Aveți grijă la caracteristici

Talasemia este o tulburare a sângelui care face ca hemoglobina (Hb) din celulele roșii din sânge să nu funcționeze normal. Această boală genetică poate prezenta semne și simptome care variază de la o persoană la alta. Care sunt caracteristicile și simptomele talasemiei care trebuie urmărite?

Caracteristicile și simptomele talasemiei

Corpul persoanelor cu talasemie nu poate produce în mod corespunzător hemoglobină în celulele roșii din sânge. Hemoglobina are funcția de a răspândi oxigenul prin fluxul sanguin în tot corpul.

Această lipsă de distribuție a oxigenului poate afecta starea de sănătate, astfel încât anumite semne și simptome apar la persoanele cu talasemie.

Severitatea simptomelor experimentate de fiecare pacient poate fi diferită, în funcție de tipul de talasemie suferit. De fapt, persoanele cu tipuri minore de talasemie pot să nu simtă semne și simptome.

Iată principalele caracteristici care se întâlnesc frecvent la persoanele cu talasemie:

1. Anemie

Aproape toate persoanele cu talasemie, în special cele cu niveluri moderate și severe, vor prezenta caracteristici care seamănă cu anemia. Severitatea anemiei variază, de asemenea, de la ușoară, moderată la severă.

De obicei, persoanele care suferă de talasemie minoră vor avea doar anemie ușoară. Între timp, persoanele cu talasemie majoră vor prezenta caracteristici mai severe ale anemiei. Aceste semne încep de obicei să apară atunci când bebelușul intră la vârsta de 2 ani.

Următoarele sunt simptome ale anemiei severe pe care o vor experimenta persoanele cu talasemie severă sau moderată:

• Pielea și fața arată palide
• Amețeli sau dureri de cap
• Scăderea apetitului
• Corpul se simte adesea obosit
• Greu de respirat
• Urină închisă la culoare
• Bătăi neregulate ale inimii
• Unghiile par fragile
• Inflamație sau afte pe limbă

2. Prea mult fier în corp

O altă caracteristică care se găsește în mod obișnuit la cei care suferă de talasemie sunt nivelurile ridicate de fier din organism. Această afecțiune se datorează numărului de celule roșii din sânge rupte și organismului care încearcă să crească cantitatea de fier absorbită de intestine. Ca să nu mai vorbim, există un efect suplimentar al fierului, care este de obicei primit prin procesul de transfuzie de sânge pentru a trata talasemia.

Excesul de fier din organism poate afecta sănătatea splinei, a inimii și a ficatului și poate provoca următoarele simptome la persoanele cu talasemie.

• Mare oboseală
• Dureri articulare
• Dureri de stomac
• Bătăi neregulate ale inimii
• Scăderea dorinței sexuale
• Menstruație neregulată
• Conținut ridicat de zahăr
• Icter (îngălbenirea pielii și a albului globilor oculari)

Dacă nu este tratată imediat, această afecțiune poate duce la alte boli, cum ar fi insuficiența cardiacă, afecțiunile hepatice și diabetul.

3. Probleme osoase

Problemele care apar în oase sunt, de asemenea, una dintre caracteristicile bolii talasemice. Această afecțiune este cauzată în general de măduva osoasă care încearcă să producă mai multe celule roșii din sânge.

Prin urmare, uneori persoanele cu talasemie au mai multe părți ale osului cu o formă nefirească. Aceste caracteristici pot fi observate în oasele feței și în craniu.

În plus, excesul de adăugare de măduvă osoasă poate afecta și rezistența osoasă. Cei care suferă de oase tind să aibă oase care sunt mai fragile și se rup ușor. Prin urmare, pacienții sunt, de asemenea, mai susceptibili la una dintre complicațiile talasemiei sub formă de osteoporoză.

4. Creșterea este perturbată

O altă caracteristică care se găsește de obicei la persoanele cu talasemie este întreruperea creșterii și dezvoltării. Pacienții cu talasemie tind să aibă o statură mică.

Această afecțiune este cauzată de anemie severă, în special la pacienții care se află deja la un nivel sever. Acest lucru este descris într-un articol din Baza de date Cochrane de recenzii sistematice.

Excesul de acumulare de fier menționat anterior poate afecta, de asemenea, organele vitale ale corpului, cum ar fi ficatul, inima și glanda pituitară. Glanda pituitară este un organ care produce hormon de creștere.

Întreruperea glandei pituitare poate determina creșterea creșterii persoanelor cu talasemie.

Cum diagnosticează medicii caracteristicile talasemiei?

Dacă dumneavoastră sau cineva cel mai apropiat de dvs. prezentați caracteristicile talasemiei menționate mai sus, consultați imediat un medic. În plus, pentru cei dintre voi care aveți membri ai familiei sau părinți cu talasemie, dar nu ați simțit niciodată simptome, încercați să vă verificați în continuare.

Pentru a diagnostica această boală, medicul va lua o probă de sânge pentru examinare în laborator. Următoarele sunt câteva dintre testele de examinare efectuate pentru a detecta talasemia:

1. Numărul complet de sânge(CBC)

Testul complet al hemogramei saunumăr total de sânge(CBC) este un test făcut pentru a măsura cantitatea de hemoglobină, precum și alte celule sanguine, cum ar fi celulele roșii și albe din sânge.

Persoanele cu caracteristicile talasemiei au de obicei un număr mai mic de globule roșii normale și hemoglobină, sau o formă de globule roșii mai mică decât în ​​mod normal.

2. Testul hemoglobinei

Testul hemoglobinei mai are un alt nume, și anume electroforeza hemoglobinei. Citat din KidsHealth, electroforeza hemoglobinei poate măsura diferite tipuri de hemoglobină din sânge.

Din acest test, medicul poate afla prezența hemoglobinei anormale sau probleme cu producerea de hemoglobină în sânge.

3. Testarea prenatală

Dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. aveți caracteristici sau aveți gena bolii talasemice, vi se recomandă să faceți teste prenatale în timp ce copilul este încă în uter. Acest test își propune să determine starea talasemiei la făt.

Există două tipuri de teste prenatale și anume:

• Eșantionarea villusului corionic(CVS)
  CVS este un test care se poate face la 11-14 săptămâni de sarcină. Echipa medicală va introduce un mic ac prin stomac pentru a preleva o probă de țesut din placentă. Celulele din țesut vor fi examinate pentru a diagnostica talasemia.
• Amniocenteza
  Acest test se poate face, în general, începând cu săptămâna 15 de sarcină. Puțin diferit de CVS, echipa medicală va introduce un ac prin stomacul mamei pentru a colecta probe de lichid (amniotic) în uter. Lichidul va fi apoi verificat pentru a afla cum este talasemia la făt.

4. Testați nivelurile de fier

În procesul de diagnosticare a talasemiei, medicul va recomanda, de asemenea, un test pentru nivelurile de fier din organism. Acest lucru este important pentru a determina dacă caracteristicile anemiei pe care o experimentați sunt semne de talasemie sau anemie cu deficit de fier.

Acest test se face prin măsurarea mai multor substanțe din sânge, de exemplu, nivelurile de feritină. Feritina este o proteină care se leagă de fierul din corp. Nivelurile de feritină pot arăta cantitatea de fier legată în corpul dumneavoastră.