Cuprins:
O persoană sănătoasă are o masă musculară medie de aproximativ 54%, dar o persoană cu distrofie musculară (MD) poate să nu aibă deloc mușchi în stadiile târzii ale bolii.
Ce este distrofia musculară?
Distrofia musculară sau distrofia musculară este un grup de boli care determină slăbiciune musculară progresivă și pierderea masei musculare. În distrofia musculară, mutațiile genice interferează cu producerea proteinelor necesare pentru a construi mușchi sănătos.
Aceste gene mutante sunt adesea moștenite de la părinți, dar este posibil ca genele mutante să se dezvolte independent fără trăsături moștenite.
Există diferite tipuri de distrofie musculară - în funcție de mușchii afectați și de simptomele care le provoacă. Simptomul celui mai frecvent tip de distrofie musculară, MD Duchenne, începe în copilărie, ceea ce înseamnă căderea ușoară în timp ce se deplasează rapid pe drumuri neuniforme. Distrofia musculară este mai frecventă la băieți, în timp ce fetele sunt doar purtătoare. Alte tipuri de distrofie nu apar până când o persoană nu este adultă.
Unele persoane cu distrofie musculară își pierd în cele din urmă capacitatea de a merge. Alții pot avea probleme cu respirația sau cu deglutiția.
Proteinele musculare pot fi o soluție pentru distrofia musculară
Nu există antidot pentru distrofia musculară, dar diferite terapii pot ajuta cu dizabilități fizice și alte probleme care se pot dezvolta, inclusiv:
- Asistență pentru mobilitate, cum ar fi exerciții fizice ușoare, fizioterapie și ajutoare fizice
- Grup de sprijin, pentru a face față impacturilor practice și emoționale
- Interventie chirurgicala, pentru corectarea defectelor posturale, precum scolioza
- Medicament, cum ar fi steroizii pentru creșterea forței musculare sau inhibitorii ECA și beta-blocantele pentru tratarea problemelor cardiace.
Noi cercetări caută modalități de a corecta mutațiile genetice și mușchii deteriorați asociați cu simptomele MD. Unul dintre acestea sunt două studii separate de la Rockefeller University și Edinburgh University.
Mușchii sunt formați din milioane de celule solide. Chiar și la adulți, acești mușchi vor continua să se regenereze pentru a repara daunele care pot fi cauzate de diverse lucruri, boli sau leziuni.
Raportarea de la Science Daily, în timp ce un mușchi nou este format din proteine din celulele stem care sunt responsabile pentru structura și funcția musculară, mutațiile apar din fragmente de pericit și PIC, un grup de celule stem care pot produce grăsimi sau mușchi.
Până în prezent, cercetătorii știau doar că proteina este implicată în construirea mușchilor, dar încă nu știau cum proteina afectează genele responsabile de dezvoltarea mușchiului sănătos.
„Formarea celulelor, fie în mușchi, fie în grăsimi, conform cercetărilor noastre, se bazează pe o proteină complexă numită laminină”, a spus Yao Yao, profesor asistent la Universitatea din Minnesota.
Dezvoltarea de noi medicamente care acționează pe calea lamininei ar putea ameliora multe dintre simptomele distrofiei musculare, a mai spus Yao.
Cercetările lui Yao arată că pierderea lamininei în organism poate provoca cel puțin o formă de distrofie musculară. Mai precis, Yao și echipa sa și-au concentrat cercetările asupra lamininei în pericite și PIC.
Yao și echipa sa au efectuat un studiu pe un grup de șoareci care au arătat o deficiență de laminină în organism. Au descoperit că acest grup de șoareci erau mai mici decât șoarecii normali și aveau masă musculară sub-normală. De fapt, pericitele și PIC au doar o porțiune mică de celule stem musculare, care nu ar trebui să prezinte rezultate atât de dramatice.
Yao și echipa au argumentat că înlocuirea lamininei din acest țesut ar putea ajuta șoarecii să se refacă. Cu toate acestea, această idee este destul de dificil de realizat pentru oameni. Deși acest grup de șoareci a prezentat modificări semnificative - creșterea forței țesuturilor și a mușchilor - totuși, injectarea de laminină la om ar necesita sute de injecții pentru ca laminina să fie absorbită în țesut în mod corespunzător.
Oamenii de știință și-au concentrat apoi atenția asupra înțelegerii modului în care laminina afectează pericitele și PIC-urile pentru a construi mușchi. Au descoperit că laminina afectează ce gene sunt activate și care nu.
Una dintre aceste gene „unice” este „gpihbp1„, Care se găsesc în general în capilarele în care trăiesc pericite. Gen "gpihbp1„S-a demonstrat că are un rol în formarea grăsimilor. Când laminina nu este prezentă, "gpihbp1Nu va mai fi activat pe pericite și PIC.
Pornind de la aceste idei, oamenii de știință suspectează că gpihbp1 ar putea să încurajeze celulele stem să se schimbe pentru a forma mușchi, mai degrabă decât grăsimi. Au ajuns în jurul valorii de pericite cu deficit de laminină și PIC pentru a activa gpihbp1 și au descoperit că aceste celule s-au dezvoltat apoi în mușchi nou.
Echipa de cercetare caută acum medicamente care pot crește nivelurile de gpihbp1 în pericite și PIC, cu scopul de a oferi o soluție pentru multe dintre simptomele acestei boli debilitante.
