femei urmează vârstei mamei. Dacă o femeie are 25 de ani, oul are și 25 de ani. Dacă o femeie are 40 de ani, ouăle ei au și 40 de ani.

Mulți experți consideră că pot apărea anomalii cromozomiale din cauza îmbătrânirii ovulului și, probabil, pentru că ovulul are un număr greșit de cromozomi la fertilizare.

Ouăle mai vechi sunt mai predispuse la erori în timpul procesului de diviziune meioză sau mitoză. Astfel, femeile însărcinate la bătrânețe (mai mult de 35 de ani) prezintă un risc mai mare de a naște copii cu anomalii cromozomiale.

Dacă sunteți gravidă la vârsta de 35 de ani sau mai mult, ar trebui să vă verificați sarcina de rutină de către un ginecolog. De asemenea, puteți testa pentru anomalii cromozomiale la copil înainte de naștere, cum ar fi un test de amniocenteză sau eșantionarea villusului corionic (CVS).

Tratament

Cum se tratează sindromul Patau (trisomia 13)?

Nu a fost găsit un medicament pentru tratarea trisomiei 13. În general, medicii se vor concentra pe tratarea simptomelor acestei afecțiuni, inclusiv terapia și intervenția chirurgicală.

Cu toate acestea, în funcție de gravitatea stării bebelușului, unii medici pot alege să aștepte. Medicul va lua în considerare apoi orice măsuri bazate pe șansele de supraviețuire ale bebelușului dumneavoastră.

Această afecțiune nu este întotdeauna fatală. Totuși, medicii nu pot prevedea cât poate trăi un bebeluș dacă nu are o problemă care pune viața în pericol. Cu toate acestea, bebelușii născuți cu această afecțiune supraviețuiesc rar în adolescență.

Cum să diagnosticați această afecțiune?

Medicii pot diagnostica trisomia 13 prin ultrasunete de rutină în timpul sarcinii. Cu toate acestea, nu se garantează că rezultatele screeningului cu ultrasunete sunt 100% precise. Motivul este că nu toate sindroamele Patau pot fi detectate clar la ecografie.

Mai mult, anomaliile cauzate de trisomia 13 pot fi confundate cu alte tulburări sau boli. În afară de ultrasunete, anomaliile cromozomiale pot fi detectate și înainte de naștere, folosind amniocenteza și tehnicile eșantionarea villusului corionic (CVS).

Testarea genetică pentru părinți

Pentru a evita lucrurile nedorite, viitoarele mame ar trebui să facă mai întâi teste genetice înainte de a planifica o sarcină pentru a detecta eventualele anomalii care pot apărea devreme.

Raportând de pe site-ul Serviciului Național de Sănătate, cromozomii ambilor părinți trebuie verificați dacă bebelușul lor are sindromul Patau, care este cauzat de translocația cromozomilor.

Rezultatele testelor vor oferi o evaluare mai exactă a posibilelor condiții care vor apărea în sarcinile viitoare.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice care pot fi făcute pentru a trata sindromul Patau (trisomia 13)?

Dacă nou-născutul dvs. este diagnosticat cu sindromul Patau, poate fi dificil. Trebuie să găsiți o sursă de asistență în care să aflați informații de bază despre această afecțiune și cum să vă îngrijiți și să aveți grijă de micuțul dvs. prin:

Căutați un expert profesionist sau o persoană care are aceeași problemă ca dvs. Puteți partaja informații și soluții pentru copilul dumneavoastră.
Nu disperați: unii copii cu această afecțiune pot trăi o vreme. Petreceți cât mai mult timp cu copilul dumneavoastră. Nu vă simțiți fără speranță în ceea ce privește viitorul copilului dumneavoastră.

Dacă există unele lucruri care te fac să te îndoiești de starea copilului tău, consultă un medic pentru cea mai bună soluție la problema ta.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.