Boli care pot fi transmise de la părinte la făt & bull; salut sanatos

Bolile ereditare nu sunt întotdeauna doar diabet sau cancer. Există două tipuri de boli ereditare, cele cauzate de infecția cu agenți patogeni (cum ar fi virușii, bacteriile sau paraziții) și cele cauzate de mutațiile anumitor gene din organism. Ambele pot fi transmise de la părinți la copiii lor, desigur, fiecare dintre ei are un mecanism diferit.

Boli ereditare datorate infecțiilor patogene

Acest tip de boală ereditară se mai numește și transmisie verticală, transferul bolii de la mamă la bebeluș sau făt. Transmiterea verticală este, de asemenea, cunoscută sub numele de infecție congenitală. Această infecție este dobândită de la mamă și apoi transmisă copilului fie prin placentă, fie în timpul procesului de naștere. Tipurile de infecții aparținând acestui tip sunt prescurtate ca TORCH (Toxoplasmoza, Altele, Rubeola, Citomegalovirus, Virusul Herpes Simplex). Deși unii experți consideră această abreviere învechită din cauza numărului tot mai mare de infecții care se încadrează în categoria „celelalte” (cum ar fi sifilisul, hepatita B, HIV etc.), este încă utilizat, deoarece face mai ușor să vă amintiți agentul patogen care cauzează boala.

Toxoplasmoza

Această boală apare atunci când paraziții (așa-numitul T. gondii) intră în corp prin gură. Acest parazit poate fi găsit în fecalele de pisică, carnea neființată, ouăle crude, apa contaminată sau suprafețele solului și laptele de capră care nu este bine pasteurizat. Paraziții vor fi contagioși pentru o anumită perioadă de timp și pot dura chiar și până la 18 ore în straturi de sol ude sau umede. Dacă este infectat în primul trimestru, de obicei provoacă moartea fătului. În al doilea trimestru poate provoca hidrocefalie și calcificare intracraniană. Copiii infectați în al treilea trimestru de obicei nu prezintă simptome la naștere.

Alte

Câteva exemple de boli incluse în acest grup sunt sifilisul, hepatita B și HIV. Copiii care se infectează cu sifilis se nasc de obicei fără simptome și nu vor apărea la vârsta de 1-2 luni sau la vârsta de doi ani. Între timp, în hepatita B, cu cât copilul este mai mic cu virusul hepatitei B, cu atât este mai mare probabilitatea de a suferi boli cronice ulterior. La fel ca alții, sugarii infectați cu HIV nu prezintă nici simptome până când sistemul lor imunitar nu scade.

Rubeolă

Cunoscut și sub numele de rujeolă germană, cel mai evident simptom atunci când un copil este infectat cu această boală este apariția „brioșelor de afine”, care sunt pete violete sau albastre, urme sau noduli pe piele. Rubeola poate fi răspândită prin secreții respiratorii și prin placentă. Bebelușii cu infecție cu rubeolă pot întâmpina probleme cardiace, probleme de vedere și creșterea și dezvoltarea scăzută.

Citomegalovirus

Clasificată ca parte a virusului herpes, transmiterea poate avea loc prin placentă, prin canalul de naștere și prin laptele matern sau prin contact direct cu alte fluide corporale (cum ar fi urina sau saliva). CMV poate provoca pierderea auzului, epilepsie și scăderea capacității intelectuale dacă infectează un făt în curs de dezvoltare.

Virusul Herpes Simplex

Acest virus se transmite de obicei de la mamă la bebeluș prin canalul de naștere. Dar nu exclude ca bebelușul să fie infectat încă în uter. Infecția poate provoca leziuni ale creierului la probleme cu respirația. Aceste simptome apar de obicei la două săptămâni după nașterea bebelușului.

Boli ereditare datorate tulburărilor genetice

La fel ca și caracteristicile faciale, înălțimea și grupa sanguină, boala poate fi transmisă și prin genetică. Dar, spre deosebire de bolile infecțioase care pot prezenta simptome la copii după câteva săptămâni sau câțiva ani, bolile cauzate de această tulburare genetică nu sunt de obicei detectate până la apariția bolii.

Genele fac parte din ADN, care funcționează pentru a oferi corpului instrucțiuni de lucru, cum ar fi cum să producă proteinele necesare organismului, când să distrugă celulele deteriorate, pentru a menține echilibrul celular. Genele controlează culoarea părului, ochii, înălțimea, astfel încât afectează probabilitatea de a dezvolta anumite boli în viitor.

Modificările anormale ale genelor se numesc mutații, există două tipuri de mutații, și anume mutațiile moștenite și mutațiile dobândite. Mutațiile ereditare apar atunci când apar anomalii în spermatozoizi sau ovocite care vor forma un copil. Diferite tipuri de boli (cum ar fi cancerul, de exemplu) pot fi transmise prin această mutație. Exemplul este:

• HBOC (sindromul ereditar al sânului și cancerului ovarian) unde pot exista cazuri de cancer mamar și cancer ovarian în același timp.
• HNPCC (Cancer colorectal ereditar fără polipoză), în care pacientul are un risc ridicat de a dezvolta cancer colorectal înainte de vârsta de 50 de ani, cancer endometrial, cancer de stomac, cancer de intestin subțire și cancer pancreatic.
• Sindromul Li-Fraumeni: acesta este un sindrom rar în care pacientul poate contracta diferite tipuri de cancer la un moment dat. Acest lucru poate fi cauzat de gene mutante care reglează și inhibă creșterea celulelor anormale care se pot dezvolta apoi în tumori și cancer.

Simptome și semne ale cancerului ereditar

Unele dintre caracteristicile posibilității de cancer cauzate de ereditate sau mutații genetice, și anume:

• Tipul de cancer care apare este de obicei un cancer rar.
• Cancerul apare la o vârstă mai tânără în comparație cu vârsta medie, de exemplu, cum ar fi cancerul de colon care apare la vârsta de 20 de ani, unde vârsta medie a pacienților cu cancer de colon este de 50 de ani.
• Există mai mult de un cancer la o persoană (de exemplu, femeile care au cancer mamar și cancer ovarian în același timp).
• Cancerul apare la ambele organe asociate (de exemplu, cancer de sân care apare la ambii sâni, cancer la ochi la ambii ochi sau cancer la rinichi la ambii rinichi).
• Apariția aceluiași cancer la frați (de exemplu, frații care suferă amândoi de cancer de sarcom).
• Cancerul apare la sexele care nu au de obicei acest cancer (cum ar fi cancerul de sân la bărbați).