Deficiența G6pd: simptome, cauze și tratament

Definiție

Ce este deficitul de G6PD?

Deficitul de G6PD (glucoză-6-fosfat dehidrogenază) este o tulburare genetică care apare frecvent la bărbați. G6PD este o enzimă care ajută celulele roșii din sânge să funcționeze în timp ce le protejează de substanțele potențial dăunătoare.

O deficiență a enzimei G6PD vă poate pune un risc crescut de anemie. Această afecțiune aparține unui tip de anemie, deci se numește anemie cu deficit de G6PD.

Deficitul de G6PD poate determina descompunerea celulelor roșii din sânge mai rapid (hemoliză) atunci când pacientul este expus la anumite medicamente sau substanțe chimice, are anumite infecții virale sau bacteriene și / sau inhalează polen sau consumă anumite nuci. Această afecțiune se numește anemie hemolitică.

Acest tip de anemie apare atunci când globulele roșii din sânge sunt distruse mai repede decât organismul le poate înlocui. Ca urmare, fluxul sanguin către organe și țesuturi este redus. Acest lucru poate provoca oboseală, îngălbenirea pielii și a ochilor și dificultăți de respirație.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Această anemie este moștenită ca o caracteristică genetică a lanțului X (cromozomul X, adică cromozomul sexual). Această afecțiune este mai frecventă la bărbați. Anemia cu deficit de G6PD apare din cauza erorilor moștenite privind metabolismul care apar adesea la om. Au fost identificate peste 300 de variante ale acestei tulburări care rezultă din mutații ale genei G6PD.

Severitatea simptomelor acestei afecțiuni variază de obicei. Cu toate acestea, acest lucru poate fi depășit prin reducerea factorilor de risc. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Semne si simptome

Care sunt semnele și simptomele deficienței G6PD?

În funcție de tip, anemia provoacă simptome distincte. Unele dintre semnele și simptomele comune ale deficitului de G6PD sunt:

• Ritm cardiac rapid
• Greu de respirat
• Urină închisă sau galben portocaliu
• Febră
• Oboseală
• Ameţit
• Palid
• Îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter)

Când ar trebui să văd un medic?

Diagnosticul și tratamentul precoce pot preveni agravarea acestei afecțiuni și alte urgențe medicale, așa că consultați-vă medicul cât mai curând posibil pentru a preveni această afecțiune gravă.

Dacă aveți oricare dintre semnele sau simptomele enumerate mai sus sau aveți întrebări, vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră. Corpul fiecăruia reacționează diferit. Este întotdeauna cel mai bine să discutați cu medicul dumneavoastră ce este cel mai potrivit pentru situația dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează deficiența G6PD?

Cauzele anemiei pot varia. După cum sugerează și numele, anemia cu deficit de G6PD este cauzată de factori genetici, care sunt transferați de la unul sau ambii părinți copilului lor. Gena defectă care cauzează această deficiență se găsește pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali.

În mod normal, bărbații au un singur cromozom X (XY), în timp ce femeile au doi cromozomi X (XX).

La bărbați, o copie a genei mutante pe cromozomul X este suficientă pentru a provoca deficiența G6PD. În schimb, la femei, mutația trebuie să apară în ambele copii ale genei X.

În general, nu este posibil ca femeile să aibă două copii mutante ale cromozomului X. De aceea, bărbații sunt de obicei mai predispuși să se confrunte cu această afecțiune.

Declanșatoare

Care sunt factorii de risc pentru deficitul de G6PD?

Mulți oameni de știință cred că există un număr mare de factori care cresc riscul unei persoane de a dezvolta această afecțiune. Factorii de risc de mai jos sunt considerați a fi cei mai frecvenți.

Aveți un risc mai mare de anemie cu deficit de G6PD dacă:

• Un barbat
• Sânge afro-american
• Descendență din Orientul Mijlociu
• Aveți un istoric familial al acestei afecțiuni

Aveți unul sau mai mulți dintre acești factori de risc nu inseamna Tu cu siguranțăva avea o deficiență G6PD. Consultați-vă medicul dacă sunteți îngrijorat de riscul de a dezvolta această afecțiune.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Cum este diagnosticată această afecțiune?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că este posibil să aveți anemie din cauza deficitului de G6PD, medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic. Medicul dumneavoastră vă poate solicita, de asemenea, să faceți o serie de teste necesare pentru a diagnostica anemia în general.

Medicii pot diagnostica anemia cu deficit de G6PD prin efectuarea unui simplu test de sânge pentru a verifica nivelurile enzimei G6PD.

Câteva alte teste de diagnostic care pot fi efectuate includ:

• Numărul complet de sânge
• Testul hemoglobinei serice
• Numărul de reticulocite

Toate aceste teste sunt folosite pentru a vă ajuta medicul să măsoare numărul de celule roșii din sânge din corpul dvs. și să stabilească dacă aveți sau nu anemie hemolitică.

În timpul vizitei la medicul dumneavoastră, este important să îi spuneți medicului dumneavoastră despre dieta dumneavoastră și despre orice medicamente pe care le luați în prezent. Aceste detalii îl vor ajuta pe medic să facă un diagnostic mai clar.

Care sunt tratamentele pentru anemia cu deficit de G6PD?

Tratamentul anemiei variază, în funcție de tip. Tratamentul anemiei cu deficit de G6PD își propune să scape de lucrurile care pot declanșa simptomele.

Dacă deficitul dvs. de G6PD se agravează din cauza unei infecții, medicul dumneavoastră va trata infecția.

Orice medicamente luate care ar putea distruge celulele roșii din sânge vor fi, de asemenea, oprite. În această situație, majoritatea oamenilor se pot recupera singuri de la deficiența G6PD.

Cu toate acestea, dacă anemia cu deficit de G6PD a progresat către anemie hemolitică, poate fi întreprins un tratament mai agresiv. Tratamentul implică adesea terapie cu oxigen și transfuzii de sânge pentru a menține nivelul de oxigen și celule roșii din sânge.

Probabil că veți fi internat în spital în timp ce primiți acest tratament. Monitorizarea anemiei hemolitice severe este crucială pentru a asigura recuperarea completă fără complicații datorate anemiei.

Remedii naturale

Ce pot face acasă pentru a trata deficiența G6PD?

Există multe sfaturi utile pentru a ajuta pacienții cu deficit de G6PD, inclusiv eforturile de prevenire a anemiei. Unele dintre modalitățile de prevenire a anemiei datorate lipsei enzimei G6PD sunt evitarea disciplinei lucrurilor care pot declanșa episoade de recidivă a acestei afecțiuni.

Iată lucrurile pe care trebuie să le evitați dacă aveți anemie cu deficit de G6PD.

1. Luați antibiotice

Pacienții cu anemie cu deficit de G6PD pot lua de fapt antibiotice. Cu toate acestea, unele tipuri de antibiotice pot declanșa formarea de anticorpi care percep greșit globulele roșii ca o amenințare. Ca rezultat, celulele roșii din sânge se descompun rapid și declanșează simptome de anemie.

Dacă aveți deficiență în enzima G6PD, consultați medicul înainte de a lua orice antibiotice. Ca ilustrare, iată câteva antibiotice obișnuite pe care trebuie să le evitați:

• Grupa cefalosporină
• Grupuri de chinolone, cum ar fi ciprofloxacină, moxifloxacină și norfloxacină
• Grupul penicilinei și medicamentele sale derivate
• Grupul nitrofuran, cum ar fi nitrofurantoina și nitrofurazonă
• Grupa sulfonamidă începând cu „sulfa”
• Clorampenicol

2. Luați aspirină

Deși este eficientă în tratarea durerii, aspirina este unul dintre tabuurile pentru boala cu deficit de G6PD. Acest lucru se datorează faptului că acidul acetilsalicilic din aspirină poate declanșa defalcarea globulelor roșii, cum ar fi antibioticele.

În loc de aspirină, puteți alege ibuprofenul care este mai sigur. Paracetamolul este, de asemenea, relativ sigur, dar acest medicament prezintă un risc mic pentru persoanele cu anemie cu deficit de G6PD. Dacă apar simptome după ce ați luat paracetamol, opriți imediat utilizarea medicamentului.

3. Fasole Fava

Consumul de fasole poate provoca simptome de anemie la persoanele cu deficit de G6PD. În trecut, mulți oameni bănuiau că afecțiunea era cunoscută sub numele de favism acest lucru se datorează unei reacții alergice la fasolea fava. De fapt, nu este cazul.

Experții au descoperit că fasolea conține cantități mari de compuși de vicină și convicină. Ambele pot declanșa distrugerea celulelor roșii din sânge.

4. Unele tipuri de alimente, suplimente și aditivi pentru produse

În afară de fasolea fava, mai multe tipuri de alimente, suplimente și ingrediente suplimentare găsite în anumite produse pot declanșa, de asemenea, distrugerea celulelor roșii din sânge.

Lansa Spitalul Universitar Aga KhanIată câteva produse pe care trebuie să le evitați:

• Produse din boabe de soia
• Coacăze și produse care conțin fructele
• Alimente care conțin coloranți sintetici în albastru sau acid ascorbic
• Apa tonică conține chinină
• Pastilele, pastilele și clătirile bucale conțin mentol
• Suplimente de vitamina K
• Doza neclară de supliment de fier

5. Consumul de medicamente antipaludice

Alte tipuri de medicamente care sunt tabu pentru persoanele cu anemie cu deficit de G6PD sunt medicamentele antipaludice, în special cele care se termină cu „quine”. Motivul nu este altul decât pentru că acest medicament poate provoca descompunerea multor celule roșii din sânge într-un timp rapid.

Din acest motiv, persoanele care trebuie să ia medicamente antipaludice trebuie, de obicei, să fie supuse mai întâi testelor pentru a determina dacă au un deficit de G6PD. Dacă da, medicul trebuie să furnizeze un alt medicament antimalaric mai sigur.