Progeria: simptome, cauze, complicații ale tratamentului & bull; salut sanatos

X

Definiție

Ce este progeria?

Progeria, sau, de asemenea, cunoscut sub numele de Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria (HPGS), este o afecțiune sau un defect congenital la copii.

Progeria este o afecțiune caracterizată prin îmbătrânirea foarte rapidă la sugari, chiar și durata lor de viață poate să nu fie lungă.

Durata medie de viață estimată a copiilor cu progeria este de 13 sau 14 ani, dar unii mor mai devreme, iar alții supraviețuiesc mai mult de 20 de ani.

Bebelușii născuți cu progeria arată inițial ca bebelușii în general. Cu toate acestea, după primul sau doi ani, încep să apară semne și simptome de progeria, cum ar fi căderea părului, ridurile pielii și creșterea lentă.

Progeria este o afecțiune care poate fi cauzată de o mutație genetică. Până acum nu s-a găsit niciun tratament care să vindece complet progeria. Tratamentul este axat pe reducerea semnelor și simptomelor la copii.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Progeria este o boală foarte rară. Se estimează că doar aproximativ 1 din 4 milioane de nou-născuți din întreaga lume cu această afecțiune.

Până în prezent, există până la 134 de copii din 46 de țări care suferă de această tulburare congenitală a progeria. Progeria afectează ambele sexe ale băieților și fetelor și în mod egal în toate rasele.

Pentru a afla mai multe informații despre progeria la bebeluși, puteți consulta un medic.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele progeria?

Semnele și simptomele progeria nu sunt de obicei vizibile la naștere. Cu toate acestea, când bebelușul are 1 sau 2 ani, progeria va începe să afecteze aspectul fizic al bebelușului.

Copiii născuți cu progeria vor prezenta o încetinire a dezvoltării fizice. Cu toate acestea, dezvoltarea motorie grosieră, dezvoltarea motorie fină și inteligența bebelușului nu vor fi afectate.

Progeria este o afecțiune care poate provoca, de asemenea, copiii să nu se îngrașe în mod normal, astfel încât creșterea lor fizică să fie scăzută.

Citând de la Cleveland Clinic, cele mai frecvente semne și simptome ale progeria sunt următoarele:

• Circumferința capului bebelușului este din ce în ce mai mare
• Ochii sunt mari și pleoapele nu se închid complet
• Maxilarul inferior nu crește, deci arată mai mic decât restul feței
• Un nas subțire cu vârful asemănător unui cioc
• Urechi care par să iasă
• Pielea subțire, petele și ridurile cu vene vizibile din exterior
• Creștere lentă și anormală a dinților
• O voce puternică
• Pierderea de grăsime corporală și mușchi
• Căderea părului, inclusiv gene și sprâncene

Pe măsură ce cresc, copiii pot suferi de boli experimentate de adulți, cum ar fi pierderea osoasă și tulburări cardiovasculare.

Crizele cardiace și accidentele vasculare cerebrale sunt cele mai frecvente cauze ale decesului legat de progeria. Unele dintre condițiile care pot apărea legate de progeria sunt următoarele:

• Pielea corpului, picioarelor și mâinilor se strânge (similar cu sclerodermia)
• Formarea dintelui întârziată și anormală
• Hipoacuzie parțială
• Pierderea de grăsime corporală și masă musculară
• Oase fragile
• Îmbinări rigide
• Luxația pelviană
• Apărarea insulinei
• Boală progresivă a inimii și a vaselor de sânge (cardiovasculară)

Pot exista semne și simptome nemenționate mai sus. Dacă aveți îngrijorări cu privire la un anumit simptom, consultați-vă medicul.

Când ar trebui să văd un medic?

Trebuie să vă contactați imediat medicul dacă observați ceva anormal în dezvoltarea copilului dumneavoastră.

Condițiile pe care trebuie să le acordați atenție sunt problema căderii părului, modificări ale texturii pielii sau creșterea lentă.

Starea de sănătate a corpului fiecărei persoane este diferită, inclusiv bebelușii. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament cu privire la starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează progeria?

Progeria este o afecțiune cauzată de o mutație genetică. Această mutație genetică apare de la naștere, dar experții cred că această afecțiune nu este transmisă de la părinți.

Aceasta înseamnă că părinții care au copii cu progeria nu vor născut neapărat copii cu aceleași condiții.

Lansând de la Clinica Mayo, mutațiile genetice la copiii cu progeria apar în gena LMNA sau lamin A. Această genă joacă un rol în producerea proteinelor care țin nucleul împreună într-o celulă.

Dacă există o modificare sau mutație în această genă, proteina va deveni defectă. Acest lucru face ca structura nucleului să devină instabilă, astfel încât celulele corpului să moară mai repede.

Se crede că această afecțiune este cauza procesului de îmbătrânire prematură la copii. Mutațiile genetice precum cele găsite în această boală sunt, de asemenea, clasificate în mai multe tipuri, și anume:

Sindromul Wiedemann-Rautenstrauch

Cunoscut și sub numele de sindrom neonatal progeroid, această boală se dezvoltă deoarece copilul este încă în uter. Semnele și simptomele îmbătrânirii au apărut la nașterea bebelușului.

Sindromul Werner

Sindromul Werner este, de asemenea, cunoscut sub numele de progeria adultă. Simptomele încep să apară în adolescență sau la vârsta adultă timpurie, cum ar fi îmbătrânirea prematură.

Există, de asemenea, boli suferite în mod obișnuit de adulți, cum ar fi cataracta și diabetul.

Factori de risc

Ce crește riscul de a avea progeria?

Factorii de risc sunt condițiile de mediu sau stilul de viață care pot crește riscul unei persoane de a contracta anumite boli.

Din păcate, până acum, nu este sigur ce factori, stilul de viață și condițiile de mediu afectează nașterea unui copil cu progeria.

Având în vedere că această afecțiune este foarte rară și foarte rară, nu există factori de risc cunoscuți. Acest lucru se datorează faptului că o mutație genetică afectează un singur spermă sau ovul înainte de fertilizare.

În aproximativ 1 din 100 de cazuri de progeria, această anomalie congenitală sau defect poate fi transmisă următoarei generații din familie.

Complicații

Care sunt complicațiile cauzate de progeria?

Copiii născuți cu progeria se confruntă, în general, cu întărirea arterelor (ateroscleroză). Această afecțiune apare atunci când pereții arterelor devin îngroșați și rigizi.

Acest lucru poate provoca lipsa fluxului sanguin și a oxigenului din ficat către alte organe ale corpului.

În unele cazuri, bebelușii și copiii care cresc cu progeria mor din cauza complicațiilor legate de ateroscleroză, și anume:

1. Probleme cardiovasculare

Dacă vasele de sânge deteriorate provoacă, de asemenea, probleme cardiace, aceasta are potențialul de a declanșa atacuri de cord și insuficiență cardiacă congestivă.

2. Probleme cerebrovasculare

Dacă deteriorarea vaselor de sânge apare într-o parte a creierului, această afecțiune poate crește riscul de accident vascular cerebral, chiar și leziuni permanente ale creierului.

Alte probleme de sănătate care pot apărea sunt artrita, cataracta și un risc crescut de a dezvolta cancer.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum să diagnosticați această afecțiune?

Progeria este o afecțiune care poate fi diagnosticată cu cele mai evidente simptome. În general, medicii vor diagnostica această boală pe baza semnelor și simptomelor care apar în primul sau al doilea an de la nașterea copilului.

De obicei, această boală este detectată atunci când medicul face verificări de rutină la copii. Medicul va efectua un examen fizic, un test de auz al bebelușului, un test de vedere al bebelușului și va compara greutatea și înălțimea bebelușului și a copilului în funcție de vârsta lor.

Examenul fizic care va fi efectuat de medic dacă copilul dumneavoastră este suspectat de progeria este după cum urmează:

• Măsurați înălțimea și greutatea.
• Comparați creșterea cu diagrama de creștere a unui copil normal.
• Testați auzul și vederea.
• Verificați organele vitale, inclusiv tensiunea arterială.
• Căutați semne și simptome tipice ale bolii.

Un specialist genetic este, de asemenea, necesar pentru a confirma un diagnostic. Se vor face mai multe teste suplimentare pentru a obține rezultate mai precise, cum ar fi testele de sânge și genetice.

Cum se tratează progeria?

Până acum nu s-a găsit un remediu pentru progeria. Cu toate acestea, cercetătorii lucrează pentru a găsi o cale de ieșire și pentru a cerceta unele medicamente care ar putea să depășească această boală.

Cercetătorii au studiat substanțe chimice numite inhibitori ai farnesiltransferazei (FTI), care sunt utilizați pentru tratarea cancerului. Se crede că aceste substanțe pot inversa anomaliile structurale nucleare despre care se crede că provoacă progeria.

În calitate de părinte cu un copil care suferă de această boală, puteți continua să monitorizați creșterea și dezvoltarea copilului mergând de obicei la medic sau făcând terapie.

Terapia fizică este importantă pentru menținerea posturii copilului, precum și pentru reducerea durerii în talie și picioare. Terapia este, de asemenea, necesară, astfel încât copiii să poată desfășura activități zilnice normale, cum ar fi mâncarea, scăldatul și scrierea.

Tratamentul și tratamentul pentru progeria se concentrează pe reducerea simptomelor, astfel încât copilul să poată trăi cât mai confortabil și natural posibil. Următoarele sunt tipurile de medicamente și tratamente medicale disponibile pentru progeria:

1. Monitorizează funcția inimii

Sugarii și copiii care suferă de progeria sunt sfătuiți să facă controale de rutină ale inimii și tensiunii arteriale, cum ar fi un test de ecocardiogramă.

2. Test de luare a imaginii de rutină

Testele, cum ar fi RMN sau CT, pot fi efectuate pentru a verifica alte boli care apar în afară de progeria, cum ar fi un accident vascular cerebral sau o leziune a capului.

3. Testele oculare de rutină

Unii copii cu progeria au, de asemenea, probleme de vedere, cum ar fi hipermetropie sau uscăciune a ochilor.

De-a lungul timpului, copilul dumneavoastră poate fi, de asemenea, expus riscului de cataractă, sensibilitate crescută la lumină și iritare a ochilor.

4. Test auditiv

În unele cazuri, copiii cu progeria experimentează și pierderea auzului. Această afecțiune poate fi depășită prin purtarea aparatelor auditive.

5. Examinări dentare de rutină

Problemele dinților și gurii sunt foarte frecvente la persoanele cu această boală, cum ar fi tartrul, aglomerat, dinți târzii și leziuni ale gingiilor.

De aceea ar trebui să-l duci în mod regulat pe micuțul tău la dentist pentru a-ți menține sănătatea dinților și gurii.

6. Administrarea aspirinei

De asemenea, medicul dumneavoastră vă va prescrie o doză mică de aspirină pentru a preveni posibilele atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale.

7. Alte medicamente

Administrarea de medicamente pentru tratarea progeria depinde de starea copilului. Medicul poate prescrie și alte medicamente.

Alte tipuri de medicamente care pot fi administrate, cum ar fi statinele pentru scăderea colesterolului, medicamentele care scad tensiunea arterială, medicamentele care diluează sângele și analgezicele.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice care pot fi făcute pentru a trata progeria?

Iată care sunt stilurile de viață și remedii casnice care vă pot ajuta să gestionați sau să reduceți simptomele progeria:

• Copiii cu această afecțiune au de obicei probleme de hidratare. Asigurați-vă că copilul dumneavoastră bea multe lichide, mai ales când este bolnav sau când este cald.
• Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți în a mânca, încercați să împărțiți alimentele în porții mai mici, dar mai frecvente.
• Oferiți copiilor oportunități de a învăța și de a fi activi în viața lor. Consultați medicul pediatru pentru a afla ce activități sunt cele mai bune pentru copii.
• Pentru a face picioarele copilului mai confortabile, folosiți tampoane sau tălpi pentru picioare.
• Folosiți o protecție solară cu un SPF de cel puțin 15 pentru a proteja pielea copilului dumneavoastră.
• Asigurați-vă că copilul dumneavoastră primește toate imunizările necesare.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.