Cum se detectează anomalii cromozomiale la copiii din uter și taur; salut sanatos

Mama trebuie să aibă cu adevărat grijă de sarcină, astfel încât copilul să se nască sănătos. Cu toate acestea, uneori unii bebeluși se pot naște cu anomalii cromozomiale fără o cauză cunoscută. De fapt, există modalități de a afla dacă bebelușul din uter prezintă sau nu anomalii cromozomiale, lucru care se face înainte ca copilul să se nască.

Ce sunt anomaliile cromozomiale?

Înainte de a discuta cum să-l detectăm, ce trebuie făcut pentru a afla dacă un copil are sau nu cromozomi, ar trebui să știm mai întâi ce este o anomalie cromozomială.

Anomaliile cromozomiale apar atunci când există un defect în cromozomi sau în structura genetică a cromozomilor copilului nenăscut. Această anomalie cromozomială poate fi sub formă de material suplimentar care poate fi atașat la un cromozom sau prezența unei părți sau a întregului cromozom lipsă sau a defectelor cromozomiale.

Orice adăugare sau scădere a materialului cromozomial poate interfera cu dezvoltarea și funcționarea normală a corpului bebelușului. Deci, există multe tipuri diferite care sunt cauzate de această anomalie cromozomială. De exemplu, sindromul Down are trei cromozomi numărul 21 sau sindromul Edward are un cromozom suplimentar numărul 18 și multe altele.

Cum se detectează anomalii cromozomiale?

Se pot face mai multe teste pentru a detecta anomalii cromozomiale în timpul sarcinii, inclusiv:

Amniocenteza

Amniocenteza este un test efectuat pentru a diagnostica anomalii cromozomiale și defecte ale tubului neural (defecte ale tubului neural), cum ar fi spina bifida. Amniocenteza se face prin prelevarea unui eșantion de lichid amniotic care înconjoară fătul.

Amniocenteza este de obicei efectuată de femeile însărcinate care prezintă un risc crescut de anomalii cromozomiale la 15-20 săptămâni de gestație (al doilea trimestru), dar se pot face în orice moment în timpul sarcinii. Femeile gravide care prezintă un risc ridicat de a avea anomalii cromozomiale, inclusiv cele care vor naște peste vârsta de 35 de ani sau care au avut un test de screening pentru anomaliile serice materne.

Amniocenteza se face prin introducerea unui ac prin stomacul mamei în sacul amniotic al bebelușului din uter pentru a obține o probă de lichid amniotic al bebelușului. Ajutor ecografie necesare pentru a ghida introducerea și îndepărtarea acelor. Aproximativ trei linguri de lichid amniotic sunt apoi îndepărtate prin ac. Celulele din acest lichid amniotic sunt apoi utilizate pentru testarea genetică în laborator. Rezultatele vor apărea de obicei în aproximativ 10 zile până la 2 săptămâni, în funcție de fiecare laborator. Riscul de avort spontan după amniocenteză este de la 1/500 la 1/1000 din sarcini.

Femeile însărcinate cu gemeni trebuie să aibă un eșantion din lichidul amniotic al fiecărui copil pentru a studia fiecare copil. Acest lucru depinde de poziția bebelușului și de placentă, de cantitatea de lichid și de anatomia femeii, deoarece uneori amniocenteza nu este posibilă. Rețineți că lichidul amniotic conține celule pentru copii care conțin informații genetice.

Eșantionare Villus corionică (CVS)

Dacă amniocenteza presupune prelevarea unui eșantion de lichid amniotic, CVS implică prelevarea unui eșantion de țesut placentar. Țesutul din placentă are același material genetic ca al fătului, astfel încât acest țesut poate fi testat pentru anomalii cromozomiale și alte probleme genetice. Cu toate acestea, CVS nu poate testa pentru defecte deschise ale tubului neural. Prin urmare, femeile însărcinate care au avut un test CVS pot avea nevoie și de un test de sânge în al doilea trimestru pentru a determina riscul de defecte ale tubului neural, deoarece CVS nu poate furniza aceste rezultate ale testului.

CVS se efectuează de obicei femeilor însărcinate care prezintă risc de anomalii cromozomiale sau care au antecedente de defecte genetice. CVS se poate face între 10-13 săptămâni de gestație (primul trimestru). Cu toate acestea, CVS poate duce la aproximativ 1/250 până la 1/300 de risc de avort spontan.

CVS se face prin introducerea unui tub mic (cateter) prin vagin sau colul uterin (alegeți unul) în placentă. Intrarea și descărcarea acestui tub mic sunt, de asemenea, ghidate de ecografie. O mică bucată de țesut placentar este apoi îndepărtată și trimisă la un laborator pentru testare genetică. Rezultatele CVS apar de obicei în aproximativ 10 zile până la 2 săptămâni, în funcție de fiecare laborator.

Femeile însărcinate cu gemeni necesită de obicei o probă din fiecare placentă, dar acest lucru nu este întotdeauna posibil datorită dificultății procedurii și plasării placentei. Unelor femei gravide li se interzice să efectueze această procedură, cum ar fi femeile însărcinate cu infecții vaginale active (de exemplu, herpes sau gonoree). Femeile gravide care nu obțin rezultate exacte după ce au fost supuse acestei proceduri pot avea nevoie de o amniocenteză de urmărire. Pot apărea rezultate incomplete sau neconcludente, deoarece medicul poate lua o probă care nu are suficient țesut pentru a crește în laborator.