Anemie falciformă: simptome, cauze, tratament

Definiție

Ce este anemia falciformă (anemia celulelor secera)?

Anemie falciformă sau anemia celulelor secera este un tip de anemie caracterizat prin forma globulelor roșii care seamănă cu o semilună. Această afecțiune apare din cauza eredității. Aceasta înseamnă că bebelușul sau copilul riscă să dezvolte această afecțiune dacă un părinte are o genă mutantă care formează celule secera.

De aceea, anemia falciformă este clasificată ca afecțiune sau defect congenital la nou-născuți.

Anemie falciformă sau anemia celulelor secera este o afecțiune caracterizată printr-un cip de formă anormală, în formă de semilună, cu o textură lipicioasă și rigidă.

Globulele roșii normale și sănătoase trebuie să aibă forma unui disc plat și rotund, astfel încât să poată curge cu ușurință prin vase. Cu toate acestea, forma seceră a acestui tip de anemie permite globulelor roșii să se lipească și să înfunde vasele de sânge mici. Textura celulelor este rigidă și lipicioasă.

Această afecțiune poate opri în cele din urmă fluxul de sânge care ar trebui să provoace durere și deteriorarea organelor bebelușului.

Simptomele, cauzele și medicamentele pentru anemia falciformă sunt detaliate mai jos.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Există destul de mulți copii născuți cu această anomalie congenitală. Anemia falciformă este o afecțiune mai frecventă la persoanele de o anumită rasă sau etnie.

Aceste rase sau etnii includ Africa, India, Marea Mediterană, Arabia Saudită, Qatar, Caraibe, America Centrală și America de Sud.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele anemiei falciforme (anemia celulelor secera)?

În general, simptomele fiecărui tip de anemie sunt similare. Cu toate acestea, există unele simptome specifice ale anemiei falciforme, și anume:

• Anemie cronică (cronică)
• Slab și obosit
• Umflarea mâinilor și picioarelor din cauza blocării vaselor de sânge
• Ochii, pielea și buzele sunt galbene
• Creștere târzie
• Durere severă în piept, zona abdominală, articulații și oase, care poate dura de la ore la săptămâni
• Se confruntă cu tulburări vizuale
• Infecții recurente la copii

MRaportând de la Clinica Mayo, simptomele anemiei cu celule secera apar de obicei numai atunci când un copil are aproximativ cinci luni.

Pot exista unele semne și simptome care nu sunt enumerate mai sus. Dacă sunteți îngrijorat de un simptom pe care îl întâmpină cel mic, vă rugăm să consultați un medic.

Când ar trebui să văd un medic?

Anemia falciformă este, de obicei, diagnosticată în copilărie. Trebuie să consultați un medic dacă:

• Durere intensă inexplicabilă, cum ar fi durerea în abdomen, piept, oase sau articulații
• Umflarea mâinilor sau a picioarelor
• Umflături în zona abdominală, în special dureroase la atingere
• Febra, bebelușii cu această afecțiune prezintă un risc mai mare de infecție, iar febra este, de asemenea, un semn precoce al infecției
• Piele palida
• Piele galbenă sau albă în ochi
• Unele dintre semnele sau simptomele unui accident vascular cerebral includ:
  • Amorțeală sau slăbiciune în orice parte a feței, brațelor sau picioarelor
  • Confuzie
  • Dintr-o dată pierdut din vedere

Dacă vedeți că bebelușul are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a corpului fiecărei persoane este diferită, inclusiv bebelușii. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament în ceea ce privește starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează anemia falciformă (anemia celulelor secera)?

Cauza anemiei este lipsa de celule roșii din sânge. Cu toate acestea, fiecare tip are o cauză de bază diferită.

Anemia falciformă apare din cauza defectelor genetice ale genelor care alcătuiesc hemoglobina din sângele bebelușului. Deteriorarea sau mutația este transmisă de la părinte la copil.

Hemoglobina este proteina din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul din plămâni către restul corpului.

Mutația genică face ca hemoglobina (proteina beta-globină) să se amestece cu prea mult fier. Când bebelușii au anemia celulelor secera, o anomalie a hemoglobinei face ca celulele roșii din sânge să fie rigide, lipicioase și deformate.

Șansele ca un părinte cu anemie falciformă să nască un copil sănătos sunt următoarele:

• 25% șanse ca nou-născuții să nu dezvolte această boală.
• 50% dintre copii au factori genetici ascunși, dar boala nu apare.
• 25% șanse ca copiii născuți să aibă celule secera.

Un bebeluș poate dezvolta această afecțiune dacă se naște cu două gene cu celule secera care sunt moștenite de la ambii părinți. Dacă un singur părinte îl are, copilul dumneavoastră nu va prezenta de obicei niciun simptom și poate acționa ca purtător (purtător).

Pentru bebelușii născuți cu purtători, este important să efectuați screeningul sănătății înainte de a vă căsători cu partenerii lor ca adulți. Aceasta este pentru a afla dacă partenerul are sau nu un transportator. Această examinare este utilă pentru determinarea planificării sarcinii și pentru cunoașterea posibilității de anemie falciformă la descendenți.

Factori de risc și complicații

Ce crește riscul de a dezvolta această afecțiune?

Singurii factori care cresc riscul de celule secera sau anemia celulelor secera este să ai descendenți cu celule secera.

Un părinte care are celule secera indică faptul că are hemoglobină normală și o genă de celule secera. Ca urmare, sângele are hemoglobină normală și anormală.

Chiar dacă copilul pare sănătos, există șanse de 25 la sută să poarte trăsături de celule falciforme.

Complicații

Care sunt riscurile apariției complicațiilor cauzate de anemia falciformă?

Deformitatea poate face dificilă mișcarea celulelor roșii din sânge. Aceste celule roșii din sânge de formă anormală pot încetini sau opri fluxul de sânge și oxigen către toate părțile corpului.

Această afecțiune poate duce la deteriorarea țesuturilor și a organelor din cauza lipsei de aport suficient de sânge. În cazurile severe, această afecțiune poate duce la accidente vasculare cerebrale și atacuri de cord.

Bebelușii care au experiență anemia celulelor secera Este posibil să aveți, de asemenea, umflături la nivelul mâinilor și picioarelor și să aveți o capacitate scăzută a corpului de a combate infecțiile.

Complicațiile acestui tip de anemie includ, de asemenea, boli de rinichi și ochi, accident vascular cerebral și infecții precum osteomielita sau pneumonia. În cazurile severe, măduva osoasă a bebelușului poate, de asemenea, să nu mai producă globule roșii.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt cele mai frecvente teste pentru diagnosticarea acestei boli?

Modul de diagnosticare a anemiei falciforme este diferit de modul general de diagnosticare a anemiei. Medicul va diagnostica prezența celulelor falciforme pe baza înregistrărilor medicale la examinarea bebelușului și a membrilor familiei acestuia. De obicei, medicul poate face și un test de sânge pentru a căuta celulele secera și mutațiile hemoglobinei.

Bebelușii vor fi diagnosticați de la început dacă primesc analize de sânge de la naștere.

Un test pentru a detecta gena celulei secera înainte de naștere

Boala falciformă poate fi diagnosticată de la un copil nenăscut luând o probă din o parte din lichidul care îl înconjoară în uterul mamei (lichid amniotic). Se caută gena celulei secera.

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu anemie falciformă, adresați-vă medicului dumneavoastră dacă ar trebui să luați în considerare acest screening. Solicitați o recomandare către un consilier genetic care vă poate ajuta să înțelegeți riscul pentru copilul dumneavoastră.

Care sunt opțiunile mele de tratament pentru anemia falciformă (anemia celulelor secera)?

Este posibil ca celulele falciforme să nu fie complet tratabile. Tratamentul vizează în general controlul simptomelor și ameliorarea durerii.

Dacă micuțul dvs. suferă de dureri excesive și medicamentele sunt ineficiente, medicul vă poate oferi ameliorarea durerii sub formă de tratament pentru anemie.

Medicamentul hidroxiuree, de exemplu, poate ajuta la reducerea numărului de celule secera din sânge. Acest medicament scade, de asemenea, șansa de complicații, precum și stări de sănătate mai grave.

Transfuzii de sânge șitransplant de celule stem poate fi folosit și de medici ca tratament pentru anemia falciformă la sugari și copii.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice care pot fi făcute pentru a trata această afecțiune?

Următoarele modificări ale stilului de viață și remedii casnice vă pot ajuta să faceți față anemia celulelor secera și pentru a preveni agravarea anemiei sunt următoarele:

• Bea multă apă pentru a preveni deshidratarea bebelușului.
• Luați o dietă pentru anemie cu o mulțime de legume verzi bogate în folat. Ar trebui să luați folat în fiecare zi.
• Exercițiu ușor pentru a crește rezistența.
• Efectuați imunizarea la sugari conform recomandărilor medicului dumneavoastră.
• Nu călătoriți într-un avion fără o cameră sub presiune.
• Nu abuzați de analgezice. Vă recomandăm să beți numai așa cum este prescris și să consultați întotdeauna un medic înainte de a da medicamente copiilor și copiilor

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.