Mucopolizaharidoză ii: simptome, medicamente etc. • salut sănătos

Definiție

Ce este mucopolizaharidoză II?

Mucopolizaharidoză II (MPS II) este o afecțiune genetică rară moștenită care provoacă tulburări ale metabolismului glucidic. Această afecțiune apare aproape numai la bărbați.

MPS II împiedică organismul să descompună zaharurile speciale care construiesc oase, piele, tendoane și alte țesuturi. Această acumulare de zahăr din organism cauzează treptat daune celulelor și altor organe din corp, inclusiv creierului. Simptomele care apar pot varia de la o persoană la alta.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele mucopolizaharidozei II?

Simptomele mucopolizaharidozei II pot include:

Obrajii mari și rotunzi
Nasul stufos
Buze groase cu o limbă mare
Sprancene stufoase
Cap mare
Creștere și dezvoltare lentă
Piele groasă și dură
Degete scurte, curbate; măsură de mână largă
Probleme articulare care fac dificilă deplasarea
Amorțeală (amorțeală), slăbiciune musculară și senzație de furnicături la nivelul mâinilor
Adesea suferiți de tuse rece, sinusuri și dureri în gât
Probleme respiratorii, inclusiv apnee în somn
Pierderea auzului și infecția urechii
Dificultăți de mers, mușchi slabi
Indigestie, inclusiv diaree
Probleme cardiace, inclusiv leziuni ale valvei cardiace
Umflarea ficatului și splinei (hepatosplenomegalie)
Îngroșarea oaselor

Când creierul este afectat, simptomele includ:

Dificultăți de învățare și gândire în jurul vârstei de 2-4 ani
Este greu de vorbit
Tulburări de comportament, cum ar fi neliniștea sau agresivitatea

Dacă aveți semne sau simptome de mai sus sau orice alte întrebări, vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră. Corpul fiecăruia este diferit. Consultați întotdeauna un medic pentru a vă trata starea de sănătate.

Cauză

Ce cauzează mucopolizaharidoză II?

Această afecțiune face ca organismul masculin să nu poată produce anumite proteine, deoarece există o mutație genetică moștenită de la mamă.

Un tată care are mutația genetică care provoacă MPS II îl poate transmite fiicei sale, dar copilul nu va dezvolta această afecțiune decât dacă moștenește aceeași mutație genetică de la mamă.

În cazuri foarte, foarte rare (foarte puțin probabil), MPS II poate apărea la copii, chiar dacă istoricul familial este clar de mutații genetice.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum este diagnosticată mucopolizaharidoză II?

MPS II este o afecțiune rară. Pentru a exclude alte posibilități și pentru a confirma un diagnostic, medicul dumneavoastră vă va întreba despre simptomele dvs. (când au început; ce s-a întâmplat; dacă au reapărut; dacă simptomele dumneavoastră se ameliorează dacă faceți ceva sau se agravează) și despre istoricul medical al familiei dvs. .

Dacă medicul dumneavoastră nu poate determina o altă cauză a afecțiunii dumneavoastră, va face un test pentru MPS II cu un test de urină pentru a căuta zaharuri specifice și proteine care lipsesc.

Dacă se confirmă că starea dumneavoastră este cauzată de MPS II, medicul vă va sfătui să spuneți altor membri ai familiei.

Dacă sunteți o femeie însărcinată și după testarea genetică, știți că aveți mutația genetică care cauzează MPS II, puteți cere medicului dumneavoastră să verifice dacă bebelușul dumneavoastră este în pericol pentru această afecțiune. Faceți un test genetic cât mai devreme posibil la începutul sarcinii.

Cum se tratează mucopolizaharidoză II?

MPS II poate fi tratat cu terapie de substituție enzimatică (ERT) care utilizează un medicament numit larodinație (Aldurazyme). Acest medicament este o versiune sintetică a proteinei care se pierde în organism cu MPS 1. Poate ameliora majoritatea simptomelor, inclusiv ajutând:

Mersul, urcarea scărilor și capacitatea de a vă deplasa în general și capacitatea de a ține pasul în general
Mișcare articulară
Respiraţie
Crestere si dezvoltare
Creșterea părului și caracteristicile feței

Cu toate acestea, terapia enzimatică nu ajută la simptomele legate de funcția creierului, cum ar fi dificultăți de învățare sau gândire.

O altă opțiune de tratament sunt grefele de celule stem hematopoietice. Această procedură se realizează prin implantarea de celule stem sănătoase care produc proteine, de la un donator în corpul destinatarului. De obicei, aceste celule sunt obținute din măduva osoasă sau din sângele din cordonul ombilical. Dacă grefa se face înainte ca copilul să aibă 2 ani, capacitatea lor de învățare se poate îmbunătăți. Cu toate acestea, această procedură nu poate corecta problemele cu oasele și ochii.

În funcție de simptome, poate fi necesar să lucrați cu alți specialiști, cum ar fi specialiștii în inimă, ORL, psihologi, neurologi și oftalmologi.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice care pot fi făcute pentru tratarea mucopolizaharidozei II?

Iată care sunt stilurile de viață și remedii casnice care vă pot ajuta să tratați mucopolizaharidoză II:

Susțineți și încurajați-vă copilul să fie independent, încrezător și plin de viață. Invitați-i să se miște și să se joace ca alți copii.
Rămâi pozitiv. Arată dragoste și afecțiune. Instilați devreme că, chiar dacă micuțul dvs. poate arăta diferit, nu înseamnă că le lipsește. Fiecare ființă umană se naște diferit. Când alte persoane întreabă despre starea copilului dumneavoastră, fiți sinceri cu privire la ce boli au și ce nu pot face. Nu uitați să menționați abilitățile, hobby-urile și personalitatea copilului dvs. pentru a-i ajuta pe ceilalți să accepte mai mult starea lui.
Încurajați copilul să se întindă sau să încălzească mușchii ușori pentru a menține articulațiile care funcționează corect. Discutați mai întâi cu medicul dumneavoastră pentru a afla cum arată o mișcare sigură.
Creați o strategie cu o echipă de medici și profesori la școlile copiilor, pentru a le permite copiilor să continue să aibă activități de învățare, cum ar fi copiii școlari normali. Poate are nevoie de nevoi speciale, cum ar fi o sesiune privată.
Evitați sporturile care necesită contact fizic, cum ar fi fotbalul, exerciții de podea, baschet și sporturi similare pentru a proteja gâtul unui copil.
Faceți ajustări acasă.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.