Cuprins:
- Mutația genetică, principala cauză a hemofiliei
- Cum se transmite hemofilia de la părinți?
- Tatăl are hemofilie, mama nu are hemofilie și el nu este purtător
- Tata nu are hemofilie, mamă purtător
- Tatăl are hemofilie, mama este purtător
- Poate să apară hemofilia în absența eredității?
Hemofilia este o tulburare de coagulare a sângelui care face ca sângele să nu se coaguleze complet. Când o persoană are hemofilie, sângerarea care apare în corpul său va dura mai mult decât în mod normal. Ce cauzează hemofilia? Consultați următoarele recenzii.
Mutația genetică, principala cauză a hemofiliei
Practic, hemofilia este o boală cauzată de o mutație genetică. Gena mutantă diferă de obicei în funcție de tipul de hemofilie pe care îl aveți.
În hemofilia de tip A, gena mutantă este F8. Între timp, gena mutantă F9 declanșează hemofilia de tip B.
Gena F8 joacă un rol în producerea unei proteine numite factor VIII de coagulare. Între timp, gena F9 joacă un rol în producerea factorului IX de coagulare. Factorii de coagulare sunt proteine care funcționează în procesul de coagulare a sângelui.
Atunci când există o rană, aceste proteine vor proteja corpul prin coagularea sângerării. Acest lucru va proteja vasele de sânge deteriorate și va împiedica corpul să piardă prea mult sânge.
Gena mutată F8 sau F9 declanșează producerea factorului de coagulare VIII sau IX care nu este normal, chiar și numărul este foarte redus. Prea puțin factor de coagulare duce cu siguranță la o capacitate slabă de coagulare a sângelui. În cele din urmă, sângele nu reușește să se coaguleze complet atunci când apare sângerarea.
Cum se transmite hemofilia de la părinți?
Principala cauză a hemofiliei este o mutație genetică, care este de obicei ereditară. Această mutație genetică apare doar pe cromozomul sexual X.
Fiecare ființă umană se naște cu 2 cromozomi sexuali. Fiecare cromozom este moștenit de la tată și mamă. Fetele primesc doi cromozomi X (XX), fiecare de la mama și tatăl lor. În timp ce un băiat (XY) va avea un cromozom X de la mama sa și un cromozom Y de la tatăl său.
Raportând de pe site-ul web Hemophilia of Georgia, majoritatea femeilor care se nasc cu o mutație genetică nu prezintă în general semne sau simptome de hemofilie. Femeile care nu prezintă aceste simptome sunt denumite de obicei purtător sau purtători de gene mutante. A carrier nu au neapărat hemofilie.
De exemplu, o femeie se naște cu un cromozom X de la mama ei care nu conține gena problematică. Cu toate acestea, a primit cromozomul X de la tatăl său care avea hemofilie.
Fata nu va suferi de hemofilie, deoarece genele normale de la mamă sunt mult mai dominante decât genele problematice de la tată. Apoi, fata va deveni doar purtător de gene care ar putea provoca hemofilie.
Cu toate acestea, aceste femei au posibilitatea de a transmite gena mutantă copiilor lor în viitor. Șansele fiului ei vor fi purtător sau chiar suferind de hemofilie va depinde ulterior de sexul copilului.
Practic, există 4 chei principale care explică riscul ca un copil să se nască cu hemofilie și anume:
- Băieții născuți de părinți cu hemofilie nu vor avea hemofilie
- Fiicele născute de părinți cu hemofilie vor deveni purtător
- În cazul în care un purtător având un băiat, șansa băiatului de a dezvolta hemofilie este de 50%
- În cazul în care un purtător având o fiică, ocazia acelei fete de a deveni purtător este de 50%
Deoarece hemofilia afectează doar cromozomul X, iar bărbații au doar 1 cromozom X, bărbații în general nu devin purtător sau transportator. Spre deosebire de femeile care au doi cromozomi X, deci au ocazia să fie normale, purtător, sau au hemofilie.
Tatăl are hemofilie, mama nu are hemofilie și el nu este purtător
Dacă tatăl are o genă mutantă și are hemofilie, dar toate genele deținute de mamă sunt sănătoase și normale, fiul cu siguranță nu va dezvolta hemofilie sau nu se va infecta. purtător.
Cu toate acestea, dacă aveți o fată, este probabil ca fiica ei să se nască cu gena care provoacă hemofilie, alias purtător.
Tata nu are hemofilie, mamă purtător
În acest caz, dacă bebelușul primește cromozomul Y de la tată, copilul va fi bărbat. Băieții vor primi cromozomul X de la mama lor singură purtător. Cu toate acestea, șansele ca băiatul să primească gena problematică de la mamă (devin purtător) este de aproximativ 50%.
Între timp, fetițele născute de tatări sănătoși vor primi, de asemenea, un cromozom X sănătos de la tatăl lor. Totuși, pentru că mama este singură purtător, fata are și 50% șanse să devină purtător a genelor care provoacă hemofilie.
Tatăl are hemofilie, mama este purtător
Dacă un tată cu hemofilie trece cromozomul Y copilului, copilul se va naște bărbat. Băiețelul va primi cromozomul X de la mama care este purtător.
Dacă cromozomul X care este transmis de la mamă conține o mutație genetică, băiețelul va dezvolta hemofilie. În schimb, dacă mama moștenește un cromozom X sănătos, băiețelul va avea gene normale de coagulare a sângelui, adică sănătoase.
Lucrurile stau puțin diferit pentru fetele. O fetiță va obține cu siguranță cromozomul X de la un tată care are hemofilie, așa că va deveni purtător a genei mutante.
Dacă mama este cea purtător scăderea cromozomului sănătos X, fetița va fi purtător. Cu toate acestea, dacă cromozomul X moștenit are mutația genei care provoacă hemofilie de la mamă, el va dezvolta hemofilie.
Deci, tatăl care suferă de hemofilie și mama care devine purtător are șansa de:
- 25% pentru a da naștere la bărbați cu hemofilie
- 25% să nască băieți sănătoși
- 25% să nască o fetiță care devine purtător
- 25% pentru a da naștere fetelor cu hemofilie
Poate să apară hemofilia în absența eredității?
După ce înțelegeți explicația de mai sus, vă puteți întreba dacă această boală poate apărea chiar dacă o persoană nu are părinți care au hemofilie? Răspunsul, totuși poți. Cu toate acestea, aceste cazuri sunt foarte rare.
Se numește hemofilie care apare în absența eredității hemofilie dobândită. Această afecțiune poate apărea în orice moment când o persoană a ajuns la maturitate.
Conform site-ului web Genetic Home Reference, tastați hemofilia dobândit (dobândit) apare atunci când organismul produce proteine speciale numite autoanticorpi. Acești autoanticorpi vor ataca și inhiba performanța factorului VIII de coagulare.
De obicei, producția acestor autoanticorpi este asociată cu sarcina, anomalii ale sistemului imunitar, cancer sau reacții alergice la anumite medicamente. Cu toate acestea, jumătate din cazurile de hemofilie sunt de acest tip dobândit cauza principală nu este cunoscută.
Dacă aveți antecedente ale acestei boli și planificați o sarcină, este o idee bună să consultați un medic. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda mai multe teste. În acest fel, sarcina dvs. poate fi mai anticipată.
