Test de hemacromatoză: proceduri și modul de citire a rezultatelor & bull; salut sanatos

Definiție

Ce este hemacromatoza?

Testul genetic al hemocromatozei sau Testul genului hemocromatozei (testul HFE) este un test de sânge care se face pentru a verifica hemocromatoza genetică, o boală moștenită care determină corpul să absoarbă prea mult fier. Ca urmare, există coagulare a fierului în sânge, ficat, inimă, pancreas, articulații, piele și alte organe.

În stadiile incipiente, hemocromatoza provoacă dureri articulare și dureri abdominale, slăbiciune, oboseală și pierderea în greutate. Această afecțiune provoacă, de asemenea, leziuni hepatice (ciroză), întunecarea pielii, diabet, infertilitate, insuficiență cardiacă, bătăi neregulate ale inimii (aritmie) și artrită. La unii oameni, aceste semne nu sunt vizibile într-un stadiu incipient.

Hemocromatoza este frecvent detectată la bărbații cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani. La femei, semnele hemocromatozei nu vor fi detectate până la menopauză, deoarece, până atunci, este normal ca femeile să piardă cantități mari de sânge și fier în timpul menstruației.

Când ar trebui să fac hemacromatoză?

Testul HFE se face pentru a afla dacă o persoană are un risc ridicat de a dezvolta hemocromatoză. Testul HFE este recomandat în special persoanelor care au o familie (părinți, frați, frați) cu antecedente medicale ale acestei boli. Această examinare se efectuează atunci când se confirmă că aveți niveluri de fier care depășesc limitele normale din sânge. Testul HFI va urmări și identifica mutațiile genei HFE. Aceste mutații se numesc C282Y și H63D.

Precauții și avertismente

Ce ar trebui să știu înainte de a suferi hemacromatoză?

Testul HFE nu poate prezice dacă veți dezvolta hemocromatoză. Deși acest test poate urmări cele mai frecvente mutații ale genei HFE, pot exista și alte mutații care nu au fost găsite în timpul testului. Este posibil să aveți o mutație HFE și să nu prindeți boala sau puteți prezenta simptome, dar rezultatele testelor nu găsesc nicio mutație. Testul HFE poate identifica cauza nivelurilor ridicate de fier în organism și poate elimina necesitatea altor teste de urmărire, cum ar fi o biopsie hepatică.

Nivelurile de fier și feritină pot fi, de asemenea, observate în același timp cu testul HFE.

Proces

Ce ar trebui să fac înainte de a suferi hemacromatoză?

Nu există o pregătire specială înainte de testul HFE. Consultați-vă medicul cu privire la orice îngrijorare cu privire la testul HFE, riscurile acestuia, modul în care va fi testul sau ce rezultate ați putea avea după aceea.

Cum este procesul de hemacromatoză?

Este posibil să vi se solicite un test de salivă și un test de sânge. Pentru testul salivei, medicul va freca ușor sau va răzuie interiorul obrazului pentru o probă de celule. Pentru un test de sânge, medicul dumneavoastră vă va lua o probă de sânge în braț sau în pliul cotului. În anumite cazuri, medicul va strânge centura elastică pe brațul superior pentru a face fluxul sanguin mai greu. În acest fel, colectarea probelor de sânge va fi mai ușoară. O injecție va fi introdusă în braț pentru a aspira sângele, care va fi apoi găzduit de un tub mic la celălalt capăt al injecției. Când proba de sânge este suficientă, medicul vă va îndepărta o injecție din braț și va acoperi zona de injectare cu un bandaj pentru a opri sângerarea.

Ce ar trebui să fac după ce am suferit hemacromatoză?

Veți fi programat să primiți și să discutați rezultatele. Medicul dumneavoastră vă va explica apoi semnificația rezultatelor găsite în timpul testului. Respectați regulile medicului.

Explicația rezultatelor testului

Ce înseamnă rezultatele testelor mele?

Există mai multe rezultate posibile, cum ar fi:

Rezultat normal

Dacă se detectează că nu aveți o singură mutație genică HFE defectă, nu veți dezvolta hemocromatoză genetică și nu o veți transmite generațiilor viitoare.

Rezultatul ca transportator

Dacă se detectează că aveți 1 mutație genică HFE defectă și 1 mutație genetică HFE normală, sunteți clasificat ca purtător, sau purtători ai tulburării genetice HFE. A purtător de obicei nu prezintă semne de hemocromatoză, dar au șanse de 50% să transmită gena descendenților tăi. Dacă două persoane purtător având copii, copilul are 25% șanse să moștenească 2 gene HFE defecte și este expus riscului de a dezvolta hemocromatoză.

Rezultatele sunt moștenite

Dacă rezultatele testelor dvs. arată prezența a două gene de mutație HFE defecte, atunci sunteți moștenit pozitiv și aveți un risc ridicat de a absorbi prea mult fier și, posibil, de a dezvolta hemocromatoză. Tipurile de simptome și semnele bolii variază de la persoană la persoană. Unele persoane pot să nu prezinte simptome de hemocromatoză, în timp ce altele prezintă simptome destul de severe. Persoanele afectate au 100% șanse de a transmite boala descendenților lor.

Un rezultat pozitiv al testului pentru gena HFE defectă indică faptul că alți membri ai familiei pot fi expuși riscului de a dezvolta hemocromatoză și ar trebui să fie examinați în continuare. Persoanele cu una sau mai multe perechi de gene HFE defecte ar trebui să ia în considerare testarea partenerilor înainte de a decide să aibă un copil pentru a determina riscul pentru copilul de a dezvolta hemocromatoză.