Boala Bubble Boy: simptome, cauze și tratament

Ați auzit vreodată de boala băiatului cu bule? S-ar putea să sune ca o marcă de gumă de mestecat dacă nu adăugați cuvântul „boală”. Cu toate acestea, trebuie să știți că acesta este unul dintre numele bolilor sistemului imunitar și poate pune viața în pericol pentru cel care suferă. Consultați următoarele recenzii referitoare la boala băiatului cu bule.

Ce este boala Bubble Boy?

Această boală are de fapt denumirea de Imunodeficiență Combinată Severă (SCID). Reprezintă un grup de malformații congenitale rare și fatale care rezultă din răspunsul prea slab sau insuficient al sistemului imunitar în organism.

Cu toate acestea, această boală este mai bine cunoscută sub numele de boala băiatului cu bule, deoarece tinde să apară la bebelușii de sex masculin. La naștere, bebelușul trebuie să-și petreacă viața izolat fără germeni (bule sterile).

Această boală apare deoarece sistemul imunitar nu poate proteja organismul de infecțiile virale, bacteriene și fungice. Fără un sistem imunitar funcțional, pacienții cu SCID sunt predispuși la infecții recurente, cum ar fi pneumonia, meningita și varicela. Pacienții pot muri chiar înainte de unu sau doi ani dacă nu primesc un tratament adecvat.

Cauza bolii băiatului cu bule

Cauzele bolii SCID depind de diferite condiții genetice. Iată patru cauze ale SCID, și anume:

• Raportând de la NCBI, jumătate din cazurile SCID sunt moștenite de la cromozomul mamei X. Acești cromozomi sunt deteriorați, prevenind dezvoltarea limfocitelor T, care joacă un rol în activarea și reglarea altor celule din sistemul imunitar.
• O deficiență a enzimei adenozin deaminază (ADA) determină celulele limfoide să nu se maturizeze corespunzător, ceea ce face sistemul imunitar mai mic decât în ​​mod normal și foarte slab. Această enzimă este necesară organismului pentru a scăpa de toxinele din organism. Fără această enzimă, toxinele se pot răspândi și distruge limfocitele.
• Deficiența de purină nucleozid fosforilază, care este, de asemenea, un rezultat al problemelor cu enzima ADA, care este un semn al tulburărilor neurologice.
• Îi lipsesc moleculele MHC de clasa II, care sunt proteine ​​speciale găsite pe suprafața celulelor și joacă un rol important în transplantul de măduvă osoasă. Acest lucru face ca sistemul imunitar să fie compromis.

Simptomele bolii băiatului cu bule

Raportând de la Medicine Net, de obicei bebelușii cu vârsta de trei luni au tendința de a suferi de afte sau erupții cutanate care nu dispar. Ar putea fi, de asemenea, o stare de slăbiciune continuă din cauza diareei cronice, astfel încât bebelușul să nu mai crească și să slăbească. Unii copii dezvoltă alte boli grave, cum ar fi pneumonia, hepatita, până la otrăvirea sângelui.

Virusul, care este inofensiv la copiii normali, poate fi foarte periculos la copiii cu SCID. De exemplu un virus Varicela zoster cauzează varicela care poate duce la infecții severe ale plămânilor și creierului la copiii cu SCID.

Tratamentul bolii Bubble Boy

Raportare de la WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, cercetător șef și membru al Departamentului de transplant de măduvă osoasă din Sankt Petersburg. Spitalul de cercetare pentru copii Jude spune că după decenii, cercetările încep să găsească un remediu pentru această boală. Șase dintre cei șapte sugari tratați cu terapie bazată pe gene timp de patru până la șase săptămâni sunt acum externați din spital în ambulatoriu. Un singur copil a rămas în așteptarea procesului de construire a imunității.

Această terapie genetică acordă prioritate vindecării cromozomului X deteriorat. Descoperirile de până acum sugerează că acest efect va dura o viață, astfel încât tratamentul este suficient pentru a fi făcut o dată, nu în mod repetat. Această terapie se face folosind virusul HIV care a fost modificat pentru a transporta material genetic nou care va schimba structura genetică deteriorată a măduvei spinării.

Cu toate acestea, acest lucru nu a fost suficient. Pentru a pregăti măduva spinării pentru modificări genetice, bebelușului i se administrează în prealabil medicamentul pentru chimioterapie busulfan. Administrarea medicamentelor pentru chimioterapie se efectuează folosind un dispozitiv de perfuzie controlat de un computer, astfel încât dozarea corectă să fie pregătită doar pentru introducerea modificărilor genetice și nimic mai mult.

Până acum, cercetătorii monitorizează în continuare acești bebeluși pentru a vedea dacă rămân stabili și nu prezintă efecte secundare ale tratamentului. Cercetătorii doresc, de asemenea, să știe cum reacționează corpul bebelușilor la imunizare. Cu toate acestea, în constatările de până acum cercetătorii sunt destul de optimisti că acest tratament va oferi rezultate permanente.

X